Галактоземија - Скрининг за новороденчиња - На педијатар - Медицински - Бебе -

Галактоземија е вродено нарушување на метаболизмот на јаглени хидрати. Како и повеќето други метаболички болести, тие се наследуваат на автосомно рецесивен начин, т.е. родителите се и здрави носители на болеста (хетерозиготи). Ризикот на родителите да имаат уште едно заболено дете откако имаат дете со галактоземија е 25% во секоја бременост. Метаболното нарушување се јавува со фреквенција од 1 на 40 000. Ова значи: од 40 000 родени бебиња, едно страда од галактоземија. Постојат опасни по живот, тешки и поблаги текови на болеста.

скрининг

Причината за болеста е дека галактозата (млечен шеќер) не може да се распаѓа во организмот. Наместо тоа, се акумулира друга супстанца што доведува до сериозно оштетување на неколку органи: Во тешка форма, новороденчето станува многу болно во текот на првите денови од животот, особено му се оштетени црниот дроб, бубрезите, мозокот и очите. Започнува со фактот дека бебето не сака да пие, е разнишано, повраќа. Нормалната лесна жолтица кај новороденчињата не се решава. Објективот на окото станува облачно (катаракта или катаракта). Болеста може да доведе до хипогликемија, откажување на црниот дроб и напади, а во најлош случај до смрт. Во блага форма, има само повраќање, дијареја и неуспех да напредува неколку дена по внесувањето на млеко.

Штом постои сомневање дека детето ја има оваа болест, првично не смее да се дава диета која содржи лактоза или мајчино млеко. Дали новороденчето ќе скрининг на 3/4-ти Ако денот на животот ја потврди дијагнозата, детето мора да се придржува до строга диета без галактоза во текот на целиот живот за да може да порасне здраво. Тогашниот животен век не е засегнат, но менталниот развој не е сосема нормален.