Хемохроматоза, дијагноза и третман - списание Галенус
Хемохроматозата е генетска состојба предизвикана од акумулација на железо во телото, при вредности над 30 μmol/L. Акумулацијата се одвива постепено и се манифестира по 40-та година од животот. Раното откривање спречува компликации и им дава на погодените можност за нормален живот.
Преглед
Хемохроматозата се карактеризира со прекумерна апсорпција на железо во цревата и складирање во кожата, црниот дроб, срцето и панкреасот, предизвикувајќи функционални нарушувања. Оваа акумулација се јавува прогресивно и генерално се манифестира околу или по возраст од 40 години. Постојат две форми на хемохроматоза: генетска и стекната. Генетски пренесената хемохроматоза е предизвикана од мутација на генот HFE на хромозомот 6. Фреквенцијата на хромозомска мутација е 1 случај кај 200-300 луѓе, но не сите лица со оваа мутација развиваат хемохроматоза со клинички симптоми. За да бидат симптоматски, потребно е двата хромозома 6 да претрпат мутација. Влијае на протеините вклучени во апсорпцијата и транспортот на железо од дуоденумот. Состојбата може да биде фаворизирана од други фактори кои ја олеснуваат акумулацијата на железо во телото (хроничен хепатитис, алкохолизам).
Ironелезото е основна хранлива состојка која се наоѓа во многу намирници. Тој пренесува кислород (во хемоглобин) до сите делови на телото. Нормално, телото апсорбира околу 8-10% од железо содржано во храната што ја јаде човекот. Телото со хемохроматоза ќе апсорбира четири пати повеќе железо од нормалното.
симптом
Хемохроматозата се јавува почесто кај мажи отколку кај жени. Симптомите обично се јавуваат кога тестовите на крвта покажуваат абнормална акумулација на железо. Главните знаци се хроничен замор и еректилна дисфункција, проследено со болка во зглобовите и стомакот, губење на тежината, полиурија. На кожата, хемохроматозата создава метална боја и лушпи слични на рибните лушпи. Тие се манифестираат во лицето, рамената, лактите, колената, гениталиите.
Делумна алопеција се јавува често, а ноктите стануваат рамни и бели. Минлива болка е присутна во зглобовите, особено во прстите. Хепаталното оштетување предизвикано од хемохроматоза се карактеризира со хепатомегалија што со текот на времето доведува до цироза и рак на црниот дроб. На ниво на панкреасот, акумулацијата на железо го намалува производството на инсулин, бранејќи го дијабетесот манифестиран со обојување на кожата, па оттука и името „солариум дијабетес“ дадено на хемохроматоза. На ниво на срцето, постои зголемување на волуменот на срцето, со нарушувања на ритамот и, конечно, со појава на срцева слабост.
компликации
Компликациите на хемохроматозата се претставени со:
• цироза и рак на црниот дроб;
• дијабетес со последици како што се лузни и проблеми со мрежницата;
• срцеви проблеми со палпитации, замор, сина боја на прстите.
За среќа, раната дијагноза спречува компликации и го насочува третманот.
Дијагностички
Историјата и целосниот физички преглед се првите чекори за дијагностицирање на хемохроматоза. Pastе бидат земени во предвид минатите состојби, крварење, трансфузија, дарување крв, болест на членови на семејството или блиски роднини. Womenените се прашуваат за нивниот менструален циклус, бременоста, контрацепцијата и симптомите на менопаузата. Womenените губат значителна количина на железо за време на менструацијата. Кога престанува менструалното крварење, во менопауза или бременост, железото почнува да се таложи во ткивата на телото кај жени склони кон хемохроматоза.
истраги
Рутински крвни тестови за дијагностицирање на хемохроматоза се:
• сатурација на трансферин (Сидерофилин, протеин присутен во крвниот серум, синтетизиран од црниот дроб, чија физиолошка улога е неопходна за транспорт на железо потребно за синтеза на хемоглобин, од цревни клетки до коскена срцевина. Концентрацијата на трансферин во крвниот серум е нормално кај возрасни помеѓу 2 и 4 g/L. Оваа вредност се намалува во случај на хемохроматоза);
• ниво на феритин во серумот (Гликопротеин богат со железо, синтетизиран од црниот дроб, кој складира железо во овој орган, но исто така и во слезината и коскената срцевина. Нивото на феритин во крвта е ниско со недостаток на железо, и се зголемува во преоптоварување, особено кај хемохроматозата);
• нивоа на железо во серумот (Серумско железо).
