Хантингтонова болест - ретка болест на мозокот

Хантингтоновата болест е многу ретка, наследна невролошка болест. Симптомите се различни и се движат од нарушувања на движењето до промени во однесувањето. Дијагностицирање на Хантингтоновата болест е тешко во раните фази. Засега нема лек за болеста.

Хантингтонова болест - од каде потекнува терминот?

Кореата на Хантингтон беше именувана по американскиот лекар Georgeорџ Хантингтон, кој прв ја опиша во 1872 година и кој препозна дека болеста е наследна. Корејата за додаток е изведена од грчкиот збор за танц (хореја/хореа). Во медицината, терминот се залага за ненадејни, разновидни и неволни движења на разни мускули (особено на рацете и нозете). Овие нарушувања на движењето се карактеристични за Хантингтоновата болест и може нејасно да потсетуваат на танцови потези. Оттука и претходното име на болеста како танц на Свети Вит. Бидејќи симптомот е само еден од многуте, најчесто се користи терминот Хантингтонова болест или Хантингтонова болест.

Нарушувања на движењето во различни мускули, особено на нозете, се карактеристични за Хантингтоновата болест Фото: istock/solar22

Колку е честа болест на Хантингтон?

Хантингтоновата болест е многу ретка состојба. Обично има само околу шест до дванаесет погодени луѓе меѓу 100.000 жители. Се претпоставува дека околу 10.000 луѓе се заразени во Германија. Други 50.000 се изложени на ризик од развој на Хантингтонова болест затоа што еден од нивните родители е или бил носител на неисправниот ген. Хантингтоновата болест се јавува кај сите етнички групи, со најчеста европска популација. Истражувањата сè уште не одговориле на причините за ова.

Хантингтоновата болест е прогресивна, што значи дека симптомите ќе се зголемуваат со текот на времето. Болеста обично избива на возраст од 35 до 45 години. Кај десет проценти од пациентите, Хантингтоновата болест започнува пред 20-та година од животот (малолетничка болест Хантингтон) или после 55-та година од животот. Колку порано се појават симптомите, толку побрзо напредува болеста. Ако започнат по 50-тиот роденден, текот на Хантингтоновата болест е побавен. Во просек, времетраењето на болеста е околу 20 години пред смртта на пациентот. Хантингтоновата болест влијае подеднакво на жените и мажите.

Генот одговорен за Хантингтоновата болест е на кратката рака на хромозомот 4 Фотографија: iStock

Причини за болеста на Хантингтон

Хантингтоновата болест е предизвикана од генетски дефект. Во 1993 година, научниците беа во можност да го идентификуваат генот што ја предизвикува болеста. Се наоѓа на четвртиот хромозом и оттогаш е познат како ген на Хантингтоновата болест (HTT). Дефектот тука лежи во зголемената појава на одреден градежен блок на ДНК (CAG) - исто така наречен повторување на тројка. Овие акумулирани повторувања на тројки CAG предизвикуваат генскиот производ да стане нестабилен. Дефектот е присутен во генот од околу 36 повторувања на градежните блокови.

Иако имаме две копии на ген во секоја клетка во телото, еден модифициран (мутиран) ген е доволен за да се активира Хантингтоновата болест. Кај здрави луѓе во генот нема повеќе од 26 тројки CAG. Луѓето кои имаат помеѓу 27 и 35 повторувања не се засегнати, но имаат зголемен ризик да имаат дете со дефектен ген. (Видете го делот наследство)

Истражувањата покажуваат дека колку повеќе повторувања на CAG има во генот на Хантингтоновата болест, толку порано започнува болеста. Со 36 до 60 повторувања на тројки се јавува на возраст од 30 до 60 години, со над 60 повторувања се јавува на возраст од 13 до 20 години.

Наследување на Хантингтоновата болест

Хантингтоновата болест се наследува како автосомно доминантна одлика. Секој има свои гени во два примерока. Тој наследува еден од таткото и еден од мајката. Додавањето - автосомно доминантно - ја опишува наметливоста на модифицираниот ген. Хантингтоновата болест всушност избива веднаш штом има неисправен ген, дури и ако вториот наследен ген е нормален.

