Хемохроматоза моето здравје

Хемохроматозата, позната и како болест на складирање на железо, е наследна болест која често станува забележлива само доцна. Сепак, раната дијагностика и терапија се важни со цел да се избегне можно оштетување на органите и да се запре болеста. Овде можете да дознаете кои симптоми укажуваат на хемохроматоза и кои опции за терапија се достапни.

Синоними

дефиниција

Хемохроматозата е една од најчестите наследни болести. Други имиња се хемосидероза или сидерофилија. Ова е болест на складирање на железо во која прекумерни количини на железо се таложат во телото. Внесуваме железо со храната. Ова железо се апсорбира во крвта во горниот дел на тенкото црево. Во хемохроматоза, премногу железо влегува во крвта, што доведува до зголемена концентрација на железо во крвта. Вишокот на железо главно се депонира во црниот дроб, панкреасот, зглобовите, срцето и хипофизата (хипофизата) и може да предизвика сериозно оштетување таму.

Хемохроматозата често станува забележлива само преку оштетување на органите, што потоа тешко може да се поправи. Првите симптоми обично се појавуваат кај мажи на возраст од 20 до 40 години, а кај жени често само по менопаузата. Причината за ова е што жените имаат поголема потреба од железо поради менструација, бременост и доење, т.е. користат и трошат повеќе железо.

фреквенција

Хемохроматозата е една од најчестите наследни болести, заболувајќи околу 2-5 од 1.000 луѓе во Европа. Во Германија има околу 200 000 до 300 000 луѓе погодени.

Симптоми

Иако хемохроматозата е вродена, тоа не предизвикува симптоми подолго време. Симптомите често се појавуваат само во 4-6-та деценија од животот. Тогаш болеста обично е добро напредната. Затоа, важно е да внимавате на раните симптоми. Првично, сепак, хемохроматозата е неспецифична, на пр. Б. со општа исцрпеност, замор и нејасни проблеми со зглобовите (често во основните зглобови на 2-ри и 3-ти прст). Депресивно расположение, губење на тежината и дифузна болка во горниот дел на стомакот се исто така можни. Кожата ретко станува бронза. Во понатамошниот тек, депонираното железо предизвикува оштетување на органите и доведува до соодветни, понатамошни симптоми и наоди:

Црниот дроб е многу често погоден, тој се зголемува и вредностите на црниот дроб се зголемуваат. Без навремена терапија, цироза на црниот дроб следи со ризик од рак на црниот дроб.
Оштетувањето на клетките во панкреасот доведува до, меѓу другото, и дијабетес (дијабетес мелитус).
Депозитите на железо во срцевиот мускул можат да предизвикаат срцева слабост и сериозни срцеви аритмии.
Оштетување на хипофизата (хипофиза) резултира со недостаток на тестостерон со намалено либидо кај мажи и предвремена менопауза кај жени.
Ironелезото во зглобовите предизвикува болка и непријатност.
Остеопорозата (и кај