Генетско тестирање на биоклиника
Како идни родители, треба да бидете свесни за одговорностите што ги преземате, бидејќи здравјето на вашето малечко е во ваши раце.
Генетското тестирање честопати е тема што ја избегнуваат родителите, бидејќи може да биде непријатна и комплицирана, но генетскиот тест може да ви даде информации за вашиот генетски отпечаток или за вашето дете. Внимателното следење и изведувањето на одредени генетски тестови може да го отстрани стравот од раѓање дете кое може да страда од вродени болести (Даунов синдром, синдром Едвардс, синдром на Патау итн.).
Повеќето специјалисти ќе ви презентираат можност за извршување на овие тестови на еден од првите пренатални прегледи.
Кои се генетските тестови?
Генетското тестирање им овозможува на идните и на новите родители можност да откријат дали постои ризик новороденчето да биде погодено од генетско заболување. Тие можат да се изведуваат пред зачнувањето, за време на бременоста или веднаш по раѓањето.
Видови генетски тестови
Дијагностички тестови
Доколку се присутни симптоми на болест предизвикана од генетска абнормалност, овие тестови може да ја потврдат сомнителната состојба.
Пресимптоматски генетски тестови за болести кај возрасни
Доколку постои генетска состојба во семејната историја (карцином на дојка или јајници - BRCA1 и BRCA2, Хантингтонова болест), генетското тестирање, пред презентирање на симптомите на болеста, ќе покаже дали постои ризик од развој на оваа состојба во иднина.
Генетско тестирање за да откриете дали сте носител на генетско заболување
Доколку има наследна болест во семејната историја (спинална мускулна атрофија, цистична фиброза), се препорачува да се изврши генетско тестирање на двајцата партнери пред да забремените. Тестирањето за пренос на генетска болест може да утврди дали сте носител на мутантен ген што го става вашето дете во ризик за развој на болест.
Овие услови вклучуваат:
- Автозомно рецесивно заболување: се јавуваат кога двајцата родители се носители на единствен модифициран ген од иста болест; ако и двајцата родители го пренесат променетиот ген на детето, тие ќе ја наследат болеста
- Автозомно доминантни болести: се јавуваат кога некое лице има абнормална копија на ген; не предизвикува симптоми до зрелоста (на пр. Хантингтонова болест)
- Болести пренесени од хромозомот Х (поврзан со Х): се јавуваат како резултат на наследување на мутантен ген лоциран на хромозомот Х
- Митохондријални заболувања: се предизвикани од грешки во посебен сет на митохондријални гени кои произведуваат енергија во клетката
- Хромозомски структурни абнормалности: се предизвикани од недостаток или удвојување на хромозомски сегменти, ако родител е носител на хромозомска транслокација
Пренатални тестови
Во случај на бременост, постојат тестови кои откриваат генетски аномалии на фетусот (спина бифида, Даунов синдром, синдром Едвардс).
- Овие тестови се препорачуваат за сите бремени жени (без оглед на возраста или факторите на ризик).
- Тие имаат за цел да идентификуваат бременост со висок ризик за фетални абнормалности
- Препорачано за утврдување на дефинитивна дијагноза откако скрининг тестот посочи на можна ризична бременост
Тестови за новороденчиња (неонатален скрининг кај генетски метаболички болести)
Овие тестови откриваат одредени состојби (вроден хипотироидизам, фенилкетонурија). Нивната улога е важна, бидејќи ако се открие болест, третманот може да започне веднаш.
Како да ги направите овие тестови?
Обично тоа е тест на крвта, кој помага да се идентификува промената на одреден ген или хромозом.
Препораката за вршење генетски тестови и толкувањето на резултатите ги дава лекарот специјалист!