Генетското тестирање помага да се дијагностицираат абнормалности за време на бременоста во Медлајф
Генетското тестирање ја подобрува дијагнозата на абнормалности во бременоста, забележани при ултразвучни скенирања, со користење на геном. Без овој тест, развојните абнормалности може да останат недијагностицирани до раѓањето. Ако резултатите од секвенционирањето на геномот можат да бидат доставени навремено, дијагнозата може да влијае на семејното советување во врска со бременоста.
Околу 3% од бременоста имаат абнормалност во структурата на детето во развој. Абнормалности може да вклучуваат проблеми со срцето, мозокот, скелетот, но исто така можат да влијаат на повеќе органи на детето. Откако е откриен развојен проблем со помош на ултразвук, родителите сакаат да ги знаат причините. Специјалисти дадоа генетска дијагноза за приближно 10% од бременостите со откриени аномалии. Без овие тестови, генетските промени што предизвикуваат развојни проблеми не би биле забележани со стандардни методи.
Масовната употреба на детално генетско тестирање е поддржана за да им се обезбеди на родителите што е можно повеќе информации за тоа како ќе биде погодено детето.
„Генетското тестирање може да ја открие основната причина за проблемите забележани на ултразвучните скенирања и да им даде на родителите појасни одговори за состојбата на нивните бебиња. На пример, абнормалност на срцето забележана на ултразвук може да биде предизвикана од болест што влијае само на срцето, се корегира многу лесно или може да биде поврзана со нешто покомплицирано, како што е невролошкиот развој, што може да има влијание. мајор за детето “, објаснува Метју Харлес, од институтот Велком Сангер.
Истражувањето се фокусираше на проучување и проценка на геномот и егзомот за да се разберат генетските промени што предизвикуваат развојни проблеми за време на бременоста. Целта е да се подобри пренаталната дијагноза.
Биле регрутирани бремени жени кои забележале абнормалност во скенирањето со ултразвук. Тимот специјалисти ја секвенцираше егзомата од 610 деца во развој со откриени аномалии, со вклучени вкупно 1206 биолошки родители. Проблемите со ДНК беа земени за време на рутински прегледи за други состојби, како што е Даунов синдром.
Направени се 52 нови дијагнози. Се чини дека генетската дијагноза беше значително покорисна во случај на срцеви мани, абнормалности на скелетот и во случај на проблеми во неколку органи. Во иднина, специјалистите имаат за цел да направат генетски тестови прилагодени на проблемот.
Резултатите од тестот им беа пренесени на семејствата преку генетски советници за да им помогнат да одлучат како да продолжат и кои третмани би биле корисни. Повеќето дијагностицирани се состојби со мал ризик од повторна појава во следната бременост.
„Кога родителите, по скенирањето, дознаа дека бебето не се развива нормално, тие се шокирани и не знаат што понатаму. Генетска дијагноза може да им помогне да ги откријат сите важни информации за тоа како ќе се одвива животот на детето, но и ризикот од слична ситуација во следните бремености “, заклучува Janeејн Фишер.