Гилберт-ов синдром - лесна состојба што влијае на 3-7% од населението
Кој е синдромот на Гилберт?
Гилберт-ов синдром е состојба на црниот дроб која се карактеризира со неправилна обработка на билирубин. Билирубин е резултат на деградација на црвените крвни клетки и се подложува на трансформација на црниот дроб од некоњугиран билирубин во конјугиран билирубин.
Кај Гилберт-овиот синдром, процесот на конјугација на билирубин е дефицитарен, а несулјугираниот билирубин се акумулира во телото и во некои случаи произведува жолтица (пожолтување на кожата, мукозните мембрани и склерата).
Гилберт-овиот синдром е лесна состојба која погодува 3-7% од населението, не бара третман и обично се дијагностицира случајно преку рутински тестови.
Што треба да знаеме за синдромот на Гилберт?
Општо, синдромот на Гилберт нема симптоми, но понекогаш жолтицата може да се активира од следниве фактори:
- инфективни
- Диети за постење или слабеење
- Менструација
- Дехидратација
- Стрес
- Интензивно вежбање
- Недостаток на спиење
Синдромот на Гилберт може да предиспонира за неправилна или недоволна обработка на лекови како што се антивирусни ХИВ, лекови за хиперхолестеролемија и некои хемотерапевтски лекови.
Фактори на ризик за Гилберт-ов синдром:
Единствениот фактор на ризик за Гилберт-овиот синдром е генетскиот, имено мутацијата на автозомно рецесивниот UGT1A1 промотор (регион на потекло), што значи дека засегнатата личност ги наследила и двете копии на мутантниот ген, по една од нив. родител кој е здрав носител на мутација.
Важноста на генетското тестирање во Синдром на Гилберт
Генетското тестирање ќе ја потврди дијагнозата на болеста и ќе идентификува како се пренесува, нудејќи можност за пресметување на ризикот за членовите на семејството. Генетското тестирање е исто така корисно кога се размислува за воведување на терапија што можеби не е ефикасна за пациенти со Гилберт-ов синдром.