Гликоген Ц Б.

Биохемиски основи на исхраната 1. Нуклеолус 2. Клеточно јадро (јадро) Сабин Шол Бурги 3. Рибозоми 4. Везикула 5. Раус ЕР 6. Голџи Апарат Универзитетска клиника за педијатрија Оддел за педијатрија IV Невропедијатрија, развојна неврологија и вродени метаболички нарушувања Инсбрук www.wikipedia. com 7. Микротубули 8. Мазен ER 9. Митохондрија 10. Лизозом 11. Цитоплазма 12. Микрободи 13. Центриоли Испорака: Потрошувачка: метаболизам на галактоза галактоза Храна: приближно 300 g на ден, задолжителна потрошувачка од нервно ткиво, бубрежна медула и еритоцити: метаболизам на Недостаток на диетални јаглехидрати: приближно 400 g на ден, приближно 200 g на ден. приближно 200 g на ден, опционална потрошувачка на црниот дроб, мускулите и масното ткиво: во зависност од исхраната.: нормален метаболизам: A C B A (на пр. 6 фосфат) се претвора во B (на пример) од C (на пр. Glc 6 фосфатаза). Шематски приказ на резерви на јаглени хидрати кај животните, складирање особено во мускулите и црниот дроб, хомогликан од глукоза (соединенија 1,4 и 1,6). Нарушување на метаболизмот: Недостаток на Ц Б во ензимот доведува до акумулација на А (на пр.) И недостаток на Б (на пр.). 1

гликоген

Хепатомегалија, миопатија, ЦМП хепатомегалија, миопатија, ЦМП хипогликемија метаболизам лактат терапија: редовно внесување јаглени хидрати (ГСД) глукоза 144 мг/дл (74 99) ()> холестерол 305 мг/дл (120 200) ()> триглицериди 511 мг/dl (40 150) () => уреа 24,4 mg/dl (15,0 40,0) (*) креатинин 0,46 mg/dl (0,51 0,95) GOT (ASAT) 142 U/l (10 35) ()> GPT (ALAT) 156 U/l (10 35) ()> Гама GT 162 U/l (6 42) ()> L лактат 44,4 mg/dl (4,5 19,8) ()> Метаболизам GALT = галактоза 1 фосфат уридилтрансфераза галактоземија хепатопатија галактоза катаракта GALT CNS метаболизам Класични симптоми на галактоземија по започнување на хранење со млеко Слабеење, одбивање храна, летаргија Glb Jaолтица, хитепатомегалија, Lb откажување на црниот дроб Смрт Триасична галактоземија: непроирности на леќата Цироза на црниот дроб Ментален хендикеп

Класична галактоземија Скрининг на новороденчиња Мерење на активност на галактоза и ГАЛТ Хипогликемија Оксидација диета Без лактоза, диета со мала галактоза Ендогено производство на галактоза Хипокетоза Оксидација нарушување дефицит на МЦД Триглицериди долг ланец ФС среден ланец ФС Новороденче скрининг мерка на ланци = ацил коензим А дехидрогеназа средно дефицит на карнитин можно оксидација нарушување хипогликемија нарушување на оксидација хепатопатија рабдомиолиза ретинопатија ЦНС хипокетоза дефицит на LCHAD (LCHAD = хидроксиацил CoA дехидрогеназа со долг ланец) 3

Мерење на скрининг на новороденчиња со дефицит на LCHAD на профил на ацилкарнитин Shff создавање на анаболна маст дефинирана исхрана со МПЦ масти анаплеротична терапија избегнување на долги фази на ретинопатија Предупредување: Карнитин терапија (токсичност): комплекс убикинон редутаза I енергетски принос: анаеробен 2 АТП аеробик 6 АТП митохондринат II комплекс III Цитохром Ц оксидаза убикинол: Цитохром Ц оксидоредуктаза комплекс IV H2O + ATP мултисистемска болест митохондриопатии метаболизам лактат АТП + ЦНС болест мускулно заболување мултисистем заболување tk со вклучување на: крвно-формирачки систем Одобрување Е. Пашке, Мултисистемски болести на белите дробови во Грац 4