Генетски тест за карцином на дојка Што е всушност

Ракот на дојка е најчестиот карцином кај жените во Германија. Точните причини за рак на дојка не се познати; различни фактори често се здружуваат. Двајца од нив се семејна предиспозиција и мутација на генот. Каква улога играат тие точно?

подели

Кој е генот за рак на дојка?

„Не постои такво нешто како еден ген за рак на дојка. Всушност, во 1990 година за прв пат беше идентификуван ген кој е поврзан со зголемен ризик од рак на дојка “, вели проф. Флоријан Ебнер, раководител на гинекологија и акушерство на клиниката Хелиос Ампер во Дахау. Ова БРисток Калифорнијанакратко, ген поврзан со ncer BRCA, колоквијално се нарекува ген за рак на дојка. Бидејќи неколку години подоцна беше идентификуван друг ген кој слично го зголемува ризикот од болест, гените на дојките BRCA1 и BRCA2 се користат во медицината.

Не постои такво нешто како еден ген за рак на дојка. Всушност, во 1990 година за прв пат беше идентификуван ген кој е поврзан со зголемен ризик од рак на дојка.

Проф. Флоријан Ебнер | Раководител на гинекологија и акушерство на клиниката Хелиос Ампер во Дахау

Скоро 30 години истражување за рак на дојка покажува дека постојат и други генетски промени кои го зголемуваат ризикот од рак на дојка или јајници. „Врз основа на истражување, сега можеме да кажеме дека дел од причината за рак на дојка лежи во гените“, вели проф. Флоријан Ебнер.

Покрај гените, постојат и други фактори на ризик врз кои може и не може да се влијае.

Колку често се јавува наследен карцином на дојка?

Околу седум проценти од сите карциноми на дојка одат на еден генетска причина назад Се проценува дека околу 0,3 проценти од вкупната популација имаат гени за наследен карцином на дојка.

Нискиот процент е причина зошто секоја жена не прави генетски тест. Ова едноставно би имало малку медицинска смисла. Меѓутоа, ако има мутација во семејството, генетско советување и можно испитување е корисно.

Веројатност за рак на дојка со семејна акумулација

Веројатноста дека гените BRCA1 или BRCA2 се променети се зголемува во зависност од семејната историја.

Болести во семејната веројатност за болест

Индивидуална семејна историја на рак на дојка или јајници	под 10 проценти
Индивидуален случај на рак на дојка на возраст под 35 години	10 проценти
два случаи на рак на дојка на возраст под 50 години	10 до 30 проценти
три случаи на рак на дојка на возраст под 50 години	30 до 50 проценти
Случај со рак на дојка и рак на јајници	над 50 проценти

Колку повеќе случаи на рак на дојка во семејството, особено со карцином на јајници, толку е поголем ризикот од развој на болеста.

Зошто се прават генетски тестови за карцином на дојка?

Постојат две почетни ситуации за генетскиот тест:

1. Како самоболно лице: Резултатот од прегледот овозможува оптимална терапија. Идентификуваните генетски дефекти овозможуваат насочено и индивидуално лекување на болеста.
2. Како роднина на засегната личност: Доколку се открие мутација на ген, постои можност за операција или промена на животниот стил за да се намали ризикот од рак на дојка. Исто така, болеста може да се открие порано преку редовна превентивна нега.

Кога има смисла генетското советување?

Во случај на одредени семејни медицински истории, има смисла да се изврши генетски тест во центар на дојка по детална консултација со лекар.

"Се препорачуваат консултации и генетски тест ако се наоѓаат во Семејство на рак на дојка или јајници од страна на мајката или таткото ", вели проф. Ебнер. Значи, ако има семејно заболување од најмалку:

Корисно е ако има барем семејна болест

три жени од рак на дојка без оглед на возраста,
две жени со рак на дојка, вклучително и една жена на возраст под 51 година,
една жена од рак на дојка и една жена од рак на јајници без оглед на возраста,
две жени од рак на јајници без оглед на возраста,
жена од рак на дојка и јајници,
жена од рак на дојка под или под 35-годишна возраст,
жена со билатерален карцином на дојка на возраст под 50 години или
маж има рак на дојка, а жена рак на дојка или јајници без оглед на возраста.

Како работи генетскиот тест за карцином на дојка?

Генетскиот тест овозможува да се разгледа човечкиот геном за да се утврди Проценете го ризикот од болест.

Пред да се изврши таков тест, генетичарот разгледува фамилијарни фактори на ризик и какви било ефекти од резултатот од тестот со пациентот. Генетскиот тест се спроведува само кога тие се јасни за можните последици. Бидејќи резултатите од генетскиот тест исто така можат да влијаат на децата и браќата и сестрите, како и на работниот однос или односот на осигурување, тие можат да влијаат само под одредени услови се јавуваат. Овие се регулирани во законот за генетска дијагностика.