Ако еден од родителите има Хантингтонова болест, шансите детето да се разболи се најмалку 50 проценти Фото: istock/Dangubic

Веројатноста на детето да развие Хантингтонова болест зависи од присуството на нормални и неисправни HD гени од родителот. Ако еден од родителите е болен, веројатноста е најмалку 50 проценти.

Веројатност за наследување од генот ХД:

Родител 1: два здрави гени (II), родител 2: еден здрав ген и еден дефектен (III)
Секој родител пренесува еден од своите гени. Веројатноста за наследување на дефектниот ген од 2-риот родител е 50 проценти
Двајцата родители: еден неисправен и еден здрав ген (III) и (III)
Веројатноста детето да наследи барем еден од неисправните гени е 75 проценти
Еден родител има два неисправни гени (ii)
Детето наследува неисправен ген 100 проценти

Ако детето не наследило некој од дефектните гени, тоа не ја носи Хантингтоновата болест и не може да го пренесе. Ниту една генерација не ги прескокнува овие наследни болести! Сепак, постојат неколку исклучителни случаи во кои здрави родители можат да имаат дете со Хантингтонова болест. Здравите луѓе (со максимум 26 повторувања на тројки CAG) ја наследуваат оваа структура стабилно - односно нивните деца носат ист максимален број повторувања во генот.

Во случај на деца чии родители имаат по 27 до 35 CAG тројки по ред, постои ризик бројот да се зголеми. Дете може - и покрај двајца здрави родители - да се роди преку таканаречена спонтана мутација со повеќе од 36 повторувања (неисправен ген).

И кај болните родители, се чини дека сериозноста на наследството се зголемува од генерација на генерација, што значи дека возраста на почетокот на потомството е помала. Поради одредени специфични полови процеси во развојот на герминативните клетки, овие процеси се јавуваат првенствено кај деца кои го наследуваат мутираниот ген од нивниот татко.

Веројатноста на детето да развие Хантингтонова болест зависи од присуството на нормални и неисправни HD гени кај родителите. Фото: Adobe Stock

Што се случува во мозокот кај Хантингтоновата болест?

Страдачите од Хантингтонова болест страдаат од атрофија на таканаречениот корпус стриатум. Ова го намалува производството на одреден невротрансмитер (ГАБА), создавајќи нерамнотежа помеѓу него и допаминот. Ова, пак, доведува до зголемено активирање на таламусот и моторниот кортекс. Овие промени во мозокот се одговорни за симптомите на Хантингтоновата болест.

Симптоми на Хантингтонова болест

Со појавата на Хантингтоновата болест, погодените се совршено здрави. Болеста продолжува индивидуално кај секој пациент. Пред да се појават физички симптоми, како што се типичните нарушувања на движењето, често се појавуваат психолошки абнормалности. Во прилог на безволност или психози, повеќето пациенти со Хантингтонова болест страдаат од губење на нивните ментални способности и развиваат деменција во текот на болеста. Со текот на времето, погодените стануваат сè повеќе беспомошни и имаат потреба од грижа. Во просек, тие умираат околу 20 години по појавата на симптомите на Хантингтоновата болест.

Можни психолошки симптоми на Хантингтонова болест:

Физички симптоми на Хантингтонова болест:

Спонтани движења во лицето (орофацијална хиперкинезија) исто така наречена гримаса
„Камелеонски јазик“ (брзо истегнување и повлекување на јазикот)
Нарушување на изговорот (дисартропија), засегнатите луѓе звучат неизвесно и несакано
Нарушување на голтањето (дисфагија)
Нарушувања на движењето/спонтани движења (хиперкинезија) првично во подрачјата на подлактицата и нозете (на пр. Движења со свирење на пијано на прстите), подоцна во други мускулни области (на пр. Непредвидливо влечење на телото наназад)
Во емоционално стресни ситуации, симптомите се често поизразени (исто така познати како бура за хорско движење)

Страдачите од Хантингтонова болест имаат значително поголема потрошувачка на калории поради постојаните движења. Јадењето се отежнува со оштетување на мускулите за џвакање и јазик. Пациентите се често ослабени (кахектички). Во текот на Хантингтоновата болест, обично има забавување на движењата или мускулна вкочанетост. Пневмонијата често се јавува како компликација како резултат на отежнато голтање.

