Генетски причини за спонтани абортуси во Медлајф
Губењето на бременоста е тешко искуство за жената, особено ако навистина сака бебе, има проблеми со плодност или имала еден или повеќе спонтани абортуси. 
Потрошувачка на алкохол, кафе, лекови, изложеност на токсични материи, недостаток на витамин, фолна киселина може да влијае на фетусот, како фактори на ризик за спонтан абортус.
Други фактори на ризик се возраста на мајката над 35 години, автоимуни болести, дијабетес, избалансирани хромозомски абнормалности кај еден од родителите, акушерска историја на спонтани абортуси.
Генетски причини за спонтани абортуси
Иако генетските причини се ретки во етиологијата на спонтан абортус, тие треба да се земат предвид при проценката на паровите со проблеми со плодноста.
Идентификувањето на генетските причини може да обезбеди информации за идниот генетски ризик на парот или детето. Анализата на семејната историја е многу важна за откривање на можни наследни причини за абортусно заболување.
1. Хромозомски причини
- Нумерички хромозомски абнормалности Повеќето спонтани абортуси се јавуваат поради нумерички хромозомски промени во ембрионот, барем кај девојчињата изгубени во првиот триместар се цитогенетски абнормални.Фреквенцијата на абортуси кај девојчиња со хромозомски промени се зголемува со возраста на мајката.
- Родителски структурни хромозомски абнормалности - структурни хромозомски промени се јавуваат во приближно 3% од ембрионите со модифициран кариотип. Се чини дека повеќето од нив се наследени од мајка ми. Ако се појават кај таткото, тогаш тие создаваат промени во сперматогенезата со машка неплодност.
Хромозомските причини може да се откријат со кариотипна хромозомска анализа.
2. Моногени нарушувања
Одредени генетски болести, како што е миотонична дистрофија, може да го предиспонираат пациентот кон неплодност или повторливи спонтани абортуси.Причината за губење на бременоста во овој случај е непозната, но се смета дека е поврзана со абнормални генски интеракции во комбинација со дисфункција на матката и нарушувања на имплантацијата. Други мајки болести кои се придружени со повторливи абортуси се скелетни дисплазии, синдром на марфан, хематолошки заболувања итн.
Наследна тромбофилија
Тромбофилијата е група на абнормалности во коагулацијата на крвта кои предизвикуваат зголемен ризик од тромбоза. Значителен дел од популацијата може да се забележи абнормалност на коагулацијата, но повеќето лица развиваат тромбоза само во присуство на фактори на ризик.
Најчестите форми на наследна тромбофилија се оние предизвикани од егзацербација на активноста на прокоагулантниот фактор. Меѓу нив, најчести се аномалиите на факторот Лејден V и протромбинскиот ген (фактор II).
Поретки форми на тромбофилија се предизвикани од недостаток на антикоагулантни фактори антитромбин III, протеин Ц, протеин С.
Други причини за мутација на тромбофилија во факторот за кодирање на генот XIII, семејна дисфибриногенемија, итн.
Автор: Виорика Радои - Основен лекар по медицинска генетика и доцент на Катедрата за медицинска генетика на Факултетот за општа медицина.