Фери фетусот со матични клетки го штити шестгодишниот Даниел од сериозни болести
Неговиот голем брат почина од АЛД, а Даниил исто така има оваа смртоносна наследна болест. Но, денес, петок, тој го слави својот шести роденден како здраво дете. После првата генска терапија со ALD во Германија, неговите лекари од Лајпциг се уверени дека така ќе остане.
Даниел е особено драг на трчањето со мермер во игротека на болничкиот оддел. Може да се состави повторно и повторно, а момчето го прави и тоа: Размислува различни патишта. По хемотерапија, неговата коса расте постепено, но во спротивно тој е буден. Ова е исто така малку зачудувачко за лекарите од универзитетската болница во Лајпциг (УКЛ). На крајот на краиштата, во изминатите неколку месеци, клетките од телото на Даниил беа искористени да го прават грубо она што момчето го прави со играчката: Матичните клетки беа земени од коскената срцевина, суштинскиот дел беше додаден во лабораторијата и генетски модифицираните ситни тела беа пресадени во организмот на Даниил. Повторно тркалање на мермер.
Даниел има ретка болест наречена адренолеукодистрофија (АЛД), за која Фил Колинс некогаш направил песна. „Обидете се да го внесете овој збор во вашиот метар!“, Забележа тој во брошурата со ЦД. Тоа е наследен дефект на миелинскиот слој кој ги опкружува нервните клетки. Ако е зафатен малиот мозок, ефектите се фатални: Тешки напади ги мачат болните. Ја губат способноста да јадат, да одат и да зборуваат самостојно. Половина од пациентите се мртви во рок од три години по избувнувањето.
Олга Усачева е мајка на Даниил и сето тоа веќе го видела: со нејзиниот прв син Роман. Во 2015 година, кога имал седум години, на виделина излегоа првите абнормалности. Една година подоцна, лекарите дијагностицирале ALD. Две години подоцна, Роман починал. Беше 18 јули 2018 година. Еден ден подоцна, малиот брат на Роман, Даниил, имаше пет години. „Тој ден најмногу се плашев дека ќе се соочи со истата судбина“, вели мајката. Затоа тргнала во потрага. Колку и да звучи страшно, агонирачката смрт на Роман е среќа на Даниел. Неговата предиспозиција за развој на мозочен АЛД беше откриена пред да се забележи симптом.
„Лекување“ е погрешен збор - болеста престанува
Вообичаената терапија е трансфер на странски матични клетки. Но, соодветен донатор не може да се најде ниту дома во јужниот руски град Маикоп ниту во која било друга база на податоци. Олга Усачева зборува за „одисеја“ која траела сè додека 39-годишникот не наиде на планирана студија на фармацевтската компанија „Блубирд био“ на Интернет. Во САД, биотехничката компанија е добро напредната во истражувањето на генска терапија за лекување на ALD. „При што заздравувањето е погрешен збор“, вели Сузана Дигел, управен директор на Bluebird Bio Германија. „Но, може да се запре текот на болеста“, објаснува таа.
Студиите за кои компанијата се надева дека ќе доведат до одобрување траат веќе некое време во САД. Но, Германија е исто така важна истражувачка локација за Bluebird Bio, вели Дигел. Само за да добиете одобрение од Европската агенција за лекови и компаниите за здравствено осигурување. „Покрај тоа, ние исто така треба да стекнеме искуство со тешката процедура во Европа.“ Особено затоа што исто така се создава инфраструктура за идните генетски терапии. Ова е местото каде што Универзитетската болница во Лајпциг влегува во игра за фармацевтската компанија.