Хантингтоновата болест се дијагностицира кога генот на Хантингтоновата болест содржи најмалку 36 тројки CAG по ред Фото: iStock

Дијагноза на болест на Хантингтон

Дијагнозата на Хантингтоновата болест се базира првенствено на невролошки симптоми и истражување на семејна историја. Покрај тоа, методите за сликање како што се МНР, КТ или ПЕТ може да се користат за откривање на типични промени во мозокот.

Ако засегнатите се сомневаат дека го наследиле дефектот пред појавата на тешки симптоми, сигурна дијагноза со помош на молекуларни генетски тестови во специјализиран центар е исто така можна порано, како дел од таканаречената генетска консултација со луѓе. За да го направите ова, крвта се зема од пациентот и се испраќа во лабораторијата за анализа. Покрај дијагностиката, овој совет дава и информации за правилата за наследување на ваквите болести.

Бидејќи дијагностицирањето на вакво досега неизлечиво заболување може да има значителни психолошки и социјални последици, во Германија се изготвени одредени упатства. На пример, нормално не е дозволено да се вршат генетски тестови врз малолетници. (http://gfhev.de/de/leitlinien/weiter.htm?Submit22=Liste+verbindungen)

Третман на Хантингтонова болест

Запирање на текот на Хантингтоновата болест сè уште не е можно. Во зависност од пациентот, само симптомите на Хантингтонова болест се третираат индивидуално со лекови, физиотерапија и работна терапија.

Со цел да се спротивстави на слабеењето кај Хантингтоновата болест, се препорачува многу калорична диета. Фото: istock/mbbirdy

За да се спротивстави на сериозното слабеење поврзано со Хантингтоновата болест, може да се започне со многу калорична диета (со шест до осум оброци на ден).

Идни третмани за третман на Хантингтонова болест:

Длабока стимулација на мозокот (ДБС): Тука е вграден мозочен пејсмејкер, кој може да ги намали невролошките и психијатриските симптоми преку електрична стимулација на основните области на мозокот. Точниот начин на дејствување сè уште не е разјаснет. ДБС е веќе одобрен за третман на некои невролошки заболувања како што се Паркинсоновиот. Истражувањата сè уште траат за Хантингтоновата болест.
Во текот на Хантингтоновата болест, се јавува зголемено губење на нервните клетки во одредени области на мозокот. Во моментов се водат истражувања за да се компензира оваа загуба со трансплантација на матични клетки.

Спречување на Хантингтоновата болест

Бидејќи Хантингтоновата болест е наследна болест која секогаш избива кога е присутен генетскиот дефект, нема превентивни мерки. Болеста е прогресивна и неизбежно доведува до смрт на пациентот - најмногу поради таканаречена респираторна инсуфициенција (нарушување на механизмот за дишење) или аспирациона пневмонија (пневмонија предизвикана од дишење во туѓи тела или течности).

Луѓето изложени на ризик и оние кои страдаат од Хантингтонова болест треба да бидат особено внимателни да го одржат нивото на стрес во секојдневниот живот што е можно пониско Фото: istock/skyСледно

Сепак, студиите покажуваат дека стресот го забрзува процесот на болеста. Од друга страна, поволните услови за живот се чини дека можат да го забават текот на болеста на Хантингтон. Болни и недијагностицирани лица изложени на ризик (со болен родител) треба да му дадат големо значење на одржување на нивото на стрес во секојдневниот живот што е можно пониско.