Хемохроматоза - Болеста за складирање на железо јаде здраво

Хемохроматозата е болест во која постои зголемена апсорпција на железо од тенкото црево. Во продолжение ќе дознаете сè што треба да знаете за симптомите, причините, дијагнозата, терапијата, прогресијата на болеста и влијанието на исхраната.

јаде

Што е хемохроматоза?

Хемохроматозата има многу имиња. Таа меѓу другите е позната како:

  • Болест за складирање на железо
  • Примарна сидероза
  • Хемосидероза
  • Сидерофилија
  • Бронзен дијабетес

Во болест на складирање на железо, премногу железо се апсорбира во крвотокот преку тенкото црево. Човечкото тело не е во состојба да излачува вишок железо. Тоа го складира главно во црниот дроб и срцето.

Овие наслаги на железо можат да имаат големи здравствени последици.

Причини за заболување од складирање на железо:

Преоптоварувањето со железо обично е предизвикано од:

  • Дисрегулација во навлегувањето на железо
  • нарушено формирање на крв
  • зголемен внес на железо, на пример од трансфузија на крв
  • долгорочен зголемен внес на железо со помош на:
    • Инфузии низ вените
    • Шприцеви над мускулите

Примарни причини

Околу 90 проценти од погодените имаат генетски дефект во хромозомот 6. Во овој случај се зборува за примарна или наследна (наследен) Хемосидероза.

HFE протеинот е дефектен во оваа вродена мутација на генот. HFE протеинот е одговорен за инхибиција на апсорпцијата на железо во тенкото црево. Ако овој протеин не работи, постои зголемена апсорпција на железо, што создава вишок на железо во крвта.

Секундарни причини

Значително помал дел од погодените ќе развие еден секундарна хемосидероза.

Многу трансфузии на крв можат да предизвикаат болест. Ова обично се должи на вродена или стекната дефект во формирањето на крв. Ова обично се поврзува со анемија. Оваа анемија осигурува дека телото ја зголемува апсорпцијата на железо. Покрај тоа, администрацијата на трансфузија на крв, исто така, го зголемува снабдувањето со железо.

Оралното, интравенозно и интрамускулно внесување на железо е помалку веројатно да доведе до вишок на железо.

Други болести кои предизвикуваат вишок на железо се:

  • Таласемија - малформација на црвениот пигмент во крвта
  • Српеста анемија - абнормална деформација на црвените крвни клетки
  • Миелодиспластичен синдром - нарушување на формирање на крв во коскената срцевина
  • Миелофиброза - ремоделирање на сврзното ткиво на коскената срцевина

Неонатална хемохроматоза

Оваа ретка форма на болест на складирање на железо сè уште не е целосно истражена. Се јавува кај деца и новороденчиња и обично има сериозен тек.

Автоимуната болест и митохондријалното наследување се сметаат како предизвикувачи. Генетски дефект сè уште не е докажан.

Кои симптоми укажуваат на хемохроматоза?

Ако болеста се препознае само во подоцнежен момент, постојат три класични клинички слики што можат да се развијат поради болест на складирање на железо:

  • Дијабетес мелитус
  • Пигментација на кожата
  • Оштетување на црниот дроб

За среќа, болеста сега обично се препознава многу порано. Во раната фаза, обично се појавуваат многу неспецифични симптоми. Тие вклучуваат:

  • болки во стомакот
  • Непријатност во зглобовите
  • замор

Панкреасот

Вишокот железо во организмот го оштетува и панкреасот. Така телото првично развива отпорност на инсулин. Телото клетките повеќе не реагираат на хормонот инсулин за намалување на шеќерот во крвта.

Ако болеста е веќе напредната, инсулинските клетки се толку многу оштетени од вишокот железо што повеќе не можат да произведуваат инсулин.

Последица на ова оштетување е дијабетес мелитус тип II.

Болести на црниот дроб

Црниот дроб е главниот орган за складирање на железо.

Ако премногу од овој витален елемент се чува тука подолг временски период, ова има многу последици. Ова може да доведе до цироза. Во ова заболување на црниот дроб, сврзното ткиво на овој орган се ремоделира и сериозно се оштетува/уништува. Класични знаци на оваа штета се:

  • Губење на апетит
  • Губење на тежина
  • Пад во перформансите
  • Подуеност

Ако штетата напредувала понатаму, тоа исто така доаѓа до:

  • Васкуларни пајаци
  • Боење на пари на кожата и очите
  • Црвенило на кожата
  • чешање

Ако се појави цироза на црниот дроб поради болест на складирање на железо, ризикот од рак на црниот дроб исто така се зголемува. Околу 30 проценти од погодените развиваат малигнен тумор на црниот дроб.

Непријатност во зглобовите

Најчестиот симптом е непријатност во зглобовите. Тука, погодените првенствено имаат болка во зглобовите на средниот и показалецот на двете раце. Исто така, може да се појават проблеми во зглобовите на коленото и колкот.

Симптомите обично започнале со години пред да се открие болеста складирање на даб. Тие се влошуваат како што напредува болеста и можат да бидат и без и со воспаление.

