Хемија f; r; лекари цистинурија

Хомоцистеин се создава од метионин со разделување на групата С-метил. Како цистеин, хомоцистеинот многу лесно се оксидира со димеризација: групите тиол стануваат мост на дисулфид и се формира хомоцистин. Хомоцистинот е исто така многу слабо растворлив во вода; може да се излачува само во урина во мали количини.
Во Хомоцистинурија, релативно ретко (1: 160,000) вродено метаболичко нарушување, ензимската активност на цистатионин синтетаза или метилтрансфераза зависна од кобаламин е значително намалена. Постои зголемена концентрација на хомоцистеин во крвта и нејзино излачување со урината. Хомоцистинот се произведува таму преку оксидација. Покрај тоа, се појавуваат атипични метаболити, на пример, хомолантионин и S-аденозил метионин. Последиците се одложен интелектуален развој, дислокација на леќата (дислокација = поместување на леќата во стаклестото тело или предната комора на окото), глауком, одвојување на мрежницата, нарушување на агрегацијата на тромбоцити, промени во скелетот и зголемен ризик од атеросклероза. Во ретки случаи, хомоцистинските кристали се појавуваат во талогот на урината. Сепак, поголеми камења не се формираат.

Терапија: Диета богата со цистеин и ниско-метионин, дополнителна администрација на пиридоксол (витамин Б6).

Тирозин

Тирозин се излачува преку бубрезите само кога концентрацијата на оваа аминокиселина во крвта е значително зголемена (тирозинемија). Зголеменото ниво на тирозин може да биде резултат на вродено метаболичко нарушување, Тирозиноза биде. Почесто, тирозинемијата е поврзана со стекнато оштетување на црниот дроб, особено со едно Цироза на црниот дроб. Со зголемена екскреција на тирозин, мали кристали од оваа аминокиселина се наоѓаат во талогот на урината, појавата на поголеми камења, што доведува до симптоми, сè уште не е забележана.

---