Гителман синдром
Лабораториска медицина 30 мај 2018 година Марит Хилер
Синдромот Гителман е исклучително ретка генетска болест. Преваленцата се проценува на 1 на 40,000. Причината е неисправен транспортен систем за трпезариска сол во бубрезите. Ова доведува до нарушување на рамнотежата на електролитот, како резултат на што се појавуваат разни симптоми на болест.
Резиме
Синдромот Гителман се карактеризира со недостаток на магнезиум и калиум (хипомагнеземија или хипокалемија). Соодветно, зголемена екскреција на магнезиум (хипермагнезиурија) и намалена екскреција на калциум (хипокалциурија) може да се измери во урината. Покрај тоа, на пациентот му се дијагностицира хипокалемична алкалоза (нарушување на киселинско-базната рамнотежа) и губење на ренална сол. Ова електролитно нарушување е предизвикано од неисправен транспортер на NaCl во бубрегот. Болеста обично се базира на мутација на генот SLC12A3. Пациентите со Гителман синдром можат да доживеат широк спектар на симптоми. Кај некои пациенти овие се поизразени, други пациенти се скоро асимптоматски. Типични симптоми се грчеви, мускулна слабост, замор и низок крвен притисок. Болеста главно се третира со магнезиум и диета богата со сол.
Клучни зборови: Гителман синдром, хипокалемија, хипомагнеземија
Апстракт
Синдромот Гителман се карактеризира со недостаток на магнезиум и калиум (хипомагнезиемија или хипокалемија). Соодветно на тоа, зголемената екскреција на магнезиум (хипермагнезиурија) и намалената екскреција на калциум (хипокалциурија) може да се измерат во урината. Покрај тоа, кај пациентите се наоѓа хипокалемична алкалоза (нарушување на киселинско-базната рамнотежа) и ренална загуба на сол. Ова електролитно нарушување се должи на дефектен транспортер на NaCl во бубрегот. Болеста обично се заснова на мутација на генот SLC12A3. Пациентите со синдром Гителман може да страдаат од различни симптоми. Кај некои пациенти, овие се поизразени, други пациенти се скоро асимптоматски. Типични симптоми вклучуваат грчеви, мускулна слабост, замор и низок крвен притисок. Болеста главно се третира со администрација на магнезиум и диета со многу сол.
Клучни зборови: Гителман синдром, хипокалемија, хипомагнезиемија
Преземено од дијалогот МТА 6/2018
Внесете ги деталите за најавување
Целосниот преглед на статијата е возможен само за регистрирани корисници. Пријавете се со вашите податоци за пристап:
Ако сте ја заборавиле вашата лична лозинка, можете да си доделите нова лозинка тука во секое време.