Гените и исхраната
Како состојките во храната комуницираат со гените и како тие влијаат на нашиот метаболизам? Нутригенетиката се обидува да одговори на ова, сè уште млада насока на истражување.

Нутригенетиката гради мост помеѓу генетиката и нутриционистичката наука. Долгорочна цел е да се понудат препораки за исхрана по мерка, со помош на гени тестови. Сепак, толкувањето на податоците од тестот и сложените односи во метаболизмот се проблематични. Само 0,3 проценти од генетскиот материјал прават разлика помеѓу луѓето. Но, токму оваа фракција одредува, меѓу другото, како нашиот метаболизам ја апсорбира и распаѓа храната повторно. Колку добро или лошо работи искористувањето на хранливите материи е прашање на варијација на гените. Особено за одбележување е варијацијата на еден базен пар, единствениот нуклеотиден полиморфизам (поединечен нуклеотиден полиморфизам, СНП). За разлика од мутациите, СНП се наследни и можат да се закотват во генетскиот фонд на популацијата.
Во Северна Европа, на пример, толеранција на лактоза, т.е. способност да се толерира лактоза, развиена како резултат на единствен полиморфизам на нуклеотид. Првично не беше замислено возрасните цицачи да пијат млеко. На крајот на краиштата, 15 проценти од Европејците сè уште се нетолерантни на лактоза. Со нив, генот за формирање на лактаза, ензимот што го дели млечниот шеќер во гликоза и галактоза, повеќе не се чита по повој. Единствен нуклеотиден полиморфизам во гените поврзани со дебелина го зголеми ризикот од детска дебелина и метаболички нарушувања кај кинески деца и адолесценти. Пет специјални алели, изрази на ген, беа пронајдени со помош на систем за откривање на низа. Индивидуалните алели беа поврзани со повисок индекс на телесна маса (БМИ), со процентот на масна маса, со обемот на струкот, со односот половината и висината и со ризикот од дебелина. Еден алел носел ризик од поголем БМИ и, згора на тоа, и на инсулинска резистенција.
Со варијација на ФТО, спортот и вежбањето имаат смисла Еден од овие алели е генот FTO (ген поврзан со масна маса и дебелина), кој може да има најголемо влијание врз телесната тежина. Неодамна се покажа дека регулаторниот регион на FTO има најголем ефект кај клетките претходници на масното ткиво. Таму, генерацијата на топлина во митохондриите е потисната и развојот на кафеавите адипоцити кои трошат енергија, се префрлаат на бели масни клетки што штедат енергија. Како што откриле нутриционистите, врз влијанието на генот FTO може да влијае вежбањето и вежбањето. Значи, не секој што има варијација на генот ФТО автоматски се здебелува. Ако, пак, е присутна варијантата АПОА2 на генот аполипопротеин (АПО), заситените масти од месо и колбаси се користат подобро од незаситените масти од маслиново масло или морска риба. Генски варијанти на липопротеинот АПОЕ доведуваат до зголемено ниво на холестерол во крвта, што може да го зголеми ризикот од кардиоваскуларни заболувања.
Нутригенетиката е наука која ја проучува врската помеѓу исхраната и генетиката - особено, степенот до кој заболувањата поврзани со исхраната се под влијание на генетиката.
Огромен пазар: генетско тестирање директно од потрошувач Со оглед на масивните ефекти врз здравјето, истражувањето е особено насочено кон оние генски варијанти кои го зголемуваат ризикот од прекумерна тежина и дебелина. Околу 1,5 милијарди луѓе ширум светот се дебели, што ги става на зголемен ризик од дијабетес тип 2 и кардиоваскуларни болести. Со ова се поврзани метаболички нарушувања и воспалителни процеси. Не е ни чудо што оваа димензија привлекува дијагностички компании кои нудат тестирање на гени директно кон потрошувачи (ДТЦ) со персонализирана програма за исхрана и слабеење. Дали сериозни се рекламните ветувања во врска со индивидуализираните препораки за исхрана? Германското друштво за хумана генетика зазема експлицитна позиција: Акт на самоопределување е да се распрашува и да се доживее информација за сопствениот геном.
