Гликогеноза на сирачиња тип 1
Пронајдете болест
Повеќе опции за пребарување
Гликогеноза тип 1
Гликогеноза како резултат на недостаток на гликоза-6-фосфатаза (G6P), болест на складирање на гликоген (ГСД) тип 1, вклучува типови а и б и се карактеризира со слаба толеранција на пост, застој во растот и хепатомегалија со складирање на гликоген и маснотии во црниот дроб.
ОРФА: 364
Резиме
Епидемиологија
Преваленцата е непозната. Годишната инциденца при раѓање е околу 1: 100,000.
Клинички опис
80% од пациентите имаат тип ГСДИ. Постоењето на други видови (в, г) не може да се потврди. Болеста може да се забележи при раѓање како резултат на хепатомегалија. Симптомите на хипогликемија предизвикана од пост се почести на возраст од три до четири месеци. Пациентите имаат зголемен црн дроб, заостанат раст, остеопенија, понекогаш остеопороза, заоблено лице со полни образи, нефромегалија и чести крварења од носот поради дисфункција на тромбоцитите. Кај пациенти од типот б, неутропенијата и неутрофилната дисфункција доведуваат до инфекции и воспалителни болести на цревата. Доцните компликации влијаат на црниот дроб (аденоми, ретко хепатокарциноми) и бубрезите (протеинурија, понекогаш бубрежна инсуфициенција).
Етиологија
Причината за болеста е функционално нарушување во системот G6P, кое игра одлучувачка улога во регулирањето на шеќерот во крвта. Мутациите во генот G6PC (17q21) (во типот а) предизвикуваат недостаток на каталитичката под-единица G6P-алфа, што се изразува само во црниот дроб, бубрезите и цревата. Мутациите во генот SLC37A4 (11q23) (во тип б) предизвикуваат недостаток на сеприсутно изразениот G6P транспортер (G6PT)/G6P транслоказата. Наследството е автосомно рецесивно.
Дијагностички процедури
Дијагнозата се базира на клиничката слика и нивото на гликоза и лактат (i) по оброкот (хипергликемија и хиполактацидемија) и (ii) по 3-4 часа пост (хипогликемија и хиперлактацидемија). Нивото на урична киселина, триглицериди и серумски холестерол е зголемено. Нивото на шеќер во крвта не се менува со администрација на глукагон. Дијагнозата се потврдува со молекуларни генетски прегледи, поради што биопсијата на црниот дроб за мерење на активноста на Г6П се изведува поретко.
Диференцијална дијагноза
Диференцијална дијагноза се другите гликогенози, особено гликогенозата со недостаток на ензимот за дегранирање на гликоген (недостаток на ГДЕ) или ГСД тип III, но во овие случаи шеќерот во крвта и серумскиот лактат се високи по оброкот и се ниски за време на постот. Примарните тумори на црниот дроб и Пеперсовиот синдром (хепатални метастази на невробластомот) првично може да се сметаат за дијагноза, но лесно се исклучуваат од податоците на клиниката и ултразвукот.
Пренатална дијагностика
Пренатална дијагноза е можна преку молекуларна анализа во амниоцити или хорионски ресички.
Генетско советување
За сите овие опции треба да се дискутира за време на генетско советување.
Менаџмент и третман
Третманот има за цел да се избегне хипогликемија (чести оброци, ноќно хранење преку назогастрична цевка и последователно додавање на неварен скроб во храната), ацидоза (ограничено внесување на фруктоза и галактоза, орално дополнување со бикарбонат (глицерид), Диета, холестирамин, статини), хиперурикемија (алопуринол) и хепатални компликации. Доколку се открие микроалбуминурија, треба да се започне со заштита на бубрезите со инхибитори на „конвертирачкиот ензим“. Остеопорозата може да бара употреба на бисфосфонати. Ако метаболичката контрола е слаба или ако има рак на црниот дроб, трансплантацијата на црн дроб ќе ја поправи хипогликемијата. Сепак, оштетувањето на бубрегот напредува и неутропенијата не е секогаш коригирана во типот б. Трансплантација на бубрег може да се изврши во случај на сериозна бубрежна инсуфициенција. Во неколку случаи, веќе е извршена комбинирана трансплантација на црн дроб и бубрег.
прогноза
Со прилагодена нега, прогнозата е подобра и пациентите тогаш имаат скоро нормален животен век. * Автор: проф. П. Лабрун (ноември 2010 година) *.
Рецензент: Pr Philippe LABRUNE - Последно ажурирање: Ноември 2010 година