Галактоземија - Причини, симптоми и третман
Било каква форма на Галактоземија одговара на метаболичко заболување и се карактеризира со недостаток на ензими. Болеста се заснова на генетска мутација што предизвикува нарушувања во распаѓањето на галактозата во гликоза. Бидејќи не постои опција за каузален третман за погодените, прогнозата за пациентот е во многу случаи исклучително лоша.
Содржина
Што е галактоземија?
Галактозата е природен, сладок моносахарид со молекуларна формула C6H12O6. Супстанцијата е важен метаболит во човечкиот организам. Цревата ја апсорбира галактозата проголтана со храна со цел да ја снабди со црниот дроб и да ја воведе во метаболизмот на јаглени хидрати преку ензимски процеси.
Процесите на метаболизмот на галактозата можат да бидат нарушени од различни услови. Вродено нарушување на метаболичкиот пат е присутно кај пациенти со галактоземија. Погодените не можат доволно да го метаболизираат моносахарид. Како последица на тоа, нивото на галактоза во крвта се зголемува.
Нарушувањата во метаболизмот на галактозата можат да предизвикаат метаболизмот на јаглени хидрати во целосен застој. Различни ензими играат улога во метаболичкиот пат. Секој недостаток на овие ензими е патолошка состојба. Постојат различни под-форми на галактоземија, кои се карактеризираат со различни степени на сериозност и се нарекуваат галактоземија на ГАЛТ, ГАЛК и ГАЛЕ.
причини
Секоја форма на галактоземија се должи на недостаток на метаболички ензими на галактоза. Недостаток на галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза, познат како ГАЛТ галктоземија, е најчестата галактоземија. Преваленцата е дадена како еден случај кај 40 000 новороденчиња. Галактоземија поретко се должи на галактокиназа или дефицит на УДП-галактоза-4-епимераза.
Двата ензими не предизвикуваат симптоми се додека недостатокот останува нецелосен. Симптомите се појавуваат само кога еден од ензимите е целосно отсутен. Примарна причина за која било форма на галактоземија е генетска мутација. ГАЛТ галактоземија е мутација на ГАЛТ генот на хромозомот 9.
Како и другите две форми, ГАЛТ галактоземијата може да се наследи. Се наследува на автосомно рецесивен начин. Последица на мутацијата на ГАЛТ е нарушување на претворањето на галактозата во гликоза. Ова доведува до прекумерна акумулација на галактоза-1-фосфат во органи како што се црниот дроб, мозокот, бубрезите и еритроцитите. Индивидуалните системи се оштетени од токсичност.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Симптоми, заболувања и знаци
Првите симптоми на галактоземија се манифестираат во новороденче. Покрај слабоста во пиењето, се јавува и повраќање. Покрај тоа, пациентите често покажуваат жолтица. Може да се појават септички состојби. Дисфункцијата на црниот дроб кај засегнатите се зголемува колку подолго се продолжува со исхраната со млеко.
Нарушувања на коагулацијата на Брзи вредности под десет проценти се јавуваат во врска со зголемување на трансаминазите. Зафатените деца крварат од пробивните канали со изразено издолжување. Очните леќи стануваат заматени малку по малку (катаракта). Колку понатаму напредува болеста, децата стануваат поапатични.
Во доцните фази, тие ја губат свеста. Се јавува хепатална кома. Само неколку деца ја преживуваат критичната фаза. Преживеаните често страдаат од ментални нарушувања подоцна во животот, дефект на јајниците поради недостаток на хормон или слепило.
дијагноза
Во минатото, дијагнозата на галактоземија до фаза на црнодробна кома не е поставена. Поради медицинскиот напредок во изминатите децении, дијагнозата сега може да се постави со едноставно откривање на токсично оштетените еритроцити. Покрај тоа, активноста на погодените ензими може да се утврди со тестот Бејтлер.
Тест процедури постојат и за галактоза-1-фосфат и галактоза. Од блиското минато, скринингот за оваа болест на новороденчињата во целата земја стана вообичаен. Прогнозата за пациенти со галактоземија е прилично лоша. Во многу случаи, тие паѓаат во хепатална кома кратко по раѓањето.