Научниците и лекарите тесно соработуваат за да им дадат нова надеж на пациентите како Даниел. Многу дисциплини го придонесуваат својот фокус на тимот во УКЛ. Јорн-Свен Кул, постар лекар по детска онкологија и исто така раководител на детска трансплантација на матични клетки, има долгогодишно искуство со трансплантација на коскена срцевина кај ALD. Хематологијата за возрасни под раководство на Уве Платзбекер се занимава со друга генска терапија, т.н. „КАР-Т-клеточна терапија“. Во оваа постапка, клетките на ракот на крвта во телото се генетски препрограмирани во лабораторијата и се враќаат во телото на пациентот. Волфганг Колер работи интердисциплинарно со двајцата колеги на Клиниката за неврологија при УКЛ. Со години е специјализиран за дијагностицирање на вродени болести на миелин и третман на заболени.
Вирусите како превозно средство
Потрагата по соодветен донатор на матични клетки за Даниил беше исто така неуспешна во Лајпциг. Во спротивно, Кил би го избрал испробаниот метод за да му помогне на момчето - дури и ако ваквите трансплантации носат ризик дека телото ќе ги подигне сите одбрани од странските клетки. „Не постои таков ризик со генетска терапија“, објаснува лекарот. Бидејќи тоа се ваши сопствени матични клетки, само малку изманипулирани. Друга причина зборуваше во прилог на обидот за новиот метод со Даниел: некој ќе го запре текот на болеста пред избувнувањето. Така, тој стана првиот пациент во германската болница и 31-от во светот кој престанал на АЛД на овој начин.
Даниил и неговата мајка отпатуваа во Лајпциг на крајот на јануари на првите прегледи. Хемотерапија го подготви телото на момчето за отстранување на матични клетки, кое конечно се случи на почетокот на март. Лабораториски лекари од давател на услуги за биотехнологија во Минхен, тогаш работеле на клетките на Даниил четири недели. Она што го постигнаа во чистата соба звучи како научна фантастика, но тоа е наука. Клеточните експерти користат вируси како превозно средство. Патогените микроорганизми продираат во неисправните матични клетки и се програмираат на таков начин што правилно ги надополнуваат погрешните генетски информации. Ова се „вектори од втора генерација“, објаснува Кил. Пред неколку години, генските терапии не беа славени затоа што претходниците на овој „ген ферибот“ предизвикаа леукемија во бројни случаи. „Тоа никогаш не се случило со новите вектори“, вели Кил.
Би било исто толку поразително да се инјектираат микроби кај младиот пациент со неговите матични клетки: Затоа, примероците се вратија во Лајпциг само по обемни безбедносни проверки. Променетите гени циркулираат во крвта на Даниел од 12 април. Кил сега го проценува нивниот процент најмалку 30 проценти во споредба со матичните клетки, кои се уште се генетски неисправни. „Тоа е доволно за да се запре прогресијата на мозочната АЛД на долг рок“, се надева тој. Во следните две години Даниил и Олга Усачева се очекуваат на прегледи во Лајпциг на секои три месеци.
Сè уште не е вклучен во скрининг за новороденчиња
Генетската грешка е кај Х-хромозомот: Девојчињата многу ретко развиваат АЛД затоа што еден здрав Х-хромом е доволен за да се поправи недостатокот. Дефектот е редок и кај момчињата. Популарните студии покажуваат дека едно од 20 000 деца е родено со тоа, а неодамнешните податоци сугерираат дека состојбата може да биде три до четири пати поголема веројатност да се појави. Во околу една третина од нив, мозокот е фатално погоден.
Има помалку од десет пациенти годишно во Германија - но животи кои веројатно би можеле да се спасат ако тестот за ALD се вклучи во скринингот за новороденчиња, вели Кил. Како Даниел, и погодените тогаш ќе бидат третирани пред да бидат видливи првите симптоми и пред да започне да истекува времето. Особено затоа што не секој присутен лекар ќе размисли за ALD болест со оглед на првите неспецифични знаци.
На најновата конструкција на патеката на Данијл, мермерните четки се мачат со мало bвонче пред да направат лево свртување и да исчезнат во дупка. Момчето навива кога ringsвони doorвончето, дури и ако тоа всушност звучи повеќе како ngвонење. Главната работа е што топката пристигнува - нешто како што тоа се случува во неговото тело, каде што се надевам дека сè трча во вистинската насока.