Фондација Дитмар Хоп Капка крв од вашата пета може да спаси животи
Капка крв од вашата пета може да спаси животи
| Место: | Хајделберг |
| Цел: | Рано откривање на вродени болести |
| Партнер на проектот: | Универзитетска болница во Хајделберг |
| Времетраење: | 2001-2011 година |
| Висина на финансирање: | 2.000.000 € |
Доколку се откријат вродени метаболички заболувања при скрининг на новороденчиња по раѓањето и третирани рано, децата имаат многу добри шанси за нормален развој. Ова е резултат на уникатна, долгорочна студија во светот, спроведена од Центарот за медицина за деца и адолесценти во Хајделберг. Студијата учествуваше во 247 деца кои беа проверени за метаболички нарушувања помеѓу 1999 и 2009 година и беше започната соодветна терапија.
Добро познат пример за придобивките од скринингот за новороденчиња е успешното лекување на фенилкетонурија (PKU): При раѓање, децата изгледаат здрави. Меѓутоа, ако вроденото нарушување во метаболизмот на протеините не се открие на време, се јавува сериозно оштетување на мозокот. Со ниско протеинска диета од првите денови на животот, децата се развиваат нормално.
Сега се познати голем број на вродени метаболички болести. Во Медицинскиот центар на универзитетот Хајделберг, од 1998 година наваму, Фондација Дитмар Хоп го разви напредниот скрининг за новороденчиња. Нејзините успеси беа толку ветувачки што сите новороденчиња во Германија биле тестирани од 2005 година. За да го направите ова, капка крв се зема од петицата на бебето веднаш по раѓањето и се испитува во лабораторија за две хормонални нарушувања и дванаесет метаболички болести. Заедничко е дека, без навремено лекување, тие можат да имаат катастрофални последици за погодените деца пред првите забележителни симптоми: Децата често се ментално попречени, можат да паднат во кома или да умрат.
Целта на сегашната студија беше сеопфатно да ги испита придобивките од проширениот скрининг што се користи во Хајделберг од 1998 година: Дали оваа мерка за рано откривање на разни метаболички заболувања демонстративно помага да се спречи сериозно оштетување на развојот кај погодените деца? Каков е квалитетот на животот со соодветен третман? Во периодот на истражување од 1999 до 2009 година, крвта на повеќе од еден милион доенчиња била испитана во лабораторијата за метаболизам во Хајделберг центарот за медицина за деца и адолесценти. Во студијата беа вклучени 247 погодени лица. Лекарите и психолозите редовно ги прегледувале децата, забележувале симптоми, ракети, раст и ментален развој. Резултатот е јасен: над 95 проценти од децата се развиле нормално.
„Во оваа студија обезбедивме научни докази дека раната дијагноза и постојаниот третман можат да спречат сериозни ризици од болести, а со тоа и трајни оштетувања кај скоро сите пациенти“, објаснува професорот др. Георг Хофман, медицински директор на Центарот за медицина за деца и адолесценти и виш автор на студијата. Неколку деца поминаа низ голема криза пред да бидат достапни резултатите од скринингот, а за некои, диетата или лековите не беа доволни за целосно да се спречат симптомите.
Долгорочната студија и структурата на Центарот за скрининг во Хајделберг беа спроведени од страна на Фондација Дитмар Хоп Со 2 милиони евра промовиран.