Генетски карактеристики Анатомија и физиологија
Сите морфолошки, биохемиски и однесувањето на човечката индивидуа се генетски утврдени. Оваа определба е предмет на неколку ситуации.
Два алелни гени, едниот доминантен (А) и другиот рецесивен (а) во врска со целосна доминација или полу-доминација сместен во локус на хомологни хромозоми предизвикуваат варијации од ист карактер: боја на очи, боја на коса, морфолошки тип на коса, Rh, ликот е моноген.
Во друга ситуација, постојат неколку гени подредени на одреден локус, кои одредуваат варијации од ист карактер во феноменот на полиалелија, кои се среќаваат во случај на наследност на крвните групи, а карактерот е полигенски.
Исто така, постои ситуација во која се јавува изразување на фенотипски карактер поради интеракција помеѓу неколку нереални гени: половината, телесната тежина, бојата на кожата, темпераментот, интелигенцијата, имунитетот.
Генетски карактери
Генетските карактеристики се физичко изразување на генетски информации кодирани во ДНК на поединецот. Фенотипските знаци претставуваат карактери што произлегуваат од интеракцијата помеѓу генотипот и факторите на животната средина, исто така се вклучени во категоријата генетски карактери, со овој термин се сумираат неколку варијанти на карактери:
Наследство - утврдени само од генетски фактори, имено од информациите содржани во генотипот на индивидуата. Пример: крвна група, струк, боја на кожа, дерматоглифи. Болести: албинизам, хемофилија, ахондроплазија, Даунов синдром.
б. Мултифакториелен - определена од врската помеѓу генотипот и (фенотипските) фактори на животната средина. Пример: тежина, интелигенција, крвен притисок. Болести: дијабетес, гастродуоденален улкус, исхемична срцева болест.
в.Еколошки - строго утврдени од фактори на животната средина. Пример: инфекции, интоксикации, несреќи.
Еколошки карактери се болести кои очигледно не се генетски, но се утврдуваат од изложеноста на поединецот на штетни фактори на животната средина: токсични физички и хемиски агенси или агресија. Сепак, генетски условениот начин на кој поединецот реагира и се прилагодува на овие неповолни услови го одредува начинот на кој овие фактори делуваат на телото и дали тие предизвикуваат болест. Ефектите на надворешната агресија врз поединецот се генетски условени.
Така се појави нова наука, екогенетика, која се занимава со проучување на ефектите на различните агресивни фактори на животната средина врз поединците со анализа на индивидуалниот генотип и како индивидуата комуницира со еколошките агенси опасни по здравјето (алкохол, пушење, алергени, хемикалии, итн.). ) Фармакогенетиката е друга наука поврзана со екогенетиката, која ги проучува ефектите на разни лекови врз поединецот, како што се несаканите ефекти и несаканите ефекти. Најдобар пример би била проучување на третмани за карцином како што се цитостатици и терапија со зрачење, кои се одговорни за многу негативни ефекти врз организмот, како и генетски мутации.
Често збунети термини
Често се создаваат конфузии помеѓу поимите: вродени, наследни и генетски.
Вродени значи "родено со" и дефинира абнормалност присутна при раѓање што може да биде наследна или стекната. Наследна абнормалност е онаа што се пренесува генетски од родители на потомство како што се хемофилија или мускулна дистрофија на Душен со која се раѓа фетусот. Но, има и дефекти при раѓање строго на мајчината изложеност на одредени штетни фактори на животната средина за време на бременоста: лекови, инфекции, зрачење итн. Овие вродени аномалии како што се спина бифида, вродена дислокација на колкот или срцеви аномалии не можат да се пренесат од болни родители на потомство, додека наследните абнормалности можат да се пренесат. Условите на генетска болест и наследна болест не се синонимни ниту затоа што, и покрај тоа што истите вклучуваат аномалии на генотипот, постојат генетски болести кои не се наследни, имено болести кај кои мутацијата се јавува кај гамети или ембриони и ниту еден родител не е носител. Пример е Даунов синдром или трисомија 21 како резултат на фактот дека има 3 хромозоми 21, еден од нив е дополнителен. Иако детето е родено со оваа болест, нема историја, како во случај на родители, така и во претходните генерации, дефектот да биде изолиран.
Моногени човечки ликови
Тие се утврдени од алелната двојка лоцирана на специфичен генетски локус што припаѓа на хомологните хромозоми. Тие се нарекуваат и едноставни карактери затоа што им се пренесуваат на потомците според законите за наследување на Менделија. Тие имаат дисконтинуирана дистрибуција во популацијата, што е резултат на дејството на еден ген, чиј израз обично не е под влијание на факторите на животната средина. Моноген карактер може да биде присутен во форма на неколку фенотипски варијанти.