На зголеменото ширење на генетски анализи без рецепт, од друга страна, кои често се продаваат на Интернет по насочено рекламирање, треба да се гледа со претпазливост. Бидејќи не секој тест е клинички релевантен, честопати дури и сомнителен, како што се медицински бесмислени анализи на генетски полиморфизми или тестови за живот. Законот за генетска дијагностика предвидува минимални барања за информации, согласност и совети, вклучително и кога се работи за материјалите за испитување и генетските информации добиени од нив. Секој давател на услуги што нуди или спроведува вакви анализи треба да постапува во согласност со законот и да се придржува до барањата. Една истражувачка група исто така посочува дека иако студиите за асоцијација на геном можат да ги идентификуваат регионите поврзани со болести во геномот, толкувањето на податоците е предизвик.
Како се чувствуваат потрошувачите? Ако толкувањето е незгодно за експертите, тоа може да стане уште попроблематично за луѓето од лапи. Како што покажа истражувањето, околу половина од испитаниците изразија загриженост за директно генетско тестирање на потрошувачите, особено во однос на постапката и експертизата. 3640 луѓе на возраст меѓу 18 и 85 години кои купиле персонализиран тест за ризик геном, биле прашани за нивната перцепција и став преку мрежата. 49,7% имале општа загриженост за полагање на тестот, со жени, млади, образовани и вознемирени лица со поголема веројатност да ги пријават своите проблеми. Доколку детално се објасни клиничката валидност и корисност на ваквите тестови, тогаш услугата за генетско советување по мерка може да биде многу корисна, така што конечната проценка.
Дебелината влијае на епигеномот Гените се непроменливи, но епигеномот е подложен на влијанија врз животниот стил. Сите наши клетки носат ист генетски материјал, но во зависност од ткивото и типот на клетката, различен дел е активен. Ова е регулирано со таканаречениот епигеном. Ова се модификации на ДНК кои активираат или блокираат читање во одредени точки, честопати преку додавање на ацетил или метил групи. Една високо актуелна, голема студија од Европа и Јужна Азија покажа дека BMI, важна мерка за дебелина, има директно влијание врз генетскиот материјал. Зголемениот БМИ влијаеше на метилацијата на ДНК на 187 локации во геномот.
Идентификуваните локации биле во гените кои се вклучени во метаболизмот на липидите и липопротеините, во транспортот на подлоги и во воспалителните патишта. Анализите на здружението понатаму покажаа дека промените во метилацијата на ДНК се првенствено последица на дебелината, а не причина за прекумерна тежина. Ова јасно стави до знаење дека нарушувањата во метилацијата на ДНК предвидуваат иден ризик од дијабетес тип 2 и други клинички последици од прекумерна тежина.
Слабеење според нутригенетската исхрана? Контролирана студија со 51 американски ветерани со прекумерна тежина покажа дека препораките за исхрана засновани на резултатите од генетските тестови не се секогаш поуспешни од балансираната стандардна диета. Тие беа случајно доделени на диета заснована на генетски тест (избалансирана, ниско-хидрати, малку маснотии или медитеранска) или на стандардна балансирана диета. По 8 или 24 недели, немаше значителна разлика во процентот на луѓе кои изгубиле пет проценти од нивната телесна тежина.
На сите учесници им беше тешко да ја следат нивната диета. Неверојатно, оние кои изложија полиморфизам со низок ризик од дебелина, изгубија повеќе тежина од кој било друг учесник по осум недели. По 24 недели, нивниот BMI и обемот на половината значително се намали. Диетата прилагодена на тестовите за нутригенетика не мора да доведе до зголемено губење на тежината во споредба со балансирана стандардна диета. Сепак, тестот може полесно да ги идентификува луѓето за кои диетата ќе биде особено корисна. Понатамошните студии треба да разјаснат дали идентификуваните ризични лица навистина имаат корист од промена на животниот стил.
Без лесни решенија Корисниците на директни тестови на потрошувачи првенствено се занимаваат со индивидуални совети и поддршка пред и за време на тестот, што е загарантирано само во контакт лице в лице. Од молекуларна основа, нема монокаузални врски што го карактеризираат нашиот метаболизам. Обично, не само еден ензим е одговорен за метаболизмот на храната, туку и неколку. Хроничните болести како што се дебелина или дијабетес тип 2, на крајот се утврдуваат од голем број варијации на гени. Врските помеѓу гените и диетата се толку сложени што засега не е можно да се дадат специфични, индивидуални препораки за диета базирана на гени. Без оглед на ова, дефинитивно ќе се слушне многу повеќе за новата насока на истражување.
Написот може да се најде и во PTA IN DER APOTHEKE 11/17 од страница 162.
Д-р Кристин Рајнкек, квалификуван биолог