Хемохроматоза - бронзен дијабетес
Преглед
Хемохроматозата е болест што се јавува како резултат на акумулација на железо во човечкото тело. Физиолошки, телото задржува и складира мала количина на железо во коскената срцевина, црниот дроб, бубрезите и срцето, но акумулацијата на вишок предизвикува оштетување на овие органи.
На телото му треба железо за да синтетизира хемоглобин, кој е носител на кислород. Ironелезото ја обезбедува енергијата потребна за мускулите и ткивата.
Мажите имаат поголема веројатност да имаат хемохроматоза отколку жените. Womenените го елиминираат вишокот железо преку менструално крварење и за време на бременоста.
Симптомите обично се јавуваат на возраст од 40 до 60 години.
Постојат два вида на хемохроматоза:
- наследна хемохроматоза (генетска): е најчестата форма на генетски пренесена хемохроматоза и е најчеста генетска болест кај белата популација, особено кај луѓето со потомци во Северна Европа.
- секундарна хемохроматоза (стекната).
Причините за секундарна хемохроматоза се:
- повторени трансфузии на крв
- одредени хематолошки заболувања (како таласемија)
- хронично заболување на црниот дроб
- алкохолизам
- вишок додатоци кои содржат железо
- диета со високо железо (во ретки случаи).
Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.
Содржина на статијата
симптом
Симптомите на хемохроматоза најчесто се јавуваат на возраст од 40-60 години, што се објаснува со бавната акумулација на железо во текот на животот.
Симптомите вклучуваат:
-замор
-болки во зглобовите, обично во рацете, колковите, колената и/или глуждовите
-слабост
-губење на тежина
-стомачна болка
-намален сексуален апетит, импотенција
-полиурија (зголемено мокрење).
Без третман, железото продолжува да се акумулира во човечкото тело. Кога нивото на железо во серумот е опасно високо, може да се појави оштетување на органите и ткивата. Може да се појават компликации како што се дијабетес и артритис.
истраги
Историјат (дискусија со пациентот) и целосен физички преглед се првите чекори за дијагностицирање на хемохроматоза.
Важните информации за медицинската историја вклучуваат:
-болести, вклучувајќи крварење
-болести на членовите на семејството со близок степен на сродство
-претходни или присутни симптоми на хемохроматоза
-диета
-сексуална функција
-историја на трансфузија или дарување крв.
Womenените се прашуваат за менструалниот циклус, бременоста, контрацепцијата и симптомите на менопаузата. Womenените губат железо за време на менструацијата.
Кога престанува менструалното крварење, со почетокот на менопаузата, бременоста или употребата на одредени методи на контрацепција, железото почнува да се акумулира во ткивата на телото ако жената страда од хемохроматоза.
Рутински тестови на крвта во дијагнозата на хемохроматоза се:
-сатурација на трансферин
-ниво на феритин во серумот
-нивоа на серумско железо (сидеремија).
Други дополнителни истраги вклучуваат:
-крвни тестови за компликации како што се дијабетес или заболување на црн дроб
-хемолеукограм (комплетен број на крвни клетки) и размаска на крв за да се процени концентрацијата на хемоглобин и вредноста на хематокритот, што може да сугерира одредени хематолошки заболувања (како што е таласемија) што може да го зголеми ризикот од хемохроматоза
-генетско тестирање за наследна хемохроматоза, што може да идентификува дефекти на генот наречен HFE; многу луѓе со наследна хемохроматоза имаат дефекти во овој ген. Хемохроматозата е болест со автосомно рецесивно пренесување од родители на деца. Генетско тестирање се препорачува за роднини (родители, браќа и сестри, сестри со хемохроматоза).
Другите истражувања што се прават за време на еволуцијата на болеста вклучуваат:
-биопсија на црн дроб за да се потврди хемохроматозата и да се открие цироза на црниот дроб или друго оштетување на црниот дроб
-компјутерска томографија (КТ) или нуклеарна магнетна резонанца (НМР)
-ниво на алфа-фетопротеин, крвен тест кој го проверува нивото на протеини кои се вишоци во случај на рак на црн дроб.
скрининг
Истражувачите се неодлучни за придобивките од скринингот за хемохроматоза кај општата популација.
Општата популација значи луѓе кои немаат симптоми на хемохроматоза или немаат блиски роднини со оваа состојба.
Причината за генералниот скрининг ќе биде рано откривање на болеста, со што се спречува оштетување на црниот дроб и други компликации.
Скрининг (следење или тестирање) се препорачува за луѓе со висок ризик од хемохроматоза. Ако лекарот открие лице со висок ризик, дијагностичките тестови го потврдуваат или негираат.
Колку порано се дијагностицира и третира, се избегнуваат повеќе опасни по живот компликации.