Се нарекуваат ликовите определени од алелен пар со два различни алели, еден доминантен и еден рецесивен диморфни карактери, бидејќи постои во две фенотипски варијанти кај популација, секоја варијанта е одредена од еден од двата алела. Примери: тип на коса (директно доминантен, расен-рецесивен); дебелина на усните (густо доминантно, тенкирецесивно); должина на вториот крак на стапалото (пократок од халукс - доминантен, подолг од халукс - рецесивен), фронтална линија на вметнување коса (во форма на буквата V - доминантна, права - рецесивна).
Генетска детерминизам на карактерот на дегустатор на ПТЦ
Карактерот за вкус на ПТЦ е диморфен моноген генетски карактер и ја претставува способноста на една личност да го почувствува горчливиот вкус на фенилтиокарбамид (ПТЦ). Овој лик е присутен кај популацијата во две варијанти, дегустатор - го перцепира вкусот на супстанцијата или дегустаторот - не го перцепира вкусот на супстанцијата. Карактерот е одреден од алелинскиот пар лоциран на хромозомот 7q составен од G (доминантен) и g (рецесивен) алел. Алеле G го одредува карактерот на дегустатор, кој е доминантен кај популацијата, а алелот g го контролира карактерот на трговец.
Хемиски слични соединенија со ПТЦ и кои имаат горчлив вкус се наоѓаат во зелка, репа и брокула со антитироидно дејство. Ако овој зеленчук се консумира прекумерно, способноста на организмот да метаболизира јод се намалува, со што се намалува титарот на тироидните хормони. Тироидната жлезда се зголемува и се појавува аденоматозна гушавост. Дисфункцијата на тироидната жлезда има помала инциденца кај дегустаторите отколку кај трговците.
Секреторен фактор (Се)
Генетска детерминизам на Rh фактор
Полигенски човечки ликови
Полиморфни карактери се оние определени од повеќе алели на генот и се изразени во форма на голем број фенотипски варијанти кај популација. Еден таков полиморфен или полигенски карактер е крвната група, одредена од односите помеѓу алелите А, Б и О.
Генетска детерминизам на групи на савини
Генетска детерминизам на бојата на кожата на човекот
Бојата на човечката кожа варира помеѓу бела и црна, условена од постоење на парови нереални гени вклучени во пигментацијата на кожата. Откриено е дека има помеѓу 2 и 20 гени одговорни за оваа одлика, но тие се одделуваат независно и се изразуваат фенотипски кумулативно. Така, количината на меланин во кожата се одредува според кумулативниот ефект на гените P1 и P2. Во зависност од начинот на нивното изразување, постојат следниве фенотипови:
- кај црнците P1P1P2P2, сите доминантни алели во хомозиготна состојба
- во затворени мулати P1p1P2P2 или P1P1P2p2, три пигментни гени се доминантни
- во мулатите соодветни P1p1P2p2 или P1P1p2p2 со два доминантни пигментни гени
- во отворени мулати P1p1p2p2 или p1p1P2p2 со доминантен пигмен ген
- кај белците од Кавказ или p1p1p2p2, сите алели се рецесивни, количината на меланин е многу мала
Генетска детерминизам на бојата на косата кај човекот
Бојата на косата е исто така полигенски карактер како резултат на низа полиали, и со комбинирање и сумирање на нивните ефекти резултатите од фенотипите се материјализираат во широк спектар на нијанси на коса. Количината на меланин во косата се одредува со два пара гени, едниот за темниот пигмент кој е меланин, а другиот за црвениот пигмент. Гените кои ја контролираат синтезата на меланин се Mbd, Mbw и Mbk а оние што го контролираат производството на црвен пигмент се R + и R-.
Генетска детерминизам на бојата на очите на човекот
Тоа е исто така полигенски карактер со покомплексна детерминизам, но повеќе од боја на коса, при што се изразуваат три пара алелни гени, кои пак се претставени во форма на полиалелни серии. Доминантни гени во парови се: Хебрејски за црни очи, Јајце за зелени очи и Елб за сини очи. Затоа, сините очи ги дава хомозиготниот генотип EblEbl, но многу индивидуални нијанси се појавуваат кај индивидуите, поради разновидната интеракција на трите гени.
Другите карактеристики на човекот, како што се меморијата, интелигенцијата и однесувањето, се исклучително сложени, во мала мера генетски определени, но во голема мера под влијание на факторите на околината. За нив се верува дека се полигенски определени, претставувајќи сложени генетски црти, но тие имаат голема варијабилност помеѓу индивидуите, поради огромното влијание што факторите на животната средина го имаат врз индивидуалната генетска позадина.