Физиотерапија Агнес Хајткамп

Цистична фиброза

ШТО Е МУКОВИСЦИДОЗА?

Околу 8.000 луѓе со цистична фиброза живеат во Германија и околу 300 деца се раѓаат со цистична фиброза секоја година. Ова ја прави цистичната фиброза ретка болест. Терминот цистична фиброза е составен од латинските зборови слуз (мукус) и вискидус (тврд). Како резултат на генетски дефект, се произведува многу цврста слуз во многу органи на телото. Различни симптоми на болест може да се појават дури и во детството. Белите дробови и панкреасот особено, но исто така и други органи, како што се црниот дроб или жолчното кесе и билијарниот тракт, се погодени од болеста. Причината за цистична фиброза е генетски дефект
Од 1989 година е познато дека оваа грешка е на хромозомот 7 во таканаречениот ген CFTR. CFTR (регулатор на трансмембранска спроводливост на цистична фиброза), во германски регулатор на трансмембранската спроводливост при цистична фиброза, е протеин кој го регулира јонскиот транспорт на хлорид и натриум.

Сега има повеќе од 1.500 познати мутации во генот CFTR Како што сугерира името, протеинот направен од генот - протеин CFTR - ја регулира спроводливоста на биолошката мембрана. На површината на телесните клетки има канали (регулатори) низ кои течат соли и вода, а со тоа и електрични струи. Кај цистична фиброза, нарушен е транспортот на сол и вода и, следствено, протокот на електрична енергија.

Резултат: цврста слуз ги блокира виталните органи Промените во протеинот CFTR, како резултат на нарушениот транспорт на сол и вода, значат дека цврста слуз блокира голем број витални органи: белите дробови, панкреасот, црниот дроб и цревата се особено погодени.

Најважните знаци се пневмонија, сериозни проблеми со слаба тежина и варење Промените во панкреасот и цревата може да доведат до запек („запек“) во матката. прва индикација за цистична фиброза може да биде мекониум илеус дијагностициран со ултразвук во матката (интестинална опструкција со таканареченото детско пикање). Понатамошни сомневања кај новороденчињата се т.н. неуспех да напредуваат, сериозно слаба тежина, проблеми со варењето на храната, масни столици и/или запек. Слузта во белите дробови е одлична почва за размножување на бактериите. Бактериите предизвикуваат воспаление и со тоа долгорочно го уништуваат белодробното ткиво. Исто така, постои сомневање за цистична фиброза ако детето постојано кашла и развива пневмонија во детството. Текот на болеста варира во голема мера од личност до личност. Само еден орган или многу органи можат да бидат засегнати. Тежината на болеста исто така може да варира во голема мера.

Доколку постои сомневање за цистична фиброза, треба да се започне дијагностичка постапка за да може да се започне со терапија што е можно побрзо. Помош преку лекови, инхалации и физиотерапија Цистичната фиброза сè уште не се лекува, но сега е добро лекувана. Многу пациенти со цистична фиброза мораат да земаат лекови за цел живот: ензими на панкреас (ензимски препарати на панкреас), агенси кои ја згуснуваат слузта (муколитици) и антибиотици. Треба редовно да вдишувате и да правите специјални респираторни терапии и вежби за физиотерапија дневно за да ја олабавите и отстраните густата слуз во дишните патишта.
Децата родени денес со цистична фиброза имаат шанса да живеат 50 години и постари
Благодарение на напредните терапии и претходните дијагнози, очекуваното траење на животот на погодените постојано се зголемува. Додека во 1980 година само едно од сто погодени лица достигнаа полнолетство, денес тоа е скоро 50 проценти. Новороденче со цистична фиброза денес има шанса да живее 50 години или постаро.

