Гошерова болест
Преглед
Болеста на Гоше се јавува кога одредени липиди се акумулираат прекумерно во црниот дроб, слезината, коскената срцевина и поретко мозокот. Оваа акумулација на масно ткиво го попречува нормалното функционирање на органите и може да предизвика зголемување на волуменот на органот и болката во коските.
Болеста на Гоше се јавува поради недостаток на ензим, а понекогаш и терминот „недостаток на глукоцереброзидаза“ се користи за да се опише состојбата. Оваа болест е честа кај Евреите во Централна и Источна Европа (Евреи од Ашкенази). Може да се појави на која било возраст и ги погодува жените и мажите во еднакви размери.
Болеста беше именувана по францускиот лекар кој прв го опиша во 1880 година. Третманот на болеста Гоше може да вклучува замена на ензими и терапија.
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
- Преглед
- Класификација
- симптом
- ПРИЧИНА
- фактор
- Кога е потребно да се консултирате со специјалист?
- Тестови и дијагноза
- компликации
- Третман
- прогноза
- Објекти за третман
Класификација
Постојат три главни типа на болест на Гоше.
Класификацијата зависи од возраста на пациентот за време на дијагнозата и од тоа дали мозокот и централниот нервен систем се вклучени или не.
1. Тип 1
Во оваа форма на болеста, мозокот не е вклучен. Може да се појави на која било возраст, иако највисока преваленца има кај возрасни, со просечна возраст од 20 години за време на дијагнозата. Тоа е најчестата форма на болест на Гоше.
2. Тип 2
Оваа форма на Гошерова болест е ретка и се јавува кај доенчиња со сериозни знаци и симптоми, како што се зголемени црниот дроб и слезината, кои се појавуваат до возраст од три месеци. Овие доенчиња имаат огромно и брзо прогресивно оштетување на мозокот.
3. Тип 3
Оваа форма на Гошерова болест, исто така ретка, се јавува кај деца и адолесценти. Има тенденција да биде хронична и напредува побавно од типот 2. Иако мозокот е погоден, оштетувањето на мозокот е обично лесно. Знаците и симптомите, како што се зголемениот црн дроб и слезината, се разликуваат многу по интензитет.
Видовите 2 и 3 на болеста Гоше опфаќаат само 5 проценти од сите случаи.
симптом
Знаците и симптомите на Гошеровата болест многу варираат од пациент до пациент.
Болки во коските или фрактури често се првиот симптом.
Симптомите може да вклучуваат:
- скелетни абнормалности, вклучително и истенчување на коските (остеопенија), болки во коските и фрактури;
- зголемување на црниот дроб (хепатомегалија) или слезината (спленомегалија) или и двете;
- анемија, поради присуство на премногу мали здрави црвени крвни клетки;
- висока чувствителност на модринки (модринки), што може да значи мал број на крвни тромбоцити (тромбоцитопенија);
- когнитивно оштетување, вклучително и ментална ретардација или деменција;
- жолти дамки на окото;
- абнормални движења на очите;
- абнормално функционирање на бубрезите и белите дробови;
- кафеава боја на кожата.
ПРИЧИНА
Причината за болеста Гоше е недостаток на ензим: глукоцереброзидаза. Овој ензим нормално ги метаболизира липидите наречени глукоцереброзиди. Кога ензимот недостасува, липидите можат да се натрупаат во мозокот и органите, како и во коскената срцевина.
Гошеровата болест се пренесува автосомно рецесивно. Двајцата родители мора да бидат носители на генетска мутација за детето да ја развие оваа состојба. Но, дури и кога двајцата родители се носители, постои само 25% ризик од појава на болест кај детето, и 50% ризик детето да биде непогодено носител на генот.
Исто така, постои веројатност од 25% дека малиот ќе биде здрав и нема да го носи мутантниот ген.
фактор
Евреите во Централна и Источна Европа, а особено оние со семејна историја на болест на Гошер, имаат зголемен ризик да заболат од оваа болест или да бидат носител на ген.
Кога е потребно да се консултирате со специјалист?
Ако лицето покажува знаци и симптоми на болест на Гоше, добро е да побарате консултација со матичниот лекар.
Кога е присутна семејна историја на болеста Гоше, од докторот може да се побара да изврши генетски тест за да утврди дали поединецот е носител на генетскиот дефект. Ова може да биде потребно за луѓе кои сакаат да имаат деца, а генетски специјалист може да го процени ризикот од развој на болеста кај децата.
Тестови и дијагноза
Ако лекарот се сомнева во присуство на болест на Гошер или ако е присутна кај членовите на семејството, дијагнозата се поставува на крвни тестови кои го проценуваат нивото на ензимот поврзан со оваа болест.
Пациентите со болест на Гоше имаат ниско ниво на ензим глукоцереброзидаза во крвта. Ако лицето го носи генот што предизвикува болест на Гоше - но нема болест - тој или таа ќе имаат средно ниво на ензим помеѓу оној на пациентите со оваа состојба и здравите субјекти.
Ако на пациентот му е дијагностицирана болест Гоше, лекарот ќе препорача редовни тестови за да се утврди нејзината прогресија.
Овие тестови можат да бидат:
1. Магнетна резонанца што користи магнетно поле и радио бранови за да создаде слики што ќе му помогнат на лекарот да види дали има зголемување на волуменот на црниот дроб или 'рбетот.
2. Слики за да се утврди густината на коските и да се менува со текот на времето.
Пренатални тестови
За бремени жени кои го носат генот Гошер, вашиот лекар може да препорача пренатални тестови кои можат да утврдат дали фетусот е изложен на ризик од развој на болест на Гоше. Тестовите што ги проценуваат клетките во амнионската течност (амниоцентеза) или плацентарното ткиво (биопсија на хорионски ресички) можат да детектираат сите видови на фетални болести Гоше.
Практичен протокол кај Гошеровата болест
Рестриктивна кардиомиопатија
Кашлица - каква улога игра и како се однесуваме кон неа според неговиот вид?
компликации
Луѓето со тип 2 болест на Гошер често развиваат сериозни невролошки компликации, вклучително и:
- напади;
- абнормален одење;
- проблеми со голтање.
Како што овие проблеми напредуваат и стануваат сè потешки, тие можат да станат изнемоштени и да доведат до смрт. Обично децата со тип 2 болест на Гоше умираат на возраст од 2 години.
Други можни компликации се:
- тежок едем при раѓање, предизвикан од акумулација на течност во ткивата;
- калцификација на срцевите залистоци, што доведува до нивно оштетување, лезиите ќе предизвикаат вентилите повеќе да не се отвораат целосно и повеќе да не функционираат правилно;
- болка во коските што може да стане силна и да доведе до тешкотии во одењето и фрактури;
- склоност кон крварење што може да предизвика повторено крварење од носот или под кожата (модринки).
Постарите лица со болест на Гоше имаат поголем ризик од развој на одредени видови на карцином, особено миелом - неконтролирана пролиферација на плазма клетки.
Третман
За третман на болест на Гоше, вашиот лекар може да препорача:
1. Ензимска терапија за замена
Овој пристап ги заменува дефицитарните ензими со синтетички ензими. Овие ензими за замена се даваат на пациентот интравенски, обично еднаш на секои две недели во високи дози.
Иако ефективноста може да варира, таа е често ефективна кај луѓе со болест на Гоше тип 1, а во некои случаи и од типот 3. Кај многу пациенти, ензимската терапија за замена може да го подобри волуменот на црниот дроб и слезината и да помогне во решавањето на аномалиите. плазма Децата третирани со ензимска терапија често имаат рафали на раст и зголемување на телесната тежина, а абнормалностите на скелетот се умерени.
Овој третман е особено ефикасен ако се започне пред значителен раст на органите и оштетување на коските. Сè уште е нејасно дали овој третман е ефикасен за невролошките проблеми на Гошеровата болест. Повремено, пациентите може да доживеат алергиски или хиперсензитивни реакции на ензимска терапија, со симптоми на осип, гадење, дијареја или абдоминална болка.
2. Трансплантација на коскена срцевина
Оваа операција се користи за неколку случаи на болест на Гоше. Во оваа техника се отстрануваат и заменуваат клетки што формираат крв и биле погодени од болеста Гоше, што може да ги ублажи знаците и симптомите на болеста. Бидејќи овој пристап има зголемен ризик, тој се изведува многу поретко отколку ензимската терапија за замена.
3. Лекот Миглустат
Ефективноста на овој орален лек кај пациенти со Гошерова болест сè уште се изучува, но се чини дека може да интервенира во производството на глукоцереброзиди кај некои пациенти со тип 1 болест. Дијареата и слабеењето се чести несакани ефекти.
прогноза
Пациентите со лесна форма на Гошерова болест, особено оние во зрелоста, имаат нормален животен век. Децата кај кои болеста се јавува за време на детството обично не живеат повеќе од две години.