Гилберт синдром - симптоми, причини, третман

Синдром на Гилберт е наследна состојба на црниот дроб во која црниот дроб не може целосно да процесира соединение наречено билирубин. Дознајте повеќе за причините и симптомите на Гилберт-овиот синдром во следната статија.

Содржина:

Кој е синдромот на Гилберт?

Синдромот на Гилберт е честа безопасна состојба на црниот дроб во која црниот дроб не го процесира билирубинот правилно. Билирубин се произведува со распаѓање на црвените крвни клетки.

Луѓето со Гилберт-ов синдром - исто така познат како уставна дисфункција на црниот дроб и нехемолитична семејна жолтица - се раѓаат со оваа состојба како резултат на наследна генетска мутација. Покрај тоа, тие можеби не знаат дека ја имаат оваа состојба се додека не се открие по грешка, кога крвниот тест открива дека овие луѓе имаат високо ниво на билирубин.

Синдромот на Гилберт не бара третман.

Причини и фактори на ризик

Овој синдром е предизвикан од генетска мутација наследена од родители. Генот нормално контролира ензим кој помага во распаѓање на билирубин во црниот дроб.

Зголемен синдром на билирубин Гилберт

Ако овој ген е неефикасен, крвта завршува со прекумерни количини на билирубин, бидејќи телото не произведува доволно ензим.

Како телото нормално го обработува билирубинот

Билирубин е жолт пигмент произведен кога телото ги распаѓа црвените крвни клетки. Билирубин патува низ крвотокот до црниот дроб, каде ензимот го распаѓа пигментот и го отстранува од крвотокот.

Билирубин влегува од црниот дроб во цревата преку жолчката. Потоа се излачува со измет. Во оваа ситуација, мала количина на билирубин останува во крвта.

Како абнормалниот ген се пренесува на наследниците

Абнормалниот ген што го предизвикува Гилберт-овиот синдром е чест. Многу луѓе носат копија од овој ген. Во повеќето случаи, потребни се две абнормални копии за да се развие синдромот на Гилберт.

Фактори на ризик

Иако се присутни од раѓање, симптомите на состојбата обично не се видливи до пубертетот, па дури и подоцна, бидејќи производството на билирубин се зголемува за време на пубертетот. Ризикот од Гилберт-ов синдром е висок ако:

Двајцата родители носат абнормален ген што го предизвикува ова нарушување
Детето е машко

симптом

Многу луѓе со Гилберт-ов синдром немаат никакви симптоми. Исто така, околу 30 проценти случајно учат дека страдаат од ова нарушување преку рутинско тестирање. Билирубин се произведува кога телото ги распаѓа црвените крвни клетки.

Во случај на Гилберт-ов синдром, црниот дроб не го обработува билирубинот ефикасно поради наследна генетска абнормалност. Поради ова, билирубинот се акумулира во телото.

Луѓето кои имаат премногу билирубин во своето тело на крајот развиваат жолтица, состојба која се манифестира со жолта нијанса на бели очи. Исто така, кожата може да добие жолтеникава нијанса, ако нивото на ова соединение се зголеми уште повеќе.

Екстремно високи нивоа на билирубин може да предизвикаат чешање, но ова не е специфично за синдромот на Гилберт, бидејќи нивото на билирубин не е толку високо.

Фактори кои можат да го зголемат нивото на билирубин

Фактори кои можат да доведат до мало зголемување на нивото на билирубин и да ги направат симптомите поочигледни се:

заболување на црниот дроб
инфективни
дехидратација
стрес
менструација
вирус
постот
недостаток на спиење
внес на алкохол.

Нивото на билирубин не достигнува многу високо ниво кај луѓето со Гилберт-ов синдром, но жолтицата може да биде вознемирувачка. Покрај пожолтувањето на очите, кај лице со Гилберт синдром има помал ризик од развој на симптоми специфични за болеста.

Некои луѓе може да доживеат замор и непријатност во стомакот, но специјалистите не направија никаква врска помеѓу повисоките нивоа на билирубин и овие симптоми.

Дијагностички

Луѓето со Гилберт-ов синдром обично се дијагностицираат во доцната адолесценција или по 20-та година од животот.

Дијагнозата се базира на присуство на малку покачени нивоа на конјугиран билирубин во крвта и соодветна клиничка состојба.

Генетско тестирање на синдромот Гилберт

Обично, генетско тестирање не е потребно. Дијагнозата може да се потврди со администрација на фенобарбитал, со што се намалува нивото на билирубин и интравенски никотинска киселина, со што се зголемува нивото на ова соединение.

Зголемено ниво на билирубин обично се забележува или по рутински лабораториски тестови кај асимптоматски пациенти или кога се изведува профил на црн дроб затоа што пациентот има жолтица.

Без коњугиран билирубин

Ако резултатите од тестовите покажат дека нивото на билирубин не се раствора во вода, но другите тестови се нормални, специјалистите најверојатно ќе го дијагностицираат Гилберт-овиот синдром.

Покрај тоа, лекарот може да направи и други тестови за да бидете сигурни дека причината за зголемувањето на нивото на билирубин не е различна. Некои од другите причини се посериозни од другите.

Синдромот на Гилберт не е потребен третман, но повторно е важно за лекарите да се осигураат дека лицето нема друга посериозна состојба.

Други причини зошто нивото на билирубин може да биде покачено

Други причини за покачен билирубин се:

Акутно воспаление на црниот дроб

Може да биде предизвикано од вирусни инфекции, лекови на рецепт, алкохол или замастен црн дроб (хепатална стеатоза).

Воспаление или инфекција на жолчниот канал

Оваа состојба е позната како холангитис и може да биде сериозна.

