Гликоген - метаболизам и придружни патологии

гликоген претставува форма на складирање на гликоза. Синтезата на гликоген од гликоза се нарекува гликогеногенеза, а деградацијата на мономерите на глукозата се нарекува гликогенолиза. Гликогенот се чува во црниот дроб, мускулите, но исто така и во мали количини во мозокот. Гликогенот во црниот дроб го одржува нивото на шеќер во крвта, оној во скелетните мускули се користи како извор на енергија за време на вежби со висок интензитет, и дека во мозокот се користи од него во итни услови, глукозата е главниот извор на енергија во мозокот. (1)

Болести на складирање на гликоген (гликогеноза) се група на болести кои спаѓаат во категоријата вродени грешки во метаболизмот на јаглени хидрати и се јавуваат како резултат на мутации на гените кои ги кодираат ензимите вклучени во метаболизмот на гликогенот. Резултирачкиот гликоген може да биде абнормален или квантитативно или квалитативно. Хепатална гликогеноза обично се манифестира со хипогликемија, а црниот дроб може да се зголеми. Замор, нетолеранција на напор, понекогаш рабдомиолиза се појавува во мускулни форми. (1), (2)

Третманот може да спречи повеќето компликации. Во хепатални форми, хипогликемијата треба да се спречи со континуирана администрација на извор на храна на глукоза, одржувајќи ја глукозата во крвта помеѓу 75 и 90 mg/dL. Тип Ib неутропенија се третира со ниски дози на стимулирачки фактор на гранулоцитна колонија. Пентаса може да се даде во случаи на ентероколитис тип Ib. Пациентите со други форми на заболувања за складирање на гликоген треба да имаат високо протеинска диета, на која се додаваат сложени јаглехидрати и неварен скроб. (2)

Причини, фактори на ризик и патогенеза

Во гликогенозата, влијае синтезата или деградацијата на гликогенот. Во зависност од нормалната дистрибуција на погодениот ензим кај болести на складирање на гликоген, лезиите може да бидат ограничени на неколку ткива, одредени органи или може да биде системско заболување. За време на гликогенозата можат да бидат засегнати следниве органи: црн дроб, скелетен мускул, срце, мазни мускули, бубрези, црево. Општата фреквенција на болести на складирање на гликоген е 1 случај на 20 000-25 000 раѓања. Дефектите во ензимите кои синтетизираат или деградираат гликоген предизвикуваат хипогликемија, хепатомегалија, разни форми на заболување на црниот дроб, миопатии на скелетните мускули, миокардитис, во зависност од засегнатиот пат и значењето на промената на ензимот. (1), (2), (4)

Класификација на вродени грешки во метаболизмот на гликоген:

• 0А - хепатална
• 0Б - мускулест
• 1А - хепаторенална/болест на Фон Гирке
• 1Б - Г6П дефект на транспорт (гликоза 6-фосфат транслоказа)
• 2 - Болест на срцето/пумпата
• 3 - Форбс/Кори/IIIа/IIIб болест
• 4 - невромускулна/полиглукозан/амилопектиноза/Андерсен-ова болест
• 5 - Мекардова болест
• 6 - нејзината болест
• 7 - болест на Таруи
• 9А1 - XLG1
• 9B - IXb
• 9C - IXc
• 9Д - IXd
• 10 - Х
• 11 - XI
• 12 - дефицит на XII/алдолаза
• 13 - XIII/дефицит на енолаза 3
• 14 - дефицит на XIV/CDG1t/фосфоглукомутаза
• 15 - недостаток на XV/гликогенин-1
• Синдром на Фанкони-Бикел
• Вродена смртоносна срцева
• Данонова болест
• Недостаток на церебрална парализа/лафорин (1)

97% од случаите се претставени со типови I, II, III, IV, VI, IX. (2)

компликации:

Тип I

• Хепатални аденоми кои можат да претрпат малигна трансформација или да крварат
• Нефрокалциноза или нефролитијаза
• Бубрежна тубуларна дисфункција
• Фокална и сегментална гломерулосклероза
• анемија
• Подагра
• остеопороза

Тип III

Тип 0, VI, IX

знаци и симптоми

Обично, болести на складирање на гликоген заболување на црниот дроб се манифестира со хипогликемија и често хепатомегалија. Нискиот шеќер во крвта може да предизвика напади. (1), (3)

Миопатијата (грчеви во мускулите, замор, прогресивна слабост и нетолеранција кон вежбање) се јавува во мускулни форми и може да се појави во две форми:

• Вежбајте нетолеранција и рабдомиолиза
• Фиксна мускулна слабост без рабдомиолиза (1), (2)

Пациенти со висока урична киселина може да имаат гихт. (3)

Клиничка и параклиничка дијагноза

Третман

Препораки за пациентите

• алкохол
• Алергија на каснување од инсекти
• Молови
• анемија
• Анксиозност - водич за пациентот
• Инфантилна апнеја - апнеја кај деца
• Треба да знаете дали имате ХПВ или не - што да правите
• Изгореници во грлото - причини, третман и корисни совети
• Горушица
• Артритис
• Артритис на колената
• Астма
• Професионална астма
• Напад на паника
• надуеност
• Алцхајмерова болест
• Губење на косата
• Што треба да знаете за инфекцијата на уринарниот тракт и како да ја спречите
• Кламидија vs Кандида - сличности и разлики
• кифосколиоза
• циститис
• Габа на ноктите на нозете - третмани и совети
• Класификација на артритис (кратки карактеристики на секој)
• Нервозно дебело црево
• запек
• Конвулзии кај детето - што треба да знаете како родител
• Хумани коронавируси
• Мозолчиња (акни)
• Хипертензивна криза
• Недостаток на калциум? Пронајдете ги вистинските решенија за вас!
• Деменција - семеен водич
• депресија
• За рак на дојка - накратко
• Нерамнотежа на електролитите
• дијабетес
• Дијагноза на полип на дебелото црево - што треба да знаете
• Дијареа предизвикана од лекови
• Акутна дијареја
• Хронична дијареја
• Болки во стомакот
• Главоболка
• Синузитис главоболка (синусна главоболка)
• Срцева болка
• Болки во нозете
• Болка во црниот дроб - кога црниот дроб боли и зошто
• Емболизам - објаснувања
• Ентеропатија - објаснувања и класификација на ентеропатии
• Зголемен црн дроб - импликации, ризици, препораки
• Алкохолен гастритис
• Гастроентеритис или труење со храна - како да ги разликувате?
• Гликоген - метаболизам и придружни патологии
• Подагра
• Орален херпес (во уста)
• Херпес на очните капаци
• хипертензија
• хипотензија
• Ми снемува вода
• Уринарна инконтиненција кај мажи
• Објаснето варење - што всушност се случува со варењето на храната?
• Инфекција на уринарниот тракт
• Објаснувања за воспаление - што всушност претставува воспаление?
• несоница
• Интеркостален убод - водич за пациентот
• Што да очекувате од инфекција со вирусот Зика?
• Лабавост на зглобовите
• несвестица
• Отежнато дишење (диспнеа)
• Првут
• Брусница и други природни екстракти ефикасно да се борат против инфекцијата на уринарниот тракт!
• миопија
• Каснување од крлеж
• Брадавица на прстот - причини, третман, корисни совети
• Камени камења од песок или бубрег (капки од рино-уретера)
• остеопороза
• палпитации
• Отечени стапала vs. отечени очни капаци (што може да укаже на едем)
• Губење и губење на слухот
• пневмонија
• Главните кардиоваскуларни заболувања
• Зголемен волумен на простатата - препораки и третман
• Црвени дамки или дамки на лицето - причини и третман
• Јајниците ладна
• Настинка или грип?
• Настинка, вирус или пневмонија - кога се препорачуваат антибиотици
• Природни лекови за паразитоза
• Задржување на вода
• Ревматизам за сите да разберат
• Крв во столицата
• Пишате кога кивате или кашлате посилно
• шизофренија
• Ишијас - што е, како се манифестира, дијагностицирање, лекување
• Скрининг на кламидија - Што треба да знаете
• Вагинални секрети
• Сличности и разлики помеѓу хепатитис А, Б, Ц, Д и Е.
• синузитис
• стрес
• Систолен шум
• Флуктуирачки крвен притисок
• Висок дијастолен крвен притисок - причини и импликации
• Атопичен терен (атопија)
• Видови на рак на белите дробови - одговор на третманот, прогноза, еволуција, очекуван животен век
• Видови паразити и природни раствори за нивно отстранување
• Сè што треба да знаете за инфекции на уринарниот тракт: симптоми и третман
• Претерано потење (хиперхидроза)
• Ноќна пот
• Лош здив - причини и третман
• Третман и нега на лице во кома
• тромбофилија
• Тромбоза - објаснувања
• Туберкулоза (ТБ)
• Опсесивно компулсивно пореметување
• Целосна кашлица (со спутум/кашлање)
• кашлица
• Дислоцирано рамо - објаснувања и совети
• Отелотворени нокти - совети и третман
• Коприва - видови, можни причини и третман
• Уртикарија кај деца - причини и третман
• Вагинален убод - причини и третман
• Фиброматозна матка - објаснувања за секого
• Сипаници - повраќање
• проширени
• Рашири се
• Lifeивот со атријална фибрилација - водич за пациентот: разбирање на ризикот и третманот
• Lifeивот со хипертироидизам
• Lifeивот со хипотироидизам
• Цревни црви

Илјадници статии засновани на студии и научни докази на теми од интерес:

Детално се дискутира за над 2000 состојби, од причини до третман:

Дали имате медицинско прашање? Ова е местото каде го наоѓате одговорот.

Медицински вести, новини и настани

Дали барате лекар или медицинска услуга? Тука ќе најдете над 10.000 медицински ординации и клиники

Над 40.000 производи, потрошен материјал, медицински помагала и опрема.

Добредојдовте на најголемиот медицински индекс во Романија!

„Активно“ е како Ромедик сака да се грижи особено за вас.

---