За генетскиот тест пациентот ќе биде Примери за крв или плунка земени Генетскиот материјал може да се изолира од овие примероци на клетки. Потоа се користи многу прецизен процес за да се прочита редоследот на хемиски „букви“ што ги сочинуваат гените. Оваа споредба дава информации за различни гени и промени во генот. Кога резултатите се достапни, лекарот разговара за можните следни чекори со пациентот.

Што значи доказ за генетски тест за членовите на семејството кои не се заразени?

„Ако женски член на семејство сè уште не бил засегнат, станува а Мутација на BRCA докажано, погодената личност треба да побара совет во центарот за дојка ", вели проф. Флоријан Ебнер. Во центарот за дојка се дискутира како операција, промена на животниот стил или земање лекови може да го намали ризикот.

Доколку се открие мутација на BRCA кај претходно непогодена женска членка на семејството, засегнатото лице треба да побара совет од центарот за дојка.

Проф. Флоријан Ебнер | Раководител на гинекологија и акушерство на клиниката Хелиос Ампер во Дахау

Мажите исто така треба да направат тест за BRCA?

Дури и ако ракот на дојка се смета за болест на жената, разболете годишно помеѓу 600 и 700 мажи на тоа. Ова одговара на околу еден процент од карциномите на дојка.

Доколку се исполнети критериумите за генетски тест, мажите исто така треба да бидат тестирани. Затоа што еден Мутацијата на генот BRCA се зголемува кај мажите не само ризик од рак на дојка, туку и од исто така Рак на простата. Врските со гените BRCA се сомнителни и за карцином на мочниот меур и панкреасот, како и за тумори на кожата.

Ова се однесува на мажите„Ако се открие мутација, скринингот за рак на простата треба да започне рано. И тука, прилагодувањата во животниот стил можат да имаат смисла, дури и ако научните докази за мажите сè уште не се многу големи“, вели експертот.

Кои болести можат да бидат резултат на мутација на BRCA?

Гените на BRCA се т.н. Гени супресори на туморот, со други зборови: Тие спречуваат формирање на тумори. Ако ја изгубат оваа функција поради мутација, ризикот од развој на рак се зголемува. Покрај ризикот од рак на дојка и простата, се дискутира и за ризик од рак на мочниот меур и панкреас со мутации на BRCA.

Дали има смисла превентивната мастектомија?

Превентивната мастектомија е тешка одлука што треба да ја донесе само самата пациентка. По отстранувањето на градите, ризикот од рак на дојка кај носителите на мутација на BRCA се намалува за 95 проценти.

Сепак, бидејќи генетската промена во BRCA исто така може да предизвика рак на јајници, треба да се дискутира и да се разгледа и претпазливо отстранување на јајниците.

Една е важна за оваа одлука сеопфатно образование од лекарот што посетува. Алтернативата на мастектомијата е интензивна програма за рано откривање која се одвива на секои шест месеци.

Погодените треба сами да одлучат со што ќе се справат подобро: психолошкиот стрес од шестмесечен преглед за скрининг или психолошкиот и физичкиот стрес на превентивната града и евентуално отстранување на јајниците.

Каде можам да добијам совет за генетски тест за карцином на дојка?

Лекарите од некоја пракса или институт за генетика кај луѓето можат да советуваат за генетско тестирање. Лекарите во овластени центри за онкологија и центри за рак на дојка исто така го имаат потребното знаење за да ги разјаснат отворените прашања и да разговараат за следните чекори.

Германскиот конзорциум за фамилијарен карцином на дојка и јајници се состои од неколку мрежни специјални амбуланти кои исто така поддржуваат истражувачки активности.

За сите ваши прашања во врска со вашиот карцином:

Можете да ја контактирате нашата телефонска линија за услуги на бесплатниот телефонски број, кој со задоволство ќе ве контактира со водичите за пациенти во вашиот регион.

0800 633 49 46

Колку чини генетски тест за карцином на дојка и кој плаќа за тоа?

Секој што е здрав и има право може да направи генетски тест. Трошоците потоа ги презема законско здравствено осигурување. Точката во која едно лице се смета за „овластено“ зависи од болестите во семејството.

Генетското советување е исто така придобивка за здравствено осигурување. За ова, на погодените им треба само упатство за упатување од гинеколог.

Потребен ви е совет?

Закажете термин сега во центар за гради Хелиос

Медицина за рак на мрежата Хелиос

Дали сакате да одите во болницата во која живеете, но недостасува експертиза за вашиот карцином? Медицината за рак на Helios Network обединува експертско знаење преку клиничките граници. Запознајте се со нашата мрежа за лекови против рак!