Хемофилија А - причини, симптоми, третман

Хемофилија А., Исто така наречен недостаток на фактор VIII, тоа е генетско нарушување предизвикано од недостаток на фактор VIII, протеин што згрутчува. Дознајте повеќе за хемофилија А. од следниов материјал.

хемофилија

Содржина:

  1. Што е хемофилија?
  2. Видови на хемофилија
  3. ПРИЧИНА
  4. симптом
  5. Дијагностички
  6. Третман
  7. Lifeивот со хемофилија

Што е хемофилија?

Хемофилија е ретко, наследно нарушување на крварењето во кое крвта не се коагулира нормално. Пациентите со хемофилија крварат подолго од другите од повреда и исто така може да крварат внатрешно, особено во колената, глуждовите и лактите.

Нормално, луѓето се родени со есенцијален протеин наречен „фактор на коагулација“, кој помага да се формираат згрутчување на крвта од удар или повреда. Луѓето родени со хемофилија имаат мала или никаква коагулација. Исто така, постојат 13 типа на фактори на згрутчување кои работат со тромбоцити за да формираат тромби.

Двата главни типа на хемофилија се А и Б, според Националната фондација за хемофилија на САД. Третото е поретка форма на болеста и се нарекува хемофилија Ц. Секој вид е директно поврзан со специфичен фактор. Имено: хемофилија А е недостаток на фактор VIII, хемофилија Б е недостаток на фактор IX и хемофилија Ц е недостаток на фактор XI.

Што е хемофилија А.?

Хемофилија А е недостаток на фактор на коагулација VIII. Кај луѓето со хемофилија, крвта не се згрутчува нормално. Ова значи дека телото наидува на проблеми при запирање на евентуалните крварење, и надвор и внатре во телото.

Оваа заболување на крвта може да се третира и, во некои случаи, третманот може да се даде дома. Пациентот може да води нормален живот кога постои добро развиен план за лекување.

Иако состојбата се пренесува од родители на деца, околу една третина од случаите се предизвикани од спонтана мутација, промена на гените. Болеста скоро секогаш се јавува кај момчиња, а не кај девојчиња. Повеќето жени со ваков ген за производство на проблеми се носители и немаат никакви симптоми, но можат да ги пренесат на своите синови.

Инциденца

Фреквенцијата на хемофилија во САД е 5.000-10000 новородени момчиња годишно.

Од нив, 50-60% имаат тешка форма (фактор VIII-C под 2% од нормалното), се манифестира во форма на сериозно крварење, 25-30% имаат умерена форма (фактор VIII-C 2-5%) - крварење по траума минорна и 15-20% имаат лесна форма (фактор VIII-C 6-30%), која крвари само по голема траума или операција. Нема расна предиспозиција за болеста. Болеста се јавува кај мажи кои имаат абнормален ген лоциран на Х-хромозомот (28q). Спротивно на тоа, женските носители имаат зафатен Х хромозом и здрав Х. Возраста на почетокот на крварењето варира: кај 44% се појавуваат во првата година од животот, а кај други се појавуваат на возраст од околу 4 години.

Видови на хемофилија

Хемофилија А А.

Хемофилија А е генетско нарушување предизвикано од недостаток на фактор VIII на коагулација. Тој е наследен, но во околу една третина од познатите случаи, состојбата е предизвикана од спонтана генетска мутација.

Крвните нарушувања влијаат подеднакво на сите етнички групи. Повеќе од половина од луѓето со хемофилија А развиваат тешка форма на болеста.

Хемофилија Б.

Хемофилија Б е генетско нарушување предизвикано од недостаток на фактор на коагулација IX. Исто така е наследна состојба и, како хемофилија А, може да биде предизвикана од спонтана генетска мутација во една третина од случаите. Овој вид на хемофилија исто така ги погодува сите етнички групи, но е околу четири пати поредок од хемофилијата А.

Хемофилија тип Ц.

Хемофилија Ц е генетско нарушување предизвикано од недостаток на фактор на коагулација XI. Болеста за прв пат е откриена во 1953 година кај пациенти кои имале сериозно крварење од вадење на заби.

Инциденцата на хемофилија Ц се проценува кај еден од 100 000 луѓе од општата популација. Во Израел, дефицит на Фактор XI се јавува кај 8% од Евреите од Ашкенази поради бракови меѓу роднини. Ова се должи на фактот дека недостаток на фактор XI е наследен во автосомно рецесивно образец, што значи дека и двајцата родители мора да го носат генот за да им го пренесат на своите деца. За разлика од хемофилија А и Б, мажите и жените се подеднакво погодени.

