Хемофилија (крвна болест) - симптоми, причини; терапија

Хемофилија е нарушување на коагулацијата на крвта кое е наследно и вродено. Тоа првенствено ги погодува мажите. Причината е недостаток на фактор на згрутчување на крвта. Најчести форми се хемофилија А и хемофилија Б. Хемофилијата сега може лесно да се лекува и овозможува вообичаено нормално секојдневие.

Краток преглед

Дефиниција: Хемофилија е наследно нарушување на коагулацијата на крвта.
Форми: Најчести се хемофилија А и хемофилија Б. .
Симптоми: Модринки и крварење се важни знаци на предупредување.
Причини: Дефектот лежи во променетиот ген на хромозомот Х.
Дијагноза и прегледи: Хемофилија може да се дијагностицира со крвен тест и генетски преглед, понекогаш дури и пред раѓањето.
Терапија: Лекарите го заменуваат факторот на коагулација што недостасува со лекови.
Секојдневие: Секојдневниот живот и работата не се ограничени - возможен е вообичаен нормален живот.

Што е хемофилија?

Кај луѓето со хемофилија, по дефиниција, згрутчувањето на крвта е нарушено. Тие немаат важен фактор на коагулација, кој на телото му е потребен за да запре крварењето. Крвта коагулира побавно од вообичаеното и раните имаат тенденција да зараснуваат побавно. Хемофилија се нарекува и хемофилија. Обично е вродена и се наследува преку Х-хромозомот на кој се наоѓа неисправниот ген.

Во зависност од тежината на болеста, дури и помали повреди можат да предизвикаат големо крварење затоа што задникот повеќе не коагулира. Такво крварење може да се појави дури и без очигледна причина или надворешно влијание. Обично има крварење во мускулите, зглобовите, кожата и внатрешните органи.

Повеќето мажи се погодени од хемофилија

Хемофилија е ретка болест и инциденцата е мала. Тоа скоро исклучиво ги погодува мажите. Од друга страна, жените скоро никогаш не се јавуваат, но тие можат да бидат носители на болеста и да ја пренесат хемофилијата на своите потомци. Понекогаш способноста на крвта за згрутчување се намалува во различни степени, дури и кај носителите.

Форми и степени на сериозност на хемофилија

Терминот "хемофилија" вклучува различни форми на хемофилија. Најпознати се:

Хемофилија А.

Засегнатите луѓе немаат фактор на коагулација VIII (осум). Засегнатите луѓе имаат промена (мутација) во генот Xq28. Или факторот VIII не е доволно активен (А +) или е отсутен (А-). Хемофилија А е најчестата форма на хемофилија со повеќе од 80 проценти (пет до шест пати почеста од хемофилијата Б) .

Хемофилија Б.

Факторот на коагулација IX (девет) тука недостасува. Причината е мутација на генот наречена Xq27. Сочинува околу десет до 15 проценти од хемофилијата.

Синдром на фон Вилебранд

Друга форма на хемофилија е т.н. фон Вилебрандов синдром, Сепак, ова не е една од класичните форми на хемофилија. Но, тоа е многу слично и ги погодува и жените и мажите. Синдромот Вон Вилебранд е едно од најчестите нарушувања на коагулацијата. Повеќето заболени имаат и недостаток на фон Вилебранд фактор (VWF) и фактор на коагулација VIII - VWF го штити факторот VIII од распаѓање во телото премногу.

Различни степени на хемофилија

Сите три хемофилија можат да имаат различни степени на сериозност - во зависност од произведената количина и активноста на факторот на коагулација. За нормална активност на факторот на коагулација, лекарите претпоставуваат дека вредноста е 100 проценти. Па оставете се тројца Степени на сериозност разликуваат:

Лесна хемофилија: Активноста на факторот на коагулација може да се процени на пет до 50 проценти.
Умерена хемофилија: Активноста на факторот на коагулација е помеѓу еден и пет проценти.
Тешка хемофилија: Активноста на факторот на коагулација е помала од еден процент. Околу половина од пациентите со хемофилија кои живеат во Германија страдаат од тешка форма на хемофилија.

Тежината на хемофилијата, исто така, одредува дали може да се појави спонтано крварење без очигледна причина. Во лесна форма, зголемено крварење се јавува само кај тешки повреди или операции. Во тешка хемофилија, можно е спонтано крварење, во умерена форма само понекогаш.

Крварењето првенствено ги погодува зглобовите (околу 70 проценти), мускулите (околу 15 проценти) и внатрешните органи (околу 15 проценти). Во лесни форми на хемофилија, такво крварење обично се случува по повреди, на пример, по пад или модринка.

Хемофилија: Симптомите се претежно модринки

Хемофилија може да се манифестира преку различни симптоми. Сепак, постојат некои знаци кои многу страдаат ги доживуваат.

Општи симптоми на прв поглед:

модринки, особено на рацете, нозете и трупот
болно крварење во зглобовите - можни се трајни долгорочни последици
зголемено крварење од носот
Крварење во мускулите или масното ткиво
евентуално крвава урина (црвеникава/кафеава)
понекогаш секундарно крварење при промена на забите
ретко внатрешно крварење, на пример во стомакот
церебрална хеморагија е можна откако ќе падне на главата

Симптомите на хемофилија зависат од сериозноста

Луѓето со хемофилија имаат различни склоности кон крварење. Симптомите на хемофилија зависат и од оваа сериозност.

Хемофилија: причини лежат во гените

Хемофилија е во повеќето случаи наследна болест која главно ги погодува момчињата и мажите. Хемофилија е предизвикана од дефектен ген на хромозомот Х. Генетичарите се однесуваат на наследството на хемофилија како Х-поврзано рецесивно .

Генетската промена доведува до фактот дека телото произведува премалку или нема фактор на коагулација или дека не е доволно активно. Згрутчување на крвта, кое нормално работи во вид на „верижна реакција“, се одвива побавно и заздравувањето на раните може да се одложи. Обично влијае само еден од многуте фактори на коагулација. Во хемофилија А тоа е фактор VIII, кај хемофилија Б тоа е фактор IX.

Дефектен ген на хромозомот Х.

Наследноста игра клучна улога во хемофилијата. Мажите имаат само еден Х хромозом во своите клетки (полови хромозоми „XY“), додека жените имаат два (полови хромозоми „XX“). Theенскиот пол може да компензира за неисправен ген на еден Х хромозом со „здрав“ недопрен на вториот Х хромозом. Тогаш згрутчувањето на крвта се одвива во голема мерка нормално. Но, и тие можат да имаат зголемена тенденција за крварење. Исклучително ретко е што двата гени на Х-хромозомите се неисправни кај жените. Ова е исто така причина што хемофилијата речиси само ги погодува мажите и скоро никогаш не ги погодува жените.

Womenените како носители на хемофилија

Сепак, жените можат да бидат носители на хемофилија и да го пренесат неисправниот ген на своите потомци. Бидејќи мажите секогаш го добиваат Х-хромозомот од своите мајки, машкото потомство може да развие хемофилија. Веројатноста за ова е 50 проценти. 50 проценти од ќерките на овие мајки се носители на хемофилија.

На пример, ако маж со хемофилија и здрава жена имаат деца, сите синови се здрави (тие го добиваат хромозомот Y од таткото), додека сите ќерки се носители (тие го добиваат Х-хромозомот од таткото). Семејно стебло од хемофилија им обезбедува на лекарите информации за фреквенцијата и веројатноста за наследување на хемофилија во семејство.

Понекогаш генот за згрутчување на крвта се менува спонтано и случајно. Тогаш хемофилија се јавува во семејства кои претходно не биле под влијание. Лекарите зборуваат за „спонтана мутација“.

Ова е различно од класичната хемофилија фон Вилебрандов синдром не се наследува преку хромозомот Х. Информациите за производството на фон Вилебранд факторот се на хромозомот 22. Различни модели на наследување се можни.

Хемофилија: дијагноза и прегледи

Дијагнозата „хемофилија“ може да се постави со тест на крвта. Покрај тоа, лекарите можат да ја докажат неисправната генетска шминка користејќи генетски тестови. Со помош на таканаречена пренатална дијагностика, хемофилијата може да се дијагностицира дури и пред раѓањето.

Сите опции за прегледи и дијагноза на прв поглед

Тестови на крв

Лабораториските лекари ја утврдуваат активноста на факторите на коагулација во крвта. Дава важни информации за дијагноза на хемофилија. Во најдобар случај, овој преглед се одвива во специјализирана лабораторија или центар за коагулација или хемофилија со цел да се добијат точни, значајни резултати. Крвната група исто така се одредува како дел од крвниот тест во случај подоцна да се појави итен случај и неопходни се трансфузии на крв.

Генетски студии

Лекарите можат да ги детектираат неисправните гени на факторот VIII и факторот IX со помош на молекуларни генетски тестови. Испитувањето се спроведува и со примерок на крв. Носителите на хемофилија, исто така, може да се идентификуваат со висок степен на сигурност. Генетското тестирање обезбедува посигурни резултати отколку утврдувањето на факторите на коагулација. Пациентите прво треба да добијат детални информации од својот лекар за предностите и недостатоците на генетските дијагностички процедури и обемниот совет.

Пренатална дијагноза

Лекарите можат да ги докажат изменетите гени за хемофилија А и хемофилија Б пред раѓањето. За да го направат ова, тие добиваат одредени клетки од плацентата како дел од земањето примероци од хорионски ресички (обично помеѓу десеттата и дванаесеттата недела од бременоста). Предуслов за овој преглед е дека хемофилијата веќе се јавува во семејството.

Следете го текот на хемофилијата

Дури и по дијагнозата за хемофилија, лекарите редовно го проверуваат текот на хемофилијата. На овој начин, тие се обидуваат навремено да ги идентификуваат здравствените проблеми како резултат на болеста и да спречат сериозни последици, како што е крварење од зглобовите. Важните прегледи за следење вклучуваат:

физички преглед
Тест на крвта (фактори на коагулација)
Ултразвучен преглед (сонографија) ако постои сомневање за крварење во зглобовите, мускулите или органите
Рендгенски преглед и магнетна резонанца (МРИ = магнетна резонанца) за проценка на состојбата на зглобовите

Хемофилија: Терапија и третман

Терапијата со хемофилија припаѓа на рацете на специјалисти од широк спектар на дисциплини кои работат тесно заедно. Сега во Германија постојат специјализирани центри за хемофилија кои имаат големо искуство со хемофилија и нејзината терапија. Таму работат и експерти кои нудат психолошка и социјална поддршка за деца, млади и возрасни.

Амбулантско специјализирана медицинска нега (АСВ) е исто така опција за пациенти со хемофилија. Лекари од широк спектар на дисциплини работат тука рака под рака, на пример интернисти, ортопеди, специјалисти за трансфузија (специјалисти за згрутчување на крвта) или педијатри. На списокот на прегледот на ASV има список со адреси и детали за контакт. Групите за самопомош и центрите за советување исто така нудат поддршка за пациентите, на пример, групата за интерес за хемофили.

Факторот на коагулација може да се замени

Лек за хемофилија не постои, но сега може да се третира добро. Во таканаречениот „третман за замена“, факторот на коагулација што недостасува се инјектира во телото. Лековите за хемофилија се направени или од крвна плазма или генетски.

Во основа постојат два различни терапевтски принципи за хемофилија:

Терапија ориентирана кон побарувачка („третман по желба“)

Факторот на коагулација се заменува само кога е потребно, на пример за да се запре крварењето или да се ограничи загубата на крв пред операцијата, на пример пред операцијата. Овој тип на терапија е погоден за лесна и умерена хемофилија.

Превентивна терапија (профилактички третман)

Факторот на коагулација што недостасува се снабдува редовно. Со овој долготраен третман, лекарите ја намалуваат склоноста кон крварење и спречуваат последователно оштетување, на пример на зглобовите. Таа е погодна за пациенти со тешка хемофилија. Оние кои ќе тренираат и вежбаат малку, тогаш можат самите да ја администрираат инјекцијата.

Најчеста компликација во третманот со хемофилија е развој на она што се нарекува Инхибитори. Како резултат, испорачаните фактори на коагулација стануваат неефикасни. Инхибиторната хемофилија обично се јавува само во почетната фаза на третман со супституција и претежно кај тешка хемофилија. Но, постојат добри опции за третман за тоа.

Понатамошни терапии за хемофилија

За лесна хемофилија, постојат и други активни состојки за лекување на тоа Подобрување на коагулацијата на крвта. Овие вклучуваат транексаминска киселина и дезмопресин (хормон кој ослободува фактори на коагулација складирани во крвните садови). Помош против болка Лек против болки како ибупрофен или диклофенак. Активните состојки кои го нарушуваат згрутчувањето на крвта и ја зголемуваат склоноста кон крварење, како што е ацетилсалицилна киселина (АСА), не се погодни за лица со хемофилија.

Во случај на опасно по живот крварење, лекарите користат трансфузија на крв за да надоместат загуба на крв. Сите пациенти со хемофилија треба да имаат една Лична карта за итни случаи носете со нив! Ова треба да ги содржи видот и тежината на хемофилијата, крвната група, сите инхибитори, деталите за контакт на надлежниот центар за хемофилија, упатствата за дозирање за итна помош и други важни информации за лекарот.

Истражувачите работат интензивно на еден подолго време Генска терапија, кои ја санираат неисправната генетска шминка и ја лекуваат хемофилијата. Тие шверцуваат недопрена верзија на дефектен ген во клетките преку посебен вирус. Тогаш, телото би можело да ги врати факторите на коагулација и доживотниот третман за хемофилија би бил излишен.

Хемофилија и секојдневниот живот

Луѓето со хемофилија сега можат да живеат вообичаено секојдневно живеење и работа без поголеми ограничувања. Квалитетот на живот за многу од погодените е значително подобрен во споредба со порано. На некои им треба малку време да се навикнат да се справуваат со својата болест и да знаат како да реагираат во итни случаи.

Неколку совети за секојдневниот живот и живеење со хемофилија:

да се занимаваат со спорт: Луѓето со хемофилија можат и треба да спортуваат. Физичката активност има многу позитивни ефекти: го крева расположението, ги зајакнува мускулите, зглобовите и кардиоваскуларниот систем. Сепак, тие не треба да ги оптеретуваат премногу зглобовите. Можете дури и да одите на скијање, планински велосипедизам и играње фудбал, но внимавајте на ризикот од повреда.
работа: Работата во трговијата е исто така можна, иако е физичка и честопати е попоштена од канцелариската работа. Засегнатите луѓе секогаш треба да разговараат за својот избор на професија со својот лекар. Бидејќи е важно колку е изразена тенденцијата за крварење и колку е добро прилагодено третманот.
Засегнатите треба да проверат дали имаат соодветна заштита од вакцинација имаат Постојаната комисија за вакцинација на институтот Роберт Кох редовно издава препораки за вакцинирање.
Лична карта за итни случаи Спакувајте се - за секој случај!
Апликации за хемофилија за паметни телефони и таблети помагаат подобро да се справат со секојдневниот живот со хемофилија. Дигиталните помагачи се достапни за Android (Google Play) и iOS (App Store).

Очекуваното траење на животот со хемофилија не е ограничено - погодените можат да живеат стари колку и луѓето без хемофилија.