Гласот на докторот специјалист од Централната воена болница Полицистична бубрежна болест со пренос

Гласот на докторот специјалист од Централната воена болница: Полицистична бубрежна болест со автосомно доминантно пренесување (ADPKD)

  1. Дефиниција, основни карактеристики на ADPKD

ADPKD е генетско, моногено заболување со автозомно доминантно пренесување со висок степен на пропустливост. Тоа е системска болест која еволуира со бубрежни манифестации, екстраренални манифестации и со голема варијабилност на фенотипски израз.

  1. Епидемиологија

  • Најчеста генетска болест со моноген пренос со смртоносен потенцијал;
  • Најчеста генетска болест што предизвикува бубрежна полицистоза;
  • Раширено рамномерно низ целиот свет и во сите раси, еднакви и во двата пола.

Пријавената преваленца е помеѓу 1: 400 - 1: 1000 жители; 4-5% од пациентите кои бараат дијализа или трансплантација се со ADPKD.

  1. Генетика, молекуларна биологија

ADPKD е генетско заболување со доминантно пренесување и скоро целосна пенетрација, при што 50% од можните потомци го наследуваат дефектот. Фенотипната варијабилност се објаснува со значителна генетска хетерогеност.

  1. Клинички манифестации

Клиничката слика во ADPKD вклучува бубрежни или екстраренални манифестации и хипертензија.

ADPKD е болест која се карактеризира со појава и експанзивен раст на бубрежни цисти. Највпечатлива промена потребна за дијагностицирање е билатерална бубрежна полицистоза. Цисти се формираат во нефронските цевки, по целата должина, почнувајќи од цевките за собирање. Тие стануваат забележливи (обично ултразвук) на која било возраст. Во семејствата АДПКД, потомството што не покажува рано детектирачка полицистоза треба да се следи со ултразвук до 30-та година од животот. Обично, ако присуството на полицистоза не е констатирано до оваа возраст, многу е веројатно дека поединецот не ја наследил болеста.

Присуството и растот на цистите се прогресивни во текот на целиот живот; може да се постигнат монструозни големини на бубрезите. Бубрегот кај нормалната личност тежи 120 - 140 g, додека полицистичниот бубрег во ADPKD може да тежи до 4000 g. Присуството на бубрежни цисти генерира повеќе компликации како што се болка, хематурија, инфективни компликации или манифестации поврзани со компресија на околните органи.

Камења во бубрезите се чести кај пациенти со ADPKD; може да биде урична или калцична и поради неговото присуство и компликации, бројот на епизоди на бубрежна болка (колика или не), нонгомеруларна хематурија (макроскопска или микроскопска), инфекцијата се зголемува. Последица на присуството и растот на цисти е инсталирање и прогресија на хронично заболување на бубрезите кое може да влезе во сцената на која било возраст (во контекст на споменатата фенотипска варијабилност). Огромното мнозинство на пациенти со АДПКД имаат нарушена функција на бубрежен клиренс во 5-та или 6-та деценија од животот и на крајот се бара терапија со бубрежна замена во 7-та деценија.

4.2. Екстраренални манифестации

  • Екстраренални манифестации на тип полицистоза. Екстрареналните локации на полицистози се:
    • Хепатална полицистоза - најчеста екстраренална манифестација;
    • Многу поретко - полицистоза на панкреасот, семенски везикули, субарахноидална, тироидна жлезда.
  • Екстраренални манифестации освен полицистоза:
    • Церебрални васкуларни аневризми;
    • Други церебрални васкуларни нарушувања: дисекции на интракранијална артерија, интракранијална артериска доликоектазија;
    • Васкуларни аневризми со други локации: аорта, коронарна, илијачна;
    • Валвулопатии: пролапс на митралната валвула, митрална регургитација, аортна инсуфициенција;
    • Колична дивертикулоза;
    • Хернија на антеролатералниот абдоминален wallид.

Од овие локации, најчести се аневризмите на церебралните васкуларни организми, кои се наоѓаат кај околу 20-30% од пациентите со ADPKD, забележувајќи ја тенденцијата за семејна агрегација.

4.3. Висок крвен притисок (HBP)

Има посебна позиција меѓу манифестациите на ADPKD. Се генерира во заболениот бубрег и истовремено е важен фактор во бубрежната агресија и прогресијата на хронично заболување на бубрезите. ХТА е присутна кај 75-80% од пациентите со ADPKD кои имаат тенденција до 100% по инсталацијата на BRC.

Внесувањето на ADPKD се врши од:

  • Болки во долниот дел на грбот или колкот - најчесто;
  • Макроскопска или микроскопска хематурија;
  • Откривање на големи бубрези;
  • Симптоми генерирани од компресија на околните органи - нарушувања на вентилацијата, чувство на рана ситост.
  1. Дијагностички

Дијагнозата на ADPKD е утврдена клинички и ултразвук. За да може да се наведе дека пациентот има ADPKD, тој мора да претстави:

  • Билатерална бубрежна полицистоза;
  • Семејна историја за да се докаже автосомно доминантно пренесување.

