Генетски импликации во дијабетесот Медфајл
Дијабетесот се однесува на хетерогена група на состојби кои се карактеризираат со постојана хипергликемија. Постојат 2 форми на инсулин-зависен дијабетес мелитус и тип II инсулин-независен дијабетес. Двете форми се утврдуваат со комбинација на генетски и фактори на животната средина. Сепак, постојат ретки форми на дијабетес кои директно се наследуваат од дијабетес со почеток во зрелоста (МОДИ) и дијабетес поради мутации на митохондријалната ДНК, пишува доктор Виорика Радои.
Улогата на генетските фактори во појавата на дијабетес
Роднините од 1 степен на пациенти со дијабетес имаат поголем ризик од развој на иста состојба отколку ризикот кај општата популација (приближно 6% наспроти 1%). Во моментов се познати најмалку 20 региони на човечки геном кои би можеле да бидат вклучени во генетска подложност на дијабетес тип I. Најпознат и најважен се чини е регионот на гени на ХЛА на хромозомот 6. Регионот содржи неколку стотици на гените кои би требало да бидат вклучени во имунолошкиот одговор. Постои силна поврзаност со некои алели на ХЛА класа II (DR3 и/или DR4, DQ) присутни кај приближно 95% од пациентите со дијабетес тип I. Исто така, постои подложност/предиспозиција за овој тип на дијабетес поврзана со варијанти на ген на инсулин (лоциран на кратката рака на хромозомот 11). Овие полиморфни варијанти на генот на инсулин и нивните ефекти варираат во зависност од етничката група, расата и се чини дека имаат помало значење кај некавкаските популации.
Веќе е познато дека дијабетисот е наследен. Семејни студии покажаа дека роднините од прв степен на пациент со дијабетес тип II имаат 3 пати поголем ризик од развој на иста болест. Познати се околу 50 гени за кои се знае дека се вклучени во детерминизмот на дијабетес тип II
Дијабетес кај возрасни (МОДИ).
Тоа е ретка форма (приближно 5% од сите форми на дијабетес тип II) која започнува на возраст под 25 години. Се карактеризира со бавен, подмолен почеток, со отсуство на дебелина и автоимуни феномени. Има автосомно доминантно пренесување така што заболеното лице има 50% ризик да има погодени деца. Постојат најмалку 6 форми на МОДИ, секоја предизвикана од мутации на различни гени, но кои се директно вклучени во функционирањето на клетките на панкреасот. Овие гени, преку своите производи, имаат улога во метаболизмот на гликозата, во регулирањето на секрецијата на инсулин и во развојот на панкреасот на фетусот.
Улогата на генетските фактори во третманот и спречувањето на дијабетисот
Во моментов не постои начин да се спречи дијабетес тип I. Доживотна терапија со замена на инсулин е единствениот терапевтски метод, така што идентификувањето на генетските фактори не игра важна улога во управувањето или спречувањето на оваа форма на дијабетес. За разлика од дијабетес тип I, тип II може да се спречи со одржување на соодветна телесна тежина и борба со седентарен начин на живот. Откривањето на човечкиот геном ќе доведе до појава на генетски тестови за многу вообичаени болести, дозволувајќи му на поединецот да ги знае болестите за кои е предиспониран, така што ќе усвои начин на живот што не ја фаворизира трансформацијата на подложноста во болест. Сепак, сè уште не е јасно дали овие тестови навистина ќе помогнат да се спречи појавата на дијабетес тип II или дали тие ќе имаат придобивки во однос на управувањето со болеста.
Најчестите причини за ран почеток на дијабетес се мутации во гените MODY3, MODY2 и MODY1. Раната дијагноза на овие форми на дијабетес може да доведе до намалување на хроничните компликации. Приближно 1/3 од лицата со MODY3 и MODY1 се третираат со диетални и орални антидијабетични мерки, при што пациентите со MODY3 реагираат многу добро на хипогликемичниот ефект на сулфонилуреа.
Во следните години, гените кои го зголемуваат ризикот од развој на форма на дијабетес ќе бидат познати со сигурност, затоа е важно правилно да управувате со оваа информација за да ги зголемите придобивките и да ги минимизирате недостатоците на предвидливото генетско тестирање за дијабетес.
Но, многу важни во етиологијата на оваа болест се интеракциите помеѓу различните варијанти на гени на подложност со фактори на животната средина. За да се разјаснат овие интеракции, потребни се епидемиолошки студии за секоја од генските варијанти. Ова значи дека нема да биде можно да се примени единствен општ генетски тест за кој било од пациентите и за која било форма на дијабетес.