Компликации
Галактоземијата доведува до метаболички проблеми. Во повеќето случаи, пациентот страда од слабост во пиењето и сериозно повраќање на многу рана возраст. Бидејќи течноста се губи и преку повраќање, се јавува дехидратација, што е многу нездрава состојба за пациентот. Може да се појави и жолтица.
Галактоземијата исто така предизвикува непријатност и компликации во очите, така што се развива катаракта. Во најлош случај, ова може да доведе до целосно губење на видот на пациентот и на тој начин драстично да го намали квалитетот на животот. Во понатамошниот тек, се јавува таканаречена хепатална кома и многу погодени луѓе ја губат свеста.
Како по правило, галактоземијата не може да се третира каузално, така што засегнатото лице треба да се потпира на строга диета за целиот свој живот. Храната за бебиња исто така мора да се прилагоди соодветно. Сепак, зеленчукот е исто така несоодветен за пациентот, така што постојат сериозни ограничувања во внесувањето храна.
Овие ограничувања честопати доведуваат до нарушувања во развојот и ретардација. Понекогаш родителите се психолошки оптоварени од галактоземија и страдаат од депресија.
Кога треба да одите на лекар?
Ако родителите забележат слабо пиење и повраќање кај своето дете, може да има галактоземија. Треба да се консултира лекар ако симптомите не стивнат најдоцна за еден до два дена. Ако има знаци на жолтица, индицирана е непосредна посета на лекар.
Симптомите на катаракта и апатичното однесување се исто така јасни знаци на предупредување што треба да се разјаснат. Ако галактоземијата не се лекува, постои ризик од црнодробна кома, која во секој случај мора да се третира на интензивна нега.
Метаболичката болест влијае главно кај деца кои имаат недостаток на одредени метаболички ензими на галактоза. Ако е дијагностициран ваков недостаток, споменатите симптоми треба веднаш да се разјаснат. По првичниот третман, обично се потребни понатамошни медицински прегледи. Ако има знаци на ментално оштетување, нарушувања на видот или дефект на јајниците, детето треба да се однесе кај одговорниот лекар.
Покрај тоа, терапевтскиот третман е обично корисен. Особено децата кои страдаат од трајно оштетување како резултат на болеста, бараат дополнителна поддршка од психолог и/или психотерапевт.
Третман и терапија
Каузална терапија сè уште не е достапна за пациенти со галактоземија. Најмногу, генетската терапија би можела да се замисли за каузални решенија за генетски болести. До денес, сепак, генската терапија не е во клиничка фаза. Пациентите со галактоземија се третираат исклучиво супортивно.
Ниту ветувачки симптоматски третман не е достапен за нив. Чекор на поддршка на терапијата е доживотна диета без лактоза и ниска галактоза. Целата храна со висока содржина на галактоза е табу. Овие вклучуваат, пред сè, храна, како што се млеко и млечни производи.
Млекото без лактоза достапно на пазарот е исто така несоодветно за пациенти со галактоземија. Лактозата се дели на галактоза и гликоза за време на производството на производите. Ова значи дека млечните производи без лактоза се без лактоза, но сепак содржат галактоза. Мерките за поддршка на диетата се особено тешки за новороденчињата.
Исто така, ќе мора да избегнувате мајчино млеко и конвенционална храна за бебиња. Производи како храна за бебиња врз основа на соја се алтернативи. Мешунките како кикирики и грашок исто така се отстрануваат од менито за сите пациенти со галактоземија. Овие производи содржат супстанции кои цревата ги разградува во глалактоза.
За возврат, зеленчукот содржи бесплатна галактоза, што значи дека растителните производи се несоодветни за погодените. Дури и во областа на нега на тело, важно е да се обрне внимание на состојките на одделни производи. Кремите, пастите за заби или сапуните, на пример, често се загадени со лактоза.
