Генетско тестирање на епилептични заболувања - Синево

Генерални информации

Епилепсиите се група на невролошки состојби кои се карактеризираат со една или повеќе неиспровоцирани епилептични напади, кои се јавуваат во интервал од повеќе од 24 часа. Епилепсијата влијае приближно. 0,8-1% од глобалното население. Генетските промени играат важна улога во повеќето форми на епилепсија. Ризикот од развој на болеста кај роднини од прв степен на пациент со епилепсија е 2-4 пати поголем отколку кај општата популација, во зависност од видот на епилепсијата.

Постојат генетски тестови достапни за идентификување на мутациите во гените за кои се знае дека се вклучени во етиологијата на епилепсијата. Генетското советување е многу важно како дел од процесот на генетска проценка и тестирање на секој пациент.

Современите техники за генетска дијагностика идентификуваа многу генетски дефекти вклучени во етиологијата на епилептичната болест, истакнувајќи ја важноста на мутациите de novo, комплексноста на корелациите на генотип-фенотип и високата генетска хетерогеност (различните мутации го одредуваат истиот фенотип).

Достапноста на мултигените панели за тестирање на гени за епилепсија, можноста за секвенционирање на целиот егзом (регион за кодирање) на една личност доведе до воведување на генетско тестирање во тековната медицинска пракса, особено (но не само) во детската патологија.

Точноста на информациите поврзани со генетскиот ризик од пренесување е директно поврзана со точноста на дијагнозата и добивањето детална семејна историја.

Формите на епилепсија со трансмисија на Менделијан (автозомно рецесивно, автосомно доминантно, поврзано со Х-хромозомот) се поретки, но ризикот од повторување во семејството е поголем (Табела 1).

---