Гигантизам - зошто некои луѓе се огромни

Има луѓе, против кои дури и претпоставени гиганти како кошаркарот Дирк Новицки (2,13 метри) изгледаат слабо. Вистински „гиганти“ - во однос на нивната висина - кула најмалку 2,40 метри над нив. Медицинскиот феномен зад ова се нарекува гигантизам (хиперсомија) и не е вроден во сите случаи.

зошто

Гигантизмот е повеќе симптом отколку болест. Лекарите прават разлика помеѓу две причини: Дем наследна гигантизам и (уставна хиперсомија) или хормонално предизвикана гигантизам (хиперсонична хиерсомија). Ова е хиперактивна жлезда во мозокот (хипофиза) која произведува хормони за раст. Во многу случаи, оваа дисфункција на хипофизата е поврзана со други болести, како што е бениген тумор во т.н. предна хипофиза.

Генетските причини за уставна хиперсомија, од друга страна, беа непознати подолго време. Но, во една неодамнешна студија, американски и белгиски истражувачи покажаа дека генска мутација на хромозомот Х може да биде одговорна за огромниот раст на некои луѓе.

Дали е причина за хромозомот Х.?

Истражувачите откриле во изминатите неколку години двајца американски луѓе со гигантизам дупликација (генска дупликација) на генот GPR101 на X-хромозомот (Xq26.3). Научниците се сомневаа дека оваа претходно непозната генска мутација е предизвикувач.

Тоа беше почетната снимка за сега објавената голема студија во која истражувачите испитуваа ДНК на вкупно 43 гигантски луѓе. По секвенционирањето на гените на хромозомот Х, се покажа дека соодветната генска дупликација може да се открие кај 13 од 43 испитаници. Во овие случаи, постоела и генетска причина што кај овие луѓе гигантскиот раст веќе се случил во раното детство. Спротивно на тоа, сите погодени кои немале генска дупликација на Х-хромозомот развиле гигантизам само во зрелоста.

Сомнежот е потврден

Досега не е конечно разјаснето каква функција има генот GPR101 во организмот. Според истражувачите, сега презентираните резултати сугерираат дека тој игра важна улога во регулирањето на растот на телото.

Веднаш до Гигантскиот раст е познат и како џуџест (нанозомија). Следната галерија со слики покажува дека засегнатите не страдаат од нивната извонредна висина, туку дека создаваат нешто посебно.