Генетика на срцев удар

Управување: Проф. Уго Катус
Институт: Одделение за интерна медицина III, универзитетска болница во Хајделберг
Почетна страница: www.klinikum.uni-heidelberg.de

Срцева слабост (ВИ) е водечка причина за морбидитет и морталитет кај постарата западна популација. Преваленцата во возрасната група од 75-85 години е 25%; смртност кај сериозно симптоматски пациенти е 15-25% годишно. Поради постојаното подобрување на клиничката (акутна) грижа за пациентите со исхемични срцеви заболувања (срцев удар, акутен коронарен синдром), кои често доведуваат до срцева слабост, помладите луѓе се повеќе се погодени од срцева слабост. И покрај оваа епидемиолошка важност, само 30% од пациентите се правилно дијагностицирани во раните фази поради недостаток на рана дијагноза. Раната дијагноза е особено важна за да може да им се помогне на пациентите во раните фази со докажани стандардни терапии. Покрај начинот на живот, се чини дека генетските фактори играат важна улога и како фактори на ризик. За разлика од исхемичните срцеви заболувања, за кои веќе постојат големи студии ширум геном, тие сè уште не се достапни за срцева слабост.
Иницијативата „Генетика на срцева слабост“ затоа си постави задача да ја испита генетската позадина и молекуларните модификатори на срцевата слабост.

генетика

Во единствена интердисциплинарна мрежа се користат резултатите од анализите ширум геномот на вкупно 6.000 пациенти од четири „подфенотипови“ на срцева слабост:

1.) Проширена кардиомиопатија (ДКП),
2.) Хипертрофија на левата комора (LVH),
3.) Дијастолна дисфункција (ДД) и
4.) Атријална фибрилација (AF)

Се испитуваат сеопфатни и специфични за фенотип, полиморфни маркери ("СНП") поврзани со болести на срцева слабост.

Покрај тоа, значајните СНП на четирите потфенотипови во следните студии се во корелација со клиничките податоци за прогресијата на болеста и со клиничките крајни точки. Идентификувани се новите кандидати гени или кандидатски региони и тие се анализираат со длабински, функционални анализи на синџирите на трансдукција на молекуларниот сигнал кај животински модели (зебра, глувче и стаорец) и ин витро. Со помош на платформите на методите и биоинформатичките и статистичките методи, се добиваат дополнителни информации за генетски и молекуларни биолошки интеракции. Целта е да се соберат докажани клинички податоци со генетски и молекуларни податоци во иновативен резултат на ризик за срцева слабост.

Детални тековни резултати може да се најдат во описите на под-проектите.