проблеми со срцето

Депозитите на железо во срцето доведуваат до:

  • Кардиомиопатија - срцева слабост
  • Срцеви аритмии

Оштетување на срцевиот мускул може да бара трансплантација на срце.

Двете болести се честа причина за смрт, особено кај младите погодени, како резултат на заболување од складирање на железо.

Симптоми во хормоналната рамнотежа

Хормонската рамнотежа страда и од вишок на железо. Затоа, болестите во ендокриниот систем (хормонски систем) се исто така карактеристики на преоптоварување со железо. Типични болести се:

  • Хипотироидизам
  • Недеактивни сексуални жлезди
  • Недеактивен надбубрежен кортекс

Една од последиците на оваа хипофункција е неплодност (импотенција) кај машки пациенти.

Промени во кожата и косата

Кожата може да стане темна. Меланинот се акумулира сè повеќе, особено под пазувите. Меланин е темниот пигмент на организмот. Оваа темна промена на бојата се нарекува бронзен дијабетес.

Влакната на телото се истенчуваат. Косата под пазувите е особено погодена.

Како се поставува дијагнозата?

Дијагнозата е поделена на следниве фази:

  • Снимање на историјата на болеста (почетна анамнеза)
  • Физички прегледи
  • Извлекување крв
  • Генетски тест
  • Испитување на ткиво на црн дроб (биопсија на црн дроб)
  • Ендокринолошки прегледи

Анамнезата

Ако гореспоменатите симптоми укажуваат на болест на складирање на железо, лекарот што посетува ќе земе почетна анамнеза. Меѓу другото, треба да се одговори на следниве прашања:

  • Дали има случаи на заболување од складирање на железо во семејството?
  • Имајте симптоми како што се непријатност во зглобовите и замор?
  • Дали има проблеми со срцето или стомакот?
  • Претходните тестови на крвта беа ненормални?

Ако се сомневате дека имате болест на складирање на железо, пронајдете специјалист кој има долгогодишно искуство со ваков вид нарушувања на крвта. Бидејќи симптомите првично се прилично неспецифични, ова е добар начин да се оди.

Следните лекари исто така може да се специјализирани за предметот хематологија (добри и малигни заболувања на крвта):

  • Гастроентеролози (гастроинтестинални лекари)
  • Интернисти
  • Лекари по интерна медицина
  • Онколози
  • Дерматолози

Директориум на лекари и клиники може да се најде на следниот линк:

Добро подгответе се за интервјуто за анамнеза. Ако е можно, истражете ја вашата семејна историја. Дали веќе имало случаи на болест на складирање на железо од страна на таткото или мајката? Дали се засегнати браќа и сестри?

Физички прегледи

Ако анамнезата се заснова на разговорот, специјалистот сега испитува и знаци на болест што ги покажува телото. Особено внимание се посветува на:

  • Заеднички поплаки
  • Оштетување на срцето
  • Оштетување на црниот дроб
  • Промени во пигментацијата на кожата

Тест на крвта

Ако и медицинската историја и физичкиот преглед сугерираат проблем на складирање на железо, ќе се земе примерок од крв и тоа ќе се испита во лабораторија.

Лабораторискиот тест се фокусира на следниве вредности:

  • Сатурација на феритин
  • Ниво на железо во серумот
  • Сатурација на трансферин

Зголеменото ниво на феритин е индикација за премногу железо во крвта. Феритин е транспортен протеин кој пренесува железо до органите.

Зголемената концентрација на железо е исто така индикација за зголемена содржина на железо во организмот. Оваа вредност може, но не мора да биде и зголемена.

Ако сатурацијата со трансферин е над 45%, ова е исто така индикација за зголемена содржина на железо во крвта.

Ако две или сите три вредности се над граничните вредности, следниот чекор е генетски тест.

Генетски тест

Генетскиот тест го разгледува специфично хромозомот 6.

Ако има мутација на хромозомот, и во таткото, и во мајчиниот, дијагнозата е потврдена. Следниот чекор е тесен преглед на црниот дроб.

Ако само еден од гените мутирал, болеста можеби никогаш нема да избие. Пациентите се поканети само на прегледи во редовни интервали.

Меѓутоа, ако погодените веќе страдаат од типични симптоми, тука ќе биде инициран преглед на црниот дроб.

Биопсија на црн дроб

Со помош на минимално инвазивна постапка, од органот се земаат примероци од ткиво. Овие примероци од ткиво се испитуваат во лабораторијата за нивната содржина на железо и какво било оштетување. Процесот на отстранување на ткивото се нарекува биопсија.

Наместо биопсија, може да се користат и технички процедури. Овие се:

  • Сусецептометрија на црниот дроб - магнетна резонанца
  • Магнетна резонанца

Особено првиот метод е многу скап. И во двата типа на преглед, штетата се наоѓа само во подоцнежната фаза на болеста.

Со каква терапија се лекува хемохроматозата?

