Главните поими за генетиката во медицината; Списание Галенус
Човечкото тело е составено од милијарди микроскопски клетки. Обична човечка клетка е скоро десет пати поголема од дијаметарот на влакната. Вашите клетки се класифицирани во околу 200 различни типови. На пример, кожата, мускулите, коските и крвните клетки извршуваат различни функции: тие ја прават кожата мека, мускулите флексибилни, коските цврсти и крвта течна. Функцијата на секоја клетка во голема мера зависи од видот на активирани гени од вкупно околу 40 000 гени.
Човечкото тело се состои од милијарди микроскопски клетки. Обична човечка клетка е десет пати помала од дијаметарот на влакно. Вашите клетки се класифицирани во околу 200 различни типови. На пример, клетки на кожата, мускулите, коските и крвните клетки. Повеќето извршуваат различни функции: ја прават кожата мека, флексибилна мускулатура, силни коски и течност во крвта. Функцијата на секоја клетка во голема мера зависи од видот на активирани гени од вкупно приближно 40 000 гени.
Секоја клетка, освен зрелите црвени крвни клетки, има контролен центар наречен јадро. Во јадрото е сместена ДНК содржана во два сета од 23 хромозоми, вкупно 46 хромозоми. Едниот сет на хромозоми доаѓа од мајка ти, а другиот од татко ти. Два од овие 46 хромозоми - наречени X и Y - се сексуални хромозоми, кои ќе го одредат полот, маж или жена. Womenените имаат два хромозома X. Мажите имаат хромозом X и хромозом Y. Сите други хромозоми се нарекуваат автозоми. Единствените клетки кои не содржат две групи хромозоми се јајцето и спермата. Исто така наречени сексуални клетки, секоја содржи единствен сет на хромозоми. Кога јајцето и спермата ќе се соберат заедно и формираат зигот, тој ќе ги содржи сите 46 хромозоми. На овој начин, наследувате збир од 23 хромозоми од секој родител. ДНК-та содржана во вашите хромозоми има двојна нишка структура составена од молекули на сахарид и фосфати, споени со парови супстанции наречени базенуклеотиди. Во ДНК има четири типа на нуклеотидни бази: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц) и гванин (Г). Аденинот е секогаш поврзан со тимин и цитозин со гванин. Крајниот резултат, познат како двојна спирала, наликува на долго спирално скалило.
Контрола на клеточните функции
Ако разбирате како ДНК работи нормално, можете подобро да разберете како се појавуваат грешки поврзани со генетски информации. Темата за врската помеѓу генетските информации и болести често се појавува во печатот, со многу написи кои шпекулираат за тоа како одредена болест може да биде поврзана со генетската структура. Затоа е разбирливо дека меѓу најчесто поставуваните прашања до лекарите денес се оние во врска со можноста за наследна болест. Генетските болести можат да бидат предизвикани од ДНК абнормалност (мутација) доволно значајна за да влијае на функцијата на одреден протеин. Оваа абнормалност може да влијае на целиот хромозом, еден ген или пар гени.
Општо земено, хромозомските абнормалности се како што се недостаток на хромозом, постоење на натброен хромозом или присуство на нецелосен хромозом. Пример е Даунов синдром, состојба предизвикана од присуство на вишок генетски материјал на хромозомот 21 (трисомија 21). Хромозомски абнормалности како трисомија 21 може да предизвикаат ментална ретардација и други вродени дефекти.
Аномалии на гените
- Замена. Во процесот на копирање на ДНК, една база на нуклеотиди може да се замени со друга (на пр., Ц наместо Т), што резултира во различна низа од оригиналната. Кога рибозомот ја чита ДНК за да ја избере вистинската аминокиселина за посакуваниот протеин, тој ќе избере погрешна аминокиселина.
- Бришење или вметнување. Понекогаш нуклеотидната база се испушта или се игнорира при читање на ДНК. Понекогаш, дополнителна фаза се додава на правилната низа. Во двата случаи, ќе има различен ланец на аминокиселини.
- Проба. Еден дел од ДНК опсегот може случајно да се копира повеќе отколку што е потребно, што резултира со подолг протеин. Сите овие аномалии на гени предизвикуваат промени во конформацијата и функцијата на протеините, што може да влијае на хемиските процеси на организмот и да предизвика болест.
Поими за генетика во здравството, Клаудија Банеску
Биологија и медицинска генетика, Мирчеа Човиќ