Фактори на ризик
Симптоматски
-заболување на црниот дроб од нејасна причина
-Болест на црниот дроб со позната причина и абнормално ниво на железо
-дијабетес тип 2 со зголемен црн дроб, изменети тестови на црниот дроб и/или срцеви заболувања
-ран и необјаснет почеток на болка во зглобовите, срцеви заболувања или сексуална дисфункција
-ниско ниво на полови хормони.
асимптоматски
-родител, брат, сестра или дете со потврдена хемохроматоза
-рутински тестови за висока сидеремија (нивоа на железо во крвта)
-ненормално и необјасниво изменети тестови на црниот дроб
-необјасниво зголемување на црниот дроб
-КТ открива промени во архитектурата на црниот дроб
-кожата станува темна без очигледна причина.
Крв и крвни заболувања
Вроден имунитет наспроти стекнат имунитет
Дијагностички
Хемохроматозата се дијагностицира доцна од следниве причини:
-потребно е долго време да се развие
-симптомите се често нејасни.
Медицински третман
Повеќето лекари препорачуваат редовни флеботомии кај луѓе со дијагностицирана хемохроматоза, дури и ако симптомите сè уште не се присутни.
Во зависност од нивото на железо во крвта, може да бидат потребни 40-80 флеботомии за да се донесе железото до посакуваното ниво. Третманот обично започнува со флеботомија еднаш или двапати неделно, сè додека сидеремијата не достигне ниво поставено од лекарот.
Овој процес може да трае неколку недели. Повеќето луѓе веќе не покажуваат симптоми во рана фаза веднаш по започнувањето на флеботомиите.
Неделниот третман продолжува до:
-нивото на феритин достигнува под 50 нанограми/мл
-сатурацијата со трансферин достигнува под 50%
-концентрација на хемоглобин е под 13 g/dl.
Откако ќе се достигнат овие нивоа, бројот на флеботомии ќе се намали, првично на една флеботомија месечно, а последователно, на една флеботомија на секои 3 месеци. Целта е да се одржи нормалното ниво на феритин во серумот (т.е. околу 50 ng/ml).
Малиот недостаток на железо предизвикан од редовните флеботомии ќе го заштити телото од неговата последователна вишок акумулација.
Флеботомиите не се можни кај сите луѓе. Во овие случаи, вишокот на железо се елиминира со хелатни лекови (дефероксамин).
Овие лекови се даваат секојдневно со бавна поткожна инјекција. Може да се користи преносна пумпа и може да се администрира дома.
Десфероксамин го елиминира вишокот железо во урината. Елиминацијата на овој начин е побавна отколку со флеботомија, со приближно двојно траење. Исто така, фреквенцијата на третманот е поголема отколку во случај на флеботомија, за да ги врати депозитите на железо во нормала.
Хемохроматозата предизвикана од трансфузија на крв или предозирање со витамини повеќе не бара третман со хелати откако сидеремијата ќе достигне нормално ниво.
Определувачката причина мора да се открие и запре пред да се започне со третманот.
Третман за одржување
Повеќето луѓе со хемохроматоза бараат редовни доживотни флеботомии. Нивото на феритин и заситеноста на серумскиот трансферин треба да се следат за време на третманот. Флеботомиите може да бидат потребни на секои 2-3 недели.
На некои луѓе, особено на постарите лица, не им се потребни флеботомии вообичаени како и другите, поради заедничките болести кои предизвикуваат пад на нивото на железо преку анемија.
Доколку флеботомиите не се можни, лековите за хелација се користат за отстранување на вишокот железо. Ова може да се направи дома, откако ја научивте техниката на администрација.
За време на третманот, мора да се следат општата состојба на пациентот и одредени крвни тестови. Одредени истражувања се препорачуваат за да се следи појавата на компликации, како што се црниот дроб, срцето или ракот.
Следењето на хемохроматозата вклучува:
-биопсија на црн дроб
-'рбетниот мозок (земање мала количина на коскена срцевина за микроскопска анализа)
-компјутерска томографија (КТ) или нуклеарна магнетна резонанца (НМР).
Третман во случај на влошување на болеста
Во случај на последни фази на хемохроматоза, флеботомиите се корисни. Ги ублажува симптомите, а во некои случаи спречува понатамошно оштетување.
Сепак, флеботомијата не може да излечи компликации во крајната фаза, како што се оштетување на црниот дроб, срцева слабост или дијабетес. Тие бараат специфичен третман.
Хелациони агенси се лекови кои се даваат како третман за хемохроматоза, каде што флеботомиите не можат да се изведат.
Случаи кои бараат ваков вид на третман вклучуваат:
-анемија предизвикана од хематолошки заболувања
-тешка хемохроматоза која е отпорна на третман со флеботомија
-нетолерантни на флеботомија
-ограничен животен век
-зависни од трансфузија состојби како што е хемофилија.
Честите флеботомии, особено на почетокот на третманот, можат да предизвикаат симптоми на лесна анемија, како што се замор и слабост.
Одмор и доволен внес на течности ги ублажуваат овие симптоми. Не треба да се земаат додатоци на железо ! Ова може да ја влоши хемохроматозата.