Фактор XI игра важна улога во каскадата на коагулација, што доведува до коагулација. Тоа помага да се генерираат повеќе тромбини, протеин кој го претвора фибриногенот во фибрин, кој ги зафаќа тромбоцитите и помага да се задржи тромбот на место.

ПРИЧИНА

Х и Y хромозомите се нарекуваат полови хромозоми. Генот за хемофилија се носи на Х-хромозомот. Хемофилијата се наследува на рецесивен начин поврзан со овој Х-хромозом. Fенките наследуваат два Х-хромозома, еден од нивната мајка и еден од татко им (XX). Момчињата наследуваат X хромозом од нивната мајка и Y хромозом од нивниот татко (XY). Ова значи дека ако синот наследи Х-хромозом кој носи хемофилија од неговата мајка, тогаш тој ќе има хемофилија. Тоа исто така значи дека татковците не можат да ја пренесат оваа болест на своите деца.

Но, бидејќи ќерките имаат два Х-хромозома, дури и ако го наследат генот за хемофилија од нивната мајка, тие најверојатно наследуваат здрав Х-хромозом од нивниот татко и тоа автоматски значи дека нема да ја развијат оваа состојба. Девојка која наследува Х хромозом кој го содржи овој ген на хемофилија се нарекува носител. Таа не страда од оваа болест, но може да го пренесе генот на своите деца. Хемофилија може да се појави и кај ќерки, но овие случаи се исклучително ретки.

обесхрабрување

За носител на гени, постојат четири можни исходи за секоја бременост:

  • девојка која не го носи генот
  • девојка која го носи генот
  • момче без хемофилија
  • момче со хемофилија

Тежина (процентуална дистрибуција на светската популација според тежината на болеста)

  • Тешки (фактори помалку од 1%) - претставуваат приближно 60% од случаите
  • Умерено (нивото на фактори е во опсег од 1-5%) - претставува околу 15% од случаите
  • Благ (ниво на фактор помеѓу 6% -30%) - претставува околу 25% од случаите

симптом

Симптомите на хемофилија А зависат од формата на состојбата (лесна, умерена или тешка).

Лесна хемофилија

Луѓето кои страдаат од оваа форма на болест често забележуваат само крварење од сериозна повреда. Крварење може да се појави и по операција или друга постапка, како што е вадење на заб. Некои луѓе не добиваат дијагноза дури по ваква епизода, најчесто за време на зрелоста. Womenените кои имаат полесна форма на болеста често минуваат низ периоди на тешка менструација и може да крварат по породувањето.

Умерена хемофилија А.

Во повеќето случаи, пациентите не забележуваат проблеми со крварење се додека не бидат погодени или повредени. Понекогаш, сепак, крварењето може да се појави без повреди.

Тешка хемофилија А.

Како што сугерира името, оваа форма е многу поопасна. Покрај фактот дека крварењето може да се појави како резултат на каква било повреда, пациентите исто така може да доживеат чести епизоди на крварење. Тие често можат да се појават во зглобовите и мускулите без лекарите или пациентите да ја знаат причината.

Кога имате сериозна хемофилија А, крварење може да се појави и во мозокот. Ова е ретко, но ако претрпите мал удар во главата и се појави нерамнина - дури и ако е мала - и имате некој од симптомите подолу, контактирајте го вашиот лекар.

  • Продолжена главоболка
  • Повраќање
  • Поспаност/замор
  • Ненадејна слабост или проблеми со одењето
  • Двоен поглед

Други клинички знаци

Состојбата се манифестира со присуство на нарушувања на коагулацијата на различни нивоа:

  1. Хематомите лоцирани поинаку:
  • Глава - чело
  • Вратот
  • Устен под
  • орбитер
  • периорбитална
  • Пазуви и поплитеална јама
  1. Интрамускулни хематоми
  2. Хемартроза: колената, лактите, глуждовите
  3. крварење
  • Орално и стоматолошко крварење
  • Јазик на рана, образ
  • непцата
  • Епистаксисури
  • хематурија
  • Дигестивно крварење
  1. Интраоперативно крварење
  2. Секундарно крварење