Критериумите за ултразвучно дијагностицирање се дискретно под влијание на возраста на пациентот како што следува:

специјалист

Често се случува семејната историја да биде негативна или податоците да недостасуваат. Во овие услови, бубрежната полицистоза може да биде вклучена во дијагнозата на ADPKD само ако карактеристични екстраренални манифестации коегзистираат.

  1. прогноза

Прогнозата на ADPKD зависи од:

  • Еволуција на бубрежната функција;
  • Еволуција на кардиоваскуларни коморбидитети предизвикани од хипертензија;
  • Присуство и компликации на церебрални васкуларни анеуризми.
  1. Третман

Постојат следниве варијанти на терапевтска интервенција за ADPKD:

  • Конзервативен третман - за борба против бубрежните фактори на агресија; со оглед на изразеното присуство на хипертензија, важно место зазема антихипертензивниот третман;
  • Третман на компликации;
  • Патогениот третман се однесува на пристапот на лекови со улога во забавување на зголемувањето на бубрежниот волумен, сметано во директна врска со губење на бубрежната функција;
  • Третман на хронично заболување на бубрезите со фаза на зачувување на резидуалната бубрежна функција, проследено со фаза на терапија со супституција.

7.1. Антихипертензивен третман

Антихипертензивен третман е потребен кај 75-80% од пациентите со ADPKD. Со оглед на исхемичниот механизам со кој се започнува хипертензија во ADPKD, употребата на инхибитори на конверзија на ензими и блокатори на рецептори на ангиотензин е логичен и корисен избор, обично во корелација со добра корекција на вредностите на БП. Единствениот лек што се чини дека е во негативна корелација со еволуцијата на GRF е диуретикот.

7.2. Третман на компликации

болка. Разумна алтернатива за борба против болката е минимално инвазивна хируршка терапија: перкутан ултразвучен приод кон цисти со евакуација и склероза или лапароскопски пилинг на цисти. За случаи на бубрежна замена или за да се случи и во кои функционалното жртвување на бубрегот е прифатливо, може да се користи емболизација (лапароскопска) на бубрежната артерија и на крајот нефректомија.

хематурија што исто така може да ја комплицира еволуцијата на пациентот со ADPKD, може да се третира конзервативно како и секоја друга негломеруларна хематурија, или во зависност од упорноста и сериозноста, исто така, може да се прибегне кон емболизација на бубрежната артерија или нефректомија.

Инфекција на уринарниот тракт треба да се третира како и секоја друга комплицирана инфекција на уринарниот тракт.

Камења во бубрезите исто така може да бара третман, со тоа што терапевтските низи се исти како и кај пациентите со литијаза кај nonADPKD. Треба да се спомене дека се прифатливи и литотрипсија и перкутана нефролитотомија. Честопати има потешкотии во клиничката и ултразвучна дијагностика на хидронефроза во случаи со опструкција со камен и бараат завршување на истражување на слики (КТ, МРИ).

Таа има за цел да ја намали стапката на зголемување на големината на бубрезите. Со дешифрирање на механизмите за започнување и раст на цисти, се замислени и се тестираат следниве терапевтски варијанти:

  • Антагонисти на рецептори на вазопресин (V2R антагонист - Толваптан). Блокадата на В2 рецепторите има последица на забавување на растот на бубрежниот волумен и прогресијата на бубрежната дисфункција;
  • Инхибитори на МТОР - рапамицин, еверолимус го намалуваат нивото на активност на активираниот цистичен епител;
  • Октреотидот (соматостатин) исто така интервенира со намалување на производството на cAMP, откривањето на ефектот кај пациентот со ADPKD е случајно за време на следењето на бубрежната функција кај пациент со ADPKD третиран со соматостатин за тумор на хипофизата.

За овие три категории лекови е тестирана можноста за истовремено намалување на бубрежната големина и стапката на намалување на GRF. Тие сè уште не се во клиничка употреба, но во моментов се користат во фаза 2 или 3 од поврзаните клинички испитувања, наскоро чекајќи ги заклучоците.

Друга категорија на лекови кои исто така се мешаат во механизмите интимно вклучени во цистогенезата се сметаат за добри кандидати за идни студии:

  • Инхибитори на TNF-алфа;
  • Инхибитор на киназа зависен од циклин (росковитин);
  • Инхибитор на глукозил-керамид синтетаза;
  • Тиазолидиндион (пиоглитазон);
  • Куркумин, триптолиди - природни антинеопластични производи.

Треба да се напомене дека ADPKD претпочита антинеопластична терапија, што најмногу се должи на фактот дека еден од основните механизми во започнувањето и прогресијата на болеста е интензивна, неконтролирана клеточна пролиферација. Веќе има истражувачи кои го нарекуваат ADPKD „бенигна неопластична болест“.

гласот

Д-р Бусуиок Елена, специјалист за нефрологија, компетентен општ ултразвук

Контакт: 021/319.30.51 - 60, на кој барате од операторот да го пренесе повикот на int. 628 или 221 година.