СЛЕДНОСТ

Како се наследува цистична фиброза Околу секое 20-то лице од популацијата на бели лица во својата генетска шминка носи мутиран CFTR ген. Од статистичка гледна точка, секој 400-ти пар родители покрај здрави деца имаат и болно дете. Ако некој со цистична фиброза има партнер со цистична фиброза - ова значи дека и двајцата родители носат по два мутирани гени. Може да имате само деца кои имаат и цистична фиброза. Ако некое лице погодено од цистична фиброза избере здрав носач како партнер, т.е. партнер со само еден мутиран ген, статистички две од четири деца исто така ќе развијат цистична фиброза. Ако се осигури дека партнерот на лице погодено од цистична фиброза не носи карактеристика, ниту едно од децата нема да страда од оваа болест, но сите деца за возврат ќе ја носат карактеристиката.

СИМПТОМИ

Дефектот во генот CFTR влијае на сите органи во кои игра улога генскиот производ - каналот CFTR. Канал CFTR може да се најде во белите дробови, панкреасот, во сите потни жлезди во телото, црниот дроб, бубрезите и гениталните органи.

Симптомите на болеста цистична фиброза варираат во голема мера од личност до личност и зависат од видот на промена на генот (мутација). Обично симптомите влијаат на дишните патишта и белите дробови. Но, често се засегнати и органите за варење, како што е панкреасот. Најчестите симптоми се:

хронична кашлица (претежно со производство на флегма, т.н. продуктивна кашлица)
Варење
Слаба тежина

Со напредувањето на болеста може да се појават компликации. Покрај белите дробови, ЦФ влијае и на црниот дроб, билијарниот тракт и жолчниот меур (камења во жолчката), бубрезите, коските (остеопороза) и органите на гениталиите. Поголемиот дел од машки пациенти со ЦФ (95-98%) се неплодни. Ова значи дека погодените не можат да бидат татко на деца. Сепак, производството на сперма е таму, затоа е можно татковство преку вештачко оплодување. Цистична фиброза не влијае на потенцијата, затоа е можен нормален сексуален живот.

ТЕРАПИЈА

Лекување на цистична фиброза значи лекување на симптомите. Досега, вистинската причина за цистична фиброза, генетскиот дефект, не е третирана. Првичните обиди да се поправи неисправниот ген или лошо функционирачкиот канал на хлорид беа успешни само во експериментите. Досега не беше можно да се поправат погодените клетки и органи или целосно да се излечи пациентот. Сепак, овие стратегии за третман се чини ветувачки за во иднина.

Колку порано се дијагностицира цистична фиброза по раѓањето, толку побрзо може да се компензираат неправилностите пред оштетување на клетките и органите.
Некои органи се веќе нефункционални при раѓање (како панкреас - панкреас) или нарушувањето се јавува во првите две години од животот, во зависност од надворешните фактори (респираторни инфекции).

Надомести ги недостатоците
Да се компензираат за дефекти
За да се избегне уништување и дисфункција на органите

Целта е да се постигне функционална нормална состојба, да се одржи со години и децении ако е можно и да му се понуди на пациентот највисок можен квалитет на живот. Ова се постигнува преку:

Рана терапија
Концепти за обука
Тимска грижа („сеопфатна грижа“)
квалитетно контролирани центри за третман
психосоцијална заштита

Помогнете преку лекови, инхалација и физиотерапија
Главните столбови на третманот се елиминирање на секретите (кашлање на слуз) со помош на физиотерапија и инхалациона терапија, терапија на чести респираторни инфекции и соодветно снабдување со енергија, ензими и витамини. Квалитетот на животот и очекуваното траење на животот континуирано се зголемуваат Овие форми на терапија постојано се подобруваат во последниве години, така што квалитетот на животот и очекуваното траење на животот значително се зголемуваат. Во фазите на сериозно оштетување на функцијата на белите дробови со недоволно снабдување со кислород или со зголемување на јаглерод диоксид, се додава терапија со кислород и/или неинвазивна вентилација (NIV). Последната опција за третман на зафатеност на белите дробови е трансплантација на бели дробови.