Галактоземија - симптоми, знаци, третман, причини
Во моментов, научниците ги проучувале причините за галактоземија и сè што се гледа на генетско ниво. Ако е здраво тело кога се користат производи што содржат лактоза, процесите на поделба на јаглени хидрати се создаваат непречено и нормално кај пациенти со галактоземија целокупно. Тие страдаат од дисфункција на овој ензим. Како резултат, човечкото тело акумулира многу токсини кои се способни да ги уништат виталните органи. Оваа болест и развој на болести како што се откажување на бубрезите, влијаат на јајниците, мозокот, цироза на црниот дроб и развој на катаракта.
Бројни клинички знаци зборуваат за пораз на многу ткива. Симптомите на галактоземија се манифестираат скоро веднаш, од првите денови на животот. Првиот знак на галактоземија е кршење на гастроинтестиналниот тракт. Како резултат, тоа е неконтролирано повраќање што на крајот доведува до неухранетост. Многу често оваа болест влијае на крвта што ги формира органите - црниот дроб. И се чини дека некои знаци на галактоземија, како што се жолтица (промени во директен и индиректен билирубин), значително зголемување на конзистентноста и запечатување на црниот дроб, хеморагичен синдром. Ова се рефлектира во намалувањето на протромбинскиот комплекс.
Галактоземија кај новороденчиња
Понекогаш галактоземија кај новороденчиња не обрнува внимание, земајќи патолошка жолтица, други симптоми на галактоземија, физиолошки. Но, од првите денови на животот, ако активноста на ензимот кај еритроцитите практично не предизвикува напредок на сите симптоми.
Галактоземија кај новороденче се јавува во многу тешка форма, па по доењето се јавуваат повреди на правата во организмот, како и дијареја и повраќање. Како резултат на растечката егзикоза и развиваат токсемија, а децата почнуваат брзо да губат телесната тежина. Ова доведува до неухранетост на децата.
Бидејќи галактоземија болеста ги става повеќето новороденчиња, тогаш се дијагностицира за време на скринингот. Овој посебен метод за активно дефинирање на вродена болест.
Дијагнозата може да се постави во која било клиника со детски оддел, перинатален центар или домашна здравствена заштита, доколку скрининг спроведе такви генетски болести.
Скрининг или тестирање за галактоземија врши студија за тест на крвта. За овој сет од пет новороденчиња неколку капки крв. И потоа направете тест за урина за галактоземија. Потоа, проучете ги овие материјали, разгледајте ги оние што постојат три ензими кои треба да ја разложат лактозата во јаглехидрати (гликоза и галактоза). Ако студијата не е откриена кај кој било од трите ензими, тогаш се дијагностицира овие деца - галактоземија. И тие утврдија во крвта и урината зголемена галактоза.
Денес, постојат два познати скрининг теста - овој тест и Батлер Хил. И не толку одамна имаше нов скрининг - тест на Флорида. Сето ова со одредена точност може да дијагностицира присуство на галактоземија. Важно е да се знае дека истрагата мора да се направи со голема прецизност. Бидејќи многу здрави деца кои консумираат големи количини млеко, нивото на галактоза во крвта ќе се зголеми, но тоа е апсолутно неповрзано со галактоземија. Така што не може да се постави погрешна дијагноза.
Освен една недела, новороденчињата ќе примаат галактоза со урина, но кај предвремено родени бебиња, овој процес ќе трае многу подолго. За правилна дијагноза, лекарите исто така можат да направат материјал за примероци од биопсија на црниот дроб, а исто така да направат и ензими.
Понекогаш бремена жена која не е ген галактоземија опстевулаваvа и е свесна за неговото присуство, се препорачува да се направи пункција на амнионска течност.
Друг метод за дијагностицирање на оваа болест е инхибиција на растот на бактериите. Овој метод на истражување вклучува земање крв од прст или папочна врвца на новороденчето до специјална филтер-хартија. Со негативен дијагностички тест галактоземија не покажува развој на бактерии.
Да се измери галактозата земена за проучување на серум и урина. Кога позитивната концентрација на јаглехидрати во крвта може да се искачи на 1,125 mg/dL. Оваа анализа е важна за да се утврди диетата за пациентот.
Денес постојат современи дијагностички методи во форма на специјални тестови кои можат да ја измерат количината на ензими во црвените крвни клетки. Оваа студија не само што може да открие недоволни количини на ензимот, туку и да ги идентификува носителите на променетиот ген.
Третманот започнува со целна диета за галактоземија кај пациентот. Храната што содржи лактоза и halaktozydы кои се наоѓаат во висцералните органи на животните, треба строго да се исклучат од исхраната.
Како резултат на диверзифицирање на масата на храна, постепено воведен во исхраната на зелен зеленчук, месо, брашно и сите без галактоза. Мислењата на лекарите се разликуваат малку за должината на диетите. Некои препорачуваат да ги прекинуваат на возраст од 8-10 години, додека други инсистираат на трајност.
Така, диета - е единствената опција за намалување на токсичните процеси на акумулација на ензими кај пациентот. Ова се однесува на класичните форми на наследна галактоземија. Неуспех во МФП-лактоза-4-эpymerazы употреба на нискокалорична диета, што овозможува мала количина на содржина на галактоза во храната, но постојано го следи нивото во крвта.
Во третманот на галактоземија важно е да се обрне внимание на лекови кои можат да бидат лактоза. Не користете алкохол тинктура го забавува одливот на галактоза од црниот дроб.
Од медицински причини, во тешки случаи, галактоземија, пропишува трансфузија на крв, врши делумна трансфузија на крв и истурете ја плазмата. Меѓу лековите за третман може да биде
дизајниран оротиран кокарбоксилаза АТП калиум, витамин Б.
Се поставува рана дијагноза и третманот започнат со диета им овозможува на децата да се развиваат нормално.