Физички преглед

Покрај хеморагија и видливи хематоми, пациентите може да имаат и:

  • Значителна болка во зглобовите кај оние со хемартроза
  • Мали, длабоки хематоми - нежност/болка и ограничено движење
  • Невролошки нарушувања (главоболка, фокални невролошки дефицити)
  • Jaолтица, васкуларни starsвезди, хепатоспленомегалија - кај цироза, хроничен хепатитис
  • Синдром на СИДА: губење на тежината, лимфаденопатија, опортунистички инфекции

Дијагностички

Диференцијална дијагноза

  • Пренатална дијагноза на хемофилија може да се постави со неколку методи (ПЦР, анализа на клетки добиени со амниоцентеза околу 16 недели или од хорионски ресички во 10 недели).

Лабораторија

Недостаток на фактор VIII влијае на внатрешното формирање на протромбин:

  • продолжување на времето на коагулација и времето на Хауел
  • Брзо нормално време
  • фибриноген, нормално време на тромбин
  • продолжување на APTT, PT
  • специфична доза на антихемофилни фактори - дефинитивна дијагноза
  • бубрези, црн дроб, вирусни тестови (хепатитис, ХИВ)
  • маркери на тумор

Анализа на хемофилија

Слики (КТ, РМ): има за цел да ги визуелизира ефектите на нарушувањата на коагулацијата; пр: локација, димензии на хематоми

Други тестови: ендоскопија, EKG

Третман

приговор

Видови на третман

Поделена е според сериозноста на манифестациите.

  1. Значително крварење, длабоки хематоми, менинго-церебрална хеморагија: администрација на фактор VIII (почетна доза од 40 IU/kgc), со зголемување на циркулирачкото ниво на 80% и повторување на 8 часа од третманот (20-30 IU/kgc) за одржување на нивото на серумот од FVIII над 50%. Времетраењето на третманот зависи од видот на несреќата, администрацијата во голема доза ќе се изврши до целосно заздравување. Специфичниот третман во случај на сериозни крварења е поврзан со ребаланс на волуменот, стабилизирање на виталните функции на пациентот.
  2. Помали крварења (површни рани, хемартроза во почетната фаза, забно крварење) се започнува со доза од 20 до 40 IU/kg тело на факторот VIII, за да се обезбеди хемостаза. Повторување на дозите ќе се направи во зависност од локацијата на крварењето и можностите за локална хемостаза.
  3. Комплементарна терапија ДЕСМОПРЕСИНА-МИНИРИН спроведена i.v. во доза од 0,3 микрограми/кг телесна тежина го зголемува нивото на циркулирачкиот фактор VIII на хемофиличарите.
  4. Поврзани третмани:
  • имобилизација на хемартроза
  • нивниот кинетотерапевтски третман
  • администрација на преднизонски кортикостероиди 2 mg/kg телесна тежина/ден, со улога во ресорпцијата на едемите дадени од важни хематоми.

Lifeивот со хемофилија

Не постои начин да се излечи хемофилијата, но пациентите имаат начини да го намалат ризикот од прекумерно крварење и заштита на зглобовите.

Овие вклучуваат:

  • редовно вежбање и спортување
  • избегнување на одредени лекови, како што се аспирин, нестероидни антиинфламаторни лекови и хепарин, за кои се знае дека ја разредуваат крвта
  • практикување на добра хигиена на забите

Превентивен третман

Како превентивен третман, пациентот може да прима редовни инјекции со модифицирана верзија на коагулациониот фактор VIII за хемофилија А или фактор IX за хемофилија Б.

Центрите за контрола и превенција на болести на САД (ЦДЦ) препорачуваат редовно тестирање за инфекции пренесени од крв како што се ХИВ и хепатитис и вакцинација против хепатитис А и Б. Луѓето со хемофилија кои примаат донирана крв може да бидат изложени на ризик од овие болести.

Во САД, пациентите можат да контактираат со центрите за третман на хемофилија (ХТЦ), кои се достапни за нега. Студија на ЦДЦ, спроведена на 3.000 лица заболени од хемофилија, покажа дека луѓето кои отишле во ХТЦ имаат 40% помал ризик од смрт поради компликација на нивната состојба.

Покрај тоа, за да се заштити од какви било рани што можат да предизвикаат крварење, едно лице може да носи завои постојано. Потребно е зголемено внимание при учество во спортски настани или активности со големо влијание.