Голц-Горлинов синдром - Енциклопедија на Алтмајер - Одделение за дерматологија

Автор: Проф. медицински Питер Алтмајер

дерматологија

Последно ажурирање на: 04.03.2018

Синоним (и)

Прв опишувач

дефиниција

Х-поврзан доминантен наследен „невроекодермален синдром“, кој се карактеризира со мезо-ектодермални нарушувања во развојот и променливи клинички карактеристики: комбинација на малформации на кожата и додатоците со деформации на скелетниот систем, очите, забите, ушите и внатрешните органи.

Интересно исто така

Чести, хронични, исто така хронично рецидивирачки, болни, претежно микробиолошки (претежно бактериски).

Етиопатогенеза

Опишани се бројни (> 100) различни мутации во многу конзервираниот ген PORCN, кој се наоѓа на Х-хромозомот. PORCN е кратенка за „порочен хомолог-Дрософила“.

манифестација

Клиничка слика

Секогаш вклучување на кожата: Окружени атрофии и аплазии (види подолу: Aplasia cutis congenita) на кожата кои се со големина на леќата и се собираат за да формираат поголеми области. Кожни хипоплазии со издаденост на масното ткиво слично на хернија се секогаш присутни, но со различен степен. Генерално, резултатот е позикодермична слика која се карактеризира со телеангиектачки, хипо- или хиперпигментирани фокуси и попрскана лузна.

Папиломи слични на малина на усните, орална мукоза и генитоанална мукоза.

Разредена коса на главата, фокуси со лузна алопеција, ониходистрофија, нарушувања на секрецијата на пот. Пигментни абнормалности или нарушувања на пигментацијата, ретки или отсутни веѓи, тумори и цисти на кожата, диспластични нокти на рацете и нозете.

Околу 10 пациенти со една еднострана шема на наезда се опишани.

Екстракутани манифестации: Зафатеност на скелетот (90% од случаите): синус и полидактилија, хипо- и аплазија на прсти и прсти, кифоза, сколиоза, спина бифида, аномалии на 'рбетници, малформации на клучните коски и ребрата, надолжна напреганост на метафизите на долгите тубуларни коски (стотои на остеопатијата) Аномалии на забите и зафатеност на очите во приближно 50% од случаите: ирис колобома, микрофталмија, анофталмија, страбизам, нистагмус, аниридија. Ретко вклучување на други органи: срцеви и бубрежни малформации, аурикуларни малформации, спроводливост губење на слухот, ментална ретардација.