Другите истраги вклучуваат:
• крвни тестови за дијабетес или заболување на црн дроб (компликации на хемохроматоза);
• хемолеукограм, размаска во крв, хематокрит;
• генетски тестови за идентификување на дефектите на генот HFE;
• биопсија на црн дроб за да се измери оштетувањето на црниот дроб;
• компјутеризирана томографија (КТ) или нуклеарна магнетна резонанца (НМР) и ниво на алфа-фетопротеини (вишок протеин во црниот дроб неоплазма).
Квантификацијата на феритин не е доволна за откривање на хемохроматоза, бидејќи достигнува високо ниво кај напредните форми на болеста. Присуството на големи количини на железо складирано во црниот дроб може да се открие со анализа на МНР, но треба да се исклучат други можни причини за високо ниво на железо во црниот дроб, како што се таласемија, хроничен воспалителен синдром, алкохолизам или труење со лекови.
Фармаколошки третман
За да се намали нивото на железо во крвта, се прават флеботомии (засек на вена), се зема крв и на пациентот му се даваат доволно течности за да ги надоместат загубите. Флеботомијата не може да ги излечи оние компликации во крајната фаза, како што се оштетување на црниот дроб, срцева слабост или дијабетес, за кои е потребен специфичен третман.
Кај луѓето кои не можат да ја извршат оваа постапка, се администрира деферално инекции, супстанца што има својство на фиксирање на железо и овозможува да се елиминира во урината во форма на соли. Десфероксамин се произведува од бактеријата Streptomyces pilosus, која има својство на хелатување на железо и помага да се елиминира од телото. Таа работи со врзување на слободни јони на железо во крвта. Најновите истражувања ја истакнаа улогата во забрзување на заздравувањето на оштетувањето на нервите и спречување на ослободување на воспалителни медијатори. Десфероксамин се користи за лекување на акутно труење со железо, особено кај деца. Покрај тоа, може да се користи во труење со алуминиум, но оваа индикација сè уште не е одобрена од ФДА (Администрација за храна и лекови). Исто така, успешно се користи кај пациенти со ацерулоплазминемија.
заклучоци
За среќа, раното откривање и лекување на хемохроматоза спречува компликации, а луѓето кои страдаат од оваа болест водат нормален живот. Пациентите со хемохроматоза треба да избегнуваат пиење алкохол со цел да не го зголемат оштетувањето на црниот дроб и никогаш да не прибегнуваат кон додатоци на железо. Се препорачува вакцинација против хепатитис Б и треба да се избегнуваат парацетамол и кортикостероиди поради токсичност на црниот дроб.
Библиографија:
1. Lee H. J., Lee J., Lee S. K., Kim E. C., Диференцијално регулирање на синтезата на железо-хелатор предизвикана од IL-8 преку MAP киназа и NF-kappaB во овековечени и малигни кератиноцити. Рак на БМЦ. 2007 година 13 септември, 7: 176;
2. Choi EY, Kim EC, Oh HM, Kim S., Lee HJ, Yoon KH, Kim EA, Han WC, Choi SC, Hwang JY, Park C., Oh BS, Kim Y., Kimm KC, Park KI, Хелатор на Чунг ХТ, Јуни ЦД, Ironелезо активира воспалителни сигнали во човечките цревни епителни клетки: вклучување на p38 и екстрацелуларните сигнални патишта регулирани со сигнали на киназа. Ј Имунол. 2004 година 1 јуни;
3. Ironелезо произведува први таблети „Десферал“, Прес ТВ, 9 мај 2009 година;
4. Miyajima H., Takahashi Y., Kamata T., Shimizu H., Sakai N., Gitlin J. D., Употреба на десфериоксамин во третманот на ацерулоплазминемија, Ен. Неврол. 4: 404-407, 1997 година.