Опструкција на жолчниот канал

Обично, опструкцијата на жолчните канали е предизвикана од камења во жолчката, но исто така може да биде предизвикана од рак на жолчното кесе или жолчното кесе или рак на панкреасот.

Хемолитичка анемија

Нивото на билирубин се зголемува кога црвените крвни зрнца рано се распаѓаат.

холестаза

Во овој случај, протокот на жолчката од црниот дроб е прекинат, а билирубинот останува во овој орган. Ова може да се должи на акутно или хронично воспаление на црниот дроб, како и рак на црниот дроб.

Синдром на Криглер-Наџар

Оваа наследна состојба влијае на специфичниот ензим одговорен за обработка на билирубин, со што предизвикува вишок билирубин.

Синдром на Дубин-Johnонсон

Ова е наследна форма на хронична жолтица која спречува лачење на конјугиран билирубин од клетките на црниот дроб.

Псевдоиктер

Ова е безопасна форма на жолтица во која пожолтувањето на кожата се јавува како вишок на бета-каротен, а не од вишок на билирубин. Вишокот бета-каротин обично се произведува со јадење моркови, тиква или диња.

Тестови за откривање на овие услови

Ултразвучно скенирање (ултразвук) на црниот дроб
Абдоминална томографија
Скенирање на нуклеарна медицина на црниот дроб и жолчното кесе
Ендоскопско испитување на дуоденумот
Абдоминална магнетна резонанца
Пост - пациентот треба да пости 24 часа за да види дали се зголемува нивото на билирубин
Генетско тестирање

Синдромот на Гилберт бара биопсија?

Може да се побара биопсија за да се исклучат сите други медицински состојби што можат да предизвикаат или додадат на абнормалното ниво на билирубин.

Третман за синдром на Гилберт

Синдромот на Гилберт се смета за безопасен бидејќи често не предизвикува здравствени проблеми. Како резултат, не е потребен третман. Симптомите на жолтица можат да бидат вознемирувачки, но тие се наизменични и не треба да предизвикуваат загриженост, а обично не е потребно долгорочно следење.

Третман на Гилберт синдром

Ако симптомите се влошат, поединецот треба да контактира со својот лекар за да може да исклучи какви било други состојби што може да се развијат.

Синдромот на Гилберт нема да влијае на црниот дроб. Освен жолтица, нема познати компликации.

Синдромот на Гилберт не може да се спречи затоа што е наследно нарушување. Луѓето со оваа состојба треба да им кажат на своите лекари дека страдаат од ова нарушување, бидејќи вишокот билирубин во телото може да пречи на некои лекови.

Лекови што треба да се избегнуваат што е можно повеќе се:

Атазанавир и индинавир, кои се користат за лекување на ХИВ инфекција
Гемфиброзил, администриран за намалување на холестеролот
Статините се користат и за намалување на нивото на холестерол кога се земаат со гемфиброзил
Иринотекан, кој се користи за лекување на напреднат карцином на дебелото црево
Нилотиниб, кој се користи за лекување на рак на крв

Исто така, изборот на здрав начин на живот со корисна диета и многу вежбање може да биде многу корисен. Вежбањето исто така може да помогне во управувањето со стресот, намалувајќи го ризикот од криза. Покрај тоа, алкохолот треба да се избегнува бидејќи може да ја влоши состојбата.

јадење

Експертите велат дека нема потреба од промена на исхраната. Сепак, треба да се избегнува пиење алкохол, а пиењето многу вода може да помогне во спречување на дехидрација.

Исто така е важно да:

Следете здрава, урамнотежена исхрана, која вклучува многу свежо овошје и зеленчук
јадете редовно и не прескокнувајте одредени оброци
Избегнувајте посни и многу нискокалорични диети.

Студија на еден пациент сугерираше дека следењето на специфична палеолитска диета (диета Палео) - кетогена палеолитска диета - произведува некои подобрувања во нивото на билирубин. Сепак, ова не е потврдено со други истражувања.

Начин на живот и домашни лекови

Одредени животни настани, како што е стресот, можат да предизвикаат епизоди во кои билирубинот достигнува многу високо ниво кај луѓето со Гилберт-ов синдром, што може да предизвика жолтица. Затоа, важно е да се преземат чекори за управување со овие ситуации и да се задржи нивото на билирубин под контрола.

совети

Бидете сигурни дека вашите лекари знаат дека имате Гилберт-ов синдром. Ова е потребно бидејќи синдромот на Гилберт влијае на начинот на кој телото обработува одредени лекови.
Држете ги нивоата на стрес под контрола. Најдете начини да се справите со стресот. Спортувајте, медитирате и слушајте музика за да имате мирна состојба.

компликации

Ниското ниво на ензим за обработка на билирубин што предизвикува Гилберт-ов синдром, исто така, може да ги зголеми несаканите ефекти на одредени лекови затоа што овој ензим игра улога во елиминирање на овие лекови од телото.

Овие лекови вклучуваат:

Иринотекан, лек кој се користи во хемотерапија за лекување на рак
Некои инхибитори на протеаза се користат за лекување на ХИВ инфекција

Ако имате Гилберт-ов синдром, разговарајте со вашиот лекар пред да земете нови лекови. Исто така, постоењето на кое било друго нарушување што влијае на распаѓање на црвените крвни клетки може да го зголеми ризикот од развој на жолчни камења.

Lifeивот со синдром на Гилберт

Синдромот на Гилберт е безопасна состојба што не треба да се лекува. Овој синдром нема никакво влијание врз очекуваниот животен век. Меѓутоа, ако почнете да забележувате симптоми, можеби ќе треба да направите некои промени во животниот стил.