Дури и ако се следат сите горенаведени чекори, развојни нарушувања сè уште можат да се појават. Самото човечко тело произведува галактоза до одредена мера. Оваа ендогена галактоза може да доведе до доцнење во развојот. Под одредени околности, раната интервенција може да се искористи за да се спротивстави на интелектуалната попреченост.
Изгледи и прогноза
Прогнозата за галактоземија е слаба кај многу пациенти. Целосно закрепнување или ослободување од симптомите сè уште не е документирано. Генетската болест не може да се излечи поради законски и медицински можности како што стојат работите. Наместо тоа, голем број новороденчиња се развиваат драматично веднаш по раѓањето. Многу новороденчиња паѓаат во коматозна состојба во првите неколку минути од животот.
Ризикот од развој на хепатална кома е значително поголем кај оние кои страдаат од галактоземија. Ова го намалува очекуваното траење на животот. Исто така, постои ризик од разни компликации и доживотни ограничувања. Исто така, не постои соодветна опција за третман на галактоземија, која е насочена кон целосно ублажување на симптомите.
Терапијата е насочена кон промовирање на благосостојба. Индивидуалните противмерки се иницираат во зависност од поплаките. За поддршка на третманот се користи специјална диета. Избегнувањето млечни или растителни производи и одредени козметички производи значително ја подобрува општата благосостојба на пациентот.
Ако има намалување на менталните перформанси, програмите за рана интервенција можат да ги подобрат когнитивните можности. Во случај на општи нарушувања на развојот на детето, исто така, се нудат различни мерки за поддршка. Тие придонесуваат за подобрување на општиот квалитет на живот.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
превенција
Галактоземијата може да се спречи само преку генетско советување во фазата на планирање на семејството. Паровите со зголемен ризик од наследство може да изберат да немаат свои деца и наместо тоа да размислат за посвојување.
После нега
Во повеќето случаи, не постојат посебни опции за следење на галактоземија. Засегнатото лице првенствено зависи од директен медицински третман од лекар со цел трајно да ги ублажи симптомите. Како по правило, доживотниот третман е неопходен бидејќи галактоземијата не може да се лекува каузално.
Бидејќи болеста е исто така наследна болест, може да се обезбеди генетско советување доколку сакате да имате деца со цел да спречите пренесување на болеста на децата. Со галактоземија, лицето кое е засегнато зависи од специјална диета. Треба да се избегнуваат млечни производи.
Исто така, може да се земаат лекови при земање млечни производи за да му се помогне на телото да ги вари. Како по правило, тука може да се консултира и лекар, кој може да изготви план за исхрана на пациентот. Во многу случаи, контактот со други заболени од галактоземија, исто така, има позитивно влијание врз текот на болеста, бидејќи тоа може да доведе до размена на информации. Обично нема посебни компликации со оваа болест и нема намален животен век на заболеното лице.
Можете да го направите тоа сами
Галактоземија секогаш бара медицински третман. Засегнатите родители можат да ја поддржат терапијата со набvingудување на детето одблизу и веднаш да се консултираат со лекар во случај на невообичаени симптоми.
Слабоста за пиење може да се олесни со свесна стимулација на усните, подот на устата и врвот на јазикот, покрај лекови. Повеќето деца реагираат позитивно на овие дразби и во многу случаи цицањето на прстот се претвора во природен рефлекс за пиење.
Млекото треба да се дава од шише за пиење, бидејќи тоа го олеснува контролирањето на потрошената количина. Препорачливо е да направите забелешка за количината на апсорбирана течност и да разговарате со одговорниот педијатар доколку има значителни отстапувања од потребната количина.
Нежните стомачни масажи помагаат при гадење и повраќање, но исто така и одредени природни лекови, на пример чај од камилица или третмани со валеријана. Исто така, потребен е стручен совет во случај на нарушувања на видот. Родителите треба првенствено да водат сметка детето да не падне или да се повреди како резултат на намалениот вид. Ако симптомите не исчезнат и покрај сите преземени мерки, се наведува понатамошна посета на лекар. Може да има сериозна болест што треба да се разјасни и третира.