Галактоземија - Генетски тест, генотипирање на генот ГАЛТ

Опис

Галактоземија е генетско нарушување на метаболизмот, со автосомно рецесивно пренесување што е дел од групата на ензимски заболувања. Галактозата е присутна во мала количина во многу намирници. Знаците и симптомите на галактоземија се резултат на неможноста да се користи галактоза за производство на енергија.

галактоземија

Таа е предизвикана од мутации во гените ГАЛТ (галактоза-1-фосфат-уридил-трансфераза), ГАЛК1 и ГАЛЕ и влијае на ензимите вклучени во распаѓањето на галактозата. Мутациите на ГАЛТ гените предизвикуваат класична галактоземија (тип I), галактоземија на ГАЛК1 тип II и галактоземија на ГАЛЕ тип III.

Класичната галактоземија (тип I) е најчестата и најсериозна форма на болеста. Засегнатите деца обично развиваат проблеми со јадење, недостаток на енергија, слаб раст, жолтица, оштетување на црниот дроб, абнормално крварење, тешкотии во говорот, интелектуална попреченост. Новороденчињата со дијагностицирана галактоземија тип I треба да се третираат навремено со диета заснована на мала содржина на галактоза, бидејќи се појавуваат опасни по живот компликации во рок од неколку дена.

Галактоземија тип II предизвикува помалку симптоми отколку класичната варијанта. Зафатените деца може да развијат катаракта и во други случаи да доживеат долгорочни компликации. Знаците и симптомите на галактоземија тип II се движат од лесна до тешка и може да вклучуваат катаракта, одложен раст и развој, интелектуална попреченост, заболување на црниот дроб и бубрезите.

Галактоземија тип III обично се јавува кај луѓе со заболување на црниот дроб и неосетлива глувост, во асоцијација со високо ниво на еритроцитни галактоза-1-фосфат и нормално ниво на генот ГАЛТ.