Loadелезното оптоварување на телото треба да се намали за време на третманот, со цел да се спречи напредувањето на болеста. Постојат три важни форми на терапија достапни за ова:

  • крвавење
  • Афереза ​​на еритроцити
  • Хелатори на железо

Крварење (флеботомија)

Флеботомијата особено се користи кај пациенти кои имаат генетско заболување за складирање на железо. Околу 500 милилитри крв се земаат од вената во редовни интервали.

Околу 250 милиграми железо може да се отстранат на овој начин по флеботомија.

Ако станува збор за симптоматска хемохроматоза, во телото има помеѓу 15 и 30 грама железо. Сепак, нормалната содржина на железо е максимум 4 грама.

Со цел да се донесе содржината на железо на нормално ниво, потребни се 40 до 120 крвавења. Овие се случуваат во период од една до две години до двапати неделно.

Checkе се вршат редовни тестови на крвта за да се провери успехот на третманот.

Откако ќе се нормализира рамнотежата на железото, фреквенцијата на крварење значително се намалува. Во зависност од тежината на болеста и другите навики на живот, флеботомијата се изведува четири до осум пати годишно.

Афереза ​​на еритроцити

И со оваа форма на терапија, крвта се зема од пациентот преку вената. Сепак, крвните компоненти се одделени со машина.

Црвените крвни клетки се отстрануваат заедно со железото. Останатите компоненти на крвта потоа се враќаат во телото.

Оваа постапка се користи особено ако засегнатото лице страда од анемија или има дефект во црвените крвни клетки.

Хелатори на железо

Во овој вид на третман, лекови се користат за зголемување на излачувањето на железо во столицата и урината. Овие лекови се нарекуваат хелатори или хеланти.

Третманот со лекови се користи особено кај пациенти со анемија како причина.

Сепак, оваа форма на третман не е со низок ризик и треба внимателно да се разгледа заедно со лекарот што посетува.

Можни последици од терапијата со железо хелатори се:

  • Зголемување на нивото на ензимите на црниот дроб во крвта
  • Осип
  • Гастроинтестинални симптоми
  • Застој во растот (кај деца)
  • Треска
  • Непријатност во зглобовите
  • главоболка
  • Визуелни нарушувања
  • Нарушувања во внатрешното уво

Терапијата со хелација може да се спроведе како интензивен медицински третман во специјални центри за третман. Дозата на хелаторите е масовно зголемена.

Оваа мерка се презема особено ако третманот во нормални дози не работи доволно, ако има сериозно оштетување на срцето или други важни причини за брза елиминација на железо.

Бремените не треба да се третираат со оваа форма на третман во првите три месеци од бременоста. Сепак, од четвртиот месец, третманот може да се разгледа откако ќе се измерат придобивките и ризиците.

Погодените бремени жени треба да побараат совет од специјални центри.

Кои се последиците од хемохроматозата?

Ако болеста се препознае доцна и, соодветно, само несоодветно или воопшто не се лекува, може да се појави сериозна долгорочна штета. Овие вклучуваат:

  • Цироза на црниот дроб - сериозно оштетување на црниот дроб
  • Кардиомиопатија - сериозно оштетување на срцето
  • Дијабетес мелитус

Сите овие долгорочни штети доведуваат до скратен животен век.

Проблеми со зглобовите и хипофункција на тестисите не можат да се отстранат со третман што се спроведува предоцна.

Меѓутоа, ако болеста на складирање на железо е дијагностицирана и третирана рано, сите засегнати имаат нормален животен век.

Какво влијание има диетата?

Вие не можете да ја излекувате болеста преку диета. Сепак, имате можност да го намалите внесот на железо, обрнувајќи внимание на изборот на храна.

Јадете храна со целосна храна и јадете храна што содржи малку железо пред се.

Сеопфатен список на храна со малку железо може да се преземе од следниот линк:

Исто така, имате можност да му дадете дополнителна поддршка на вашето тело со конзумирање храна и пијалоци кои ја одложуваат апсорпцијата на железо. Овие вклучуваат:

  • Црн чај
  • Зелен чај
  • кафе
  • какао
  • караница
  • трици
  • Производи од житни култури од цели зрна

Понатаму, не треба да земате храна и пијалоци со висока содржина на витамин Ц директно со вашите главни оброци. Витаминот Ц ја зголемува апсорпцијата на железо во организмот.

Класични добавувачи на витамин Ц се:

  • Агруми
  • Бери
  • Сорти на зелка

Можете да најдете многу храна во природата која е богата со железо и витамин Ц. Затоа, многу се препорачува внимателно да го разгледате составот на вашата дневна исхрана.

понатамошно читање

Веднаш штом ќе се утврди дека имате хемохроматоза, важно е интензивно да ја проучувате вашата болест и да стекнете знаење.

Колку сте поинформирани, толку подобро можете да се справите со болеста и да се вратите во нормалното секојдневие што е можно побрзо.

Во овој контекст, особено се препорачуваат две книги:

  • Терапија на хемохроматоза со еритроцитафереза ​​и еритропоетин *
  • Хемохроматоза на складирање на железо од нутриционистички и диетален аспект *