Грикогеноза на сирачиња тип 6

Пронајдете болест

Повеќе опции за пребарување

Гликогеноза тип 6

Гликогеноза тип 6б, предизвикана од недостаток на црнодробна фосфорилаза (Херсова болест, ГСД 6б), е бенигна и ретка форма на болест на складирање на гликоген.

ОРФА: 369

Резиме

Клинички опис

Болеста обично започнува во детството и се карактеризира со хепатомегалија и одложен раст. Хипогликемични епизоди се благи или отсутни. Зголемените нивоа на трансаминаза и хиперлипидемијата се умерени и не се постојани. Обично хепатомегалија се намалува со зголемување на возраста и повеќе не е присутна во времето на пубертетот.

Етиологија

Болеста е предизвикана од мутации на PYGL генот (14q21-q22). Наследството е автосомно рецесивно.

Дијагностички процедури

Дијагнозата се заснова на докази за зголемување на гликоген и делумен или целосен недостаток на фосфорилаза во биопсијата на црниот дроб.

Менаџмент и третман

Диета со висока содржина на јаглени хидрати и редовни оброци спречуваат хипогликемија кај деца, но повеќето пациенти не бараат специфична терапија.

прогноза

Прогнозата е обично добра.

Рецензент: Д-р Розелин ФРОИСАРТ - Д-р Ирин МАЈР - Последно ажурирање: Септември 2009 година

---