Генетски ризик на примарна цилијарна дискинезија

На примарна цилијарна дискинезија (PCD) е генетско заболување. Значи, тоа е наследено од родителите на нивните деца. Факторите на животната средина не играат никаква улога во развојот на болеста.

ПЦД обично се наследува како „автосомно рецесивно“ својство. Ова значи дека од една страна болеста може да влијае на двата пола, а од друга страна се појавува само ако има генетска промена што предизвикува болест кај двата хромозома - еден од секој родител.

Како по правило, родителите не се засегнати од болеста, но секој од нив носи генетска промена што предизвикува болест. Некој зборува за таканаречените носители на одлики. Во случај на носители на одлики, здравата генска варијанта може да ја надомести грешката, така што цилиите функционираат нормално.

Ако дете со два носители на одлики добие неисправна копија на ген и од мајката и од таткото, има ПЦД. Ако мутираниот ген е наследен од само еден родител, детето е здраво, но исто така носи и карактеристики. ПЦД не мора да се јавува кај секоја генерација.

За паровите во кои и двајцата се носители или имаат дури и деца кои се веќе погодени, ризикот од пренесување на болеста на нивните деца е околу 25 проценти. Генетски совет од институт за генетика кај луѓето може да биде корисен тука.

Сега се опишани и X-поврзани рецесивни PCD варијанти. Генетските промени се на хромозомот Х, така што во овие случаи обично се засегнати машките потомци, бидејќи нивниот хромозом Y не може да го компензира генетскиот дефект.

---