Генетско тестирање или медицинска историја Водич за моето тело
Иако историјата на генетски нарушувања со висока пенетрација и доминантно наследство може да изгледа дека дава информации слични на генетската анализа, сепак има сериозни ограничувања.
На пример, во случајот на Хореа Хантингтон, доминантниот генетски дефект што ја предизвикува оваа болест кај секоја индивидуа кај која е идентификувана (т.н. целосна пенетрација) лесно се следи од семејната медицинска историја [15]. Ако носител на овој дефект има дете, шансите тој да биде носител е исто така 50%. Историчар по медицина може само да претпостави и да ја процени веројатноста за појава на болеста во рок од 50%. Само генетски тест може да утврди дали генетскиот дефект е наследен и дали детето ќе страда од оваа болест.
Кај болести со нецелосна пенетрација (не сите носители на мутација ја развиваат болеста), како што е семејната тромбофилија, уште потешко е да се извлечат релевантни заклучоци засновани врз историјата на медицината. Овие генетски дефекти се релативно чести кај околу 20-40% од случаите со тромбоза. Околу еден од дваесет Европејци е генетски предиспониран за тромбофилија и има 8 пати поголема веројатност за тромбоза [16-18]. Ако не се лекуваат, 10% од луѓето со оваа предиспозиција развиваат потенцијално фатална тромбоза [19]. Бидејќи овие генетски дефекти не секогаш доведуваат до болести и има 50% шанси тие да бидат пренесени од една на друга генерација, идентификувањето на нив само врз основа на семејната историја е тешка, ако не и невозможна задача.
Болести како хемохроматоза или нетолеранција на лактоза се рецесивни, што значи дека едно лице може да ја развие оваа нетолеранција само ако има наследено неисправен ген од секој родител. Носачот на само еден од дефектните гени нема да има никакви симптоми, така што без генетска анализа е невозможно да се знае дали некое лице е носител. Затоа, во овие случаи, историјата на болеста е бескорисна, бидејќи случаите на болеста се јавуваат спорадично, без да бидат погодени другите членови на семејството.
Практични примери
Предвидувачката вредност на генетското тестирање често варира од болест до болест, од ген до ген, па дури и од мутација до мутација. Покрај тоа, ваквите генетски тестови обезбедуваат различни информации и можности за превенција, во зависност од пациентот. Еве неколку добро проучени примери на генетски предиспозиции и опции за нивно спречување.
Нетолеранција на лактоза
Присуството на два генетски дефекти кои влијаат на LCT генот може да предвиди, со многу голема веројатност (> 90%), развој на нетолеранција на лактоза [20-22]. Сепак, возраста во која нетолеранцијата ги развива првите симптоми варира во зависност од општата здравствена состојба на лицето. Додека тестот за толеранција на лактоза (тест на водород) е важен за моменталната здравствена состојба, тој не може да каже ништо за идното здравје на пациентот. Генетска анализа со позитивни резултати, сепак, многу веројатно може да предвиди идна појава на нетолеранција на лактоза. Намалување на лактозата во исхраната, заедно со внимателно испитување на симптомите, може да го ослободи пациентот од години на необјаснета варење.
Семејна тромбофилија
Со единствен генетски дефект (фактор V), ризикот од тромбоза е зголемен 8 пати, а 10% од пациентите ќе страдаат од тромбоза во одреден момент од нивниот живот. Ако пациентот има два генетски дефекти, ризикот се зголемува околу 80 пати и, ако не се лекува, ова ќе доведе до развој на болеста во повеќето случаи. Според студиите, генетските дефекти се наоѓаат во околу 40% од случаите на тромбоза [6-19]. Промените во животниот стил и терапиите со лекови - особено во ситуации со висок ризик, како што се долги летови или после операција) може да ги нормализираат овие генетски предиспозиции.
Овие генетски предиспозиции се особено опасни за жените. Употребата на контрацептивни средства или хормонски препарати го удвојува индивидуалниот ризик од тромбоза, дури и без генетски дефект. Кога постои предиспозиција за тромбофилија, ризикот од болест се зголемува експоненцијално, до 18 пати [23, 24]. Затоа, се препорачува жените со генетска предиспозиција да имаат тромбофилија да преминат на алтернативни нехормонски контрацептиви. Единствениот проблем е што скоро ниту една жена се чини дека не е загрижена за овој ризик. Ризикот се зголемува уште повеќе за време на бременоста. Ризикот од тромбоза, веќе 4 пати поголем во периодот пред бременоста, сега се зголемува (поради генетска предиспозиција) 60 пати; ситуацијата мора строго да се третира со хепарин во молекуларна тежина [25, 26].
Фамилијарна хиперхолестеролемија
Генетски дефект на генот АПОБ ја зголемува веројатноста за хиперхолестеролемија за 78 пати, додека некои дефекти на ЛДЛР генот дури и до 1233 пати [27-29]. Овие форми на хиперхолестеролемија честопати е невозможно да се разликуваат од стекнатата холестеролемија, но бараат различен третман.
остеопороза
Околу секоја трета жена има генетски дефект што го зголемува ризикот од остеопороза за 26%. Една од 33 жени е носител на два неисправни гени, кои го зголемуваат ризикот на 178% [30]. Зачувувањето на коскената маса е многу полесно отколку повторното обновување откако ќе се изгуби, па затоа е важно да се идентификуваат, што е можно побрзо, генетски подложни луѓе со цел да се интервенира навремено. Ако ризикот се открие рано, делови од коска во ризик може да се зајакнат од рана возраст, а диетата богата со калциум, витамин Д и фосфати може да го забави прогресијата на болеста [31-34].
Нетолеранција на глутен/Целијачна болест
Оваа автоимуна болест е предизвикана, меѓу другото, со ослободување на одредени видови на ХЛА, што може да предизвика болест, но не може да се користи за предвидувачки цели. Негативен резултат за ризик да се појават тие видови на ХЛА ја исклучува можноста да имаат целијачна болест, со многу голема веројатност. Оттука, идентификувањето на луѓето во ризик е особено важно, бидејќи обично треба 11 години за правилно дијагностицирање на оваа болест и се проценува дека 12% од нелекуваните случаи имаат фатални последици [35 - 37]. Кога се појавуваат симптоми, болеста може лесно да се идентификува и дополнително да се потврди со хемиски лабораториски тестови. Несакани здравствени ризици, како што се нетолеранција на лактоза или зголемен ризик од лимфом до 80 пати, може да се нормализираат преку правилен третман и диета без глутен [35-37].
Макуларна дегенерација
Чест генетски дефект на генот CFH го зголемува ризикот од дегенерација на макулата до 4-12 пати, во зависност од бројот на генетски дефекти. Индивидуалниот ризик може подобро да се одреди со класификација во ризични групи (1 пати/4 пати/12 пати) [38, 39]. Пациентите со висок ризик треба да следат диета богата со антиоксиданти, да користат очила за сонце заштитена од УВ зраци и да направат тестови дома за да откријат нарушувања на видното поле; Исто така се препорачуваат редовни медицински посети [40-45].
Хранлива геномика
Јадењето овошје е здраво, а јадењето масно месо е нездраво! Ваквите општи принципи на исхрана се добро познати и се препорачува сите да следат урамнотежена исхрана. Сепак, овие правила беа создадени со идеја да бидат применети во пошироката јавност и, како такви, индивидуалните карактеристики не беа земени во предвид.
На пример, млечните производи се препорачан извор на калциум. Диетата богата со калциум игра суштинска улога за луѓето кои се генетски предиспонирани за губење на коските (остеопороза). Како такви, млечните производи се препорачува, освен ако лицето не е меѓу 20% од населението кое има нетолеранција на лактоза поради наследен генетски дефект [21]. Во овој случај, пациентот треба целосно да се префрли на други извори на калциум, како што се брокула или додатоци во исхраната. Генетската предиспозиција што предизвикува високи нивоа на холестерол или триглицериди (атеросклероза), дијабетес тип 2, нетолеранција на глутен/житарици (целијачна болест), болест на складирање на железо (хемохроматоза) или дегенерација на макулата, бара специфични промени во исхраната со цел да се оптимизира превенцијата од овие болести. Преку генетска анализа, врз основа на генетска предиспозиција, можеме да откриеме кои категории на храна се особено важни за една личност и кои наместо тоа треба да се избегнуваат.
Погледнете ТУКА какви тестови има во понудата на MyBodyGuide.