Годишна конференција 2012 година во Визбаден Туберче Склерозе Дојчланд е
На Годишен состанок од 23-25. Во март 2012 година доминираа истражувачките проекти поддржани од здружението. Но, беа земени и други медицински, научни и социјални теми и? делумно во форма на предавања, делумно на работилници? дискутирано. За состанокот ќе? како и претходните години? Изготвена е детална книга за записници, што членовите ќе ја добијат по пошта во текот на летото.
Медицина и наука
Истражувачите, кои својата услуга ја ставија во интерес на науката, но и на здружението, имаа можност детално да известат за нивната работа.
Покрај ЕГЗИСТ студиите (проф. Д-р Дејвид Франц, Синсинати/САД, д-р Кристоф Херцберг, Берлин и д-р Матијас Саутер, Минхен), во кои ефектите на инхибиторите на mTOR, кои веќе се користат во медицината за трансплантација беше испитан за брзорастечки тумори на мозокот (СЕГА) и тумори на бубрезите кои често се јавуваат кај туберозна склероза, во моментов се спроведуваат цела низа други истражувачки проекти во кои е вклучено здружението.
Ова исто така вклучува и „Секвенционирање на следната генерација“ (д-р Карин Мајер, Мартинсрид/Минхен), молекуларен генетски метод за истражување кој користи иновативни методи за откривање на мутации кои досега биле скриени во скоро 15% од генетски прегледуваните пациенти. Веќе сега ветувам голем успех. Со користење на новиот метод во пилот-проектот, генетската причина за болеста сега е откриена кај околу половина од испитаните пациенти со новиот метод. Оваа стапка може дури и да се зголеми со усовршувањето на постапката за испитување на овој проект е што што е можно помалку пациенти со ТСЦ да останат без молекуларна генетска дијагноза, бидејќи ова е од големо значење за планирање на семејството, на пример.
Евалуацијата на анкетите на пациентите за кетогената диета (д-р Аделхајд Вимер-Круел, Кел-Корк) е исто така успешна. Ефективноста на кетогената диета со намалување на епилептичните напади кај ТСЦ до целосно отсуство на грчеви е докажана кај значителен број на пациенти. Досега, оваа диета главно се испитуваше само општо во врска со епилепсијата, додека во центарот за епилепсија во Корк сега фокусот беше специјално на нападите на туберозна склероза. Друга анкета на Др. Матијас Саутер (Минхен) исто така се занимаваше со ефектот на контрацептивни средства врз туморите во бубрезите.
Проектот „Воспалителни процеси во туберозна склероза“ (проф. Д-р Маркус Кнуф, Висбаден и ПД д-р Клаудиус Мејер, Мајнц) влегува во својата втора фаза Туберозната склероза и нејзиниот развој се важни На 23 март 2012 година, TSD eV го одобри финансирањето на втората фаза, така што ништо не застанува на патот на продолжувањето.
Нашите научници работат и на европски регистар на ТСЦ (ТОСКА). Целта е да се добијат вредни знаења за текот на болеста, што може да овозможи претходно невозможна прогноза за пациентите во иднина.
Здружението, исто така, работи со фондацијата HTCR во Минхен за собирање на ТСЦ ткиво што се произведува за време на операциите. Со ова, ние сакаме да поставиме основа за соодветниот материјал да биде достапен за подоцнежните истражувачки проекти. Донесовме свесна одлука да го спроведеме овој проект со HTCR затоа што правната, организациската и техничката рамка за доказите веќе е воспоставена и не можевме да го сториме тоа самостојно.
Покрај истражувачките проекти, беа третирани и други медицински теми. Имаше неколку предавања (ПД д-р Рајнер Бур, Дипл-Мед. Том Пипер) за терапија со лекови за епилепсија и несакани ефекти и интеракции на лекови. Беше презентирана и дискутирана и употребата на Интернет-базиран календар за епилепсија "Епивиста". Употребата на оваа документација, што ја спроведува пациентот или неговиот/нејзиниот старател, му дава на лекарот можност да го прилагоди третманот многу брзо и го олеснува наоѓањето на најповолната доза на лекот Покрај тоа, Epivista® овозможува безбедна комуникација помеѓу доктор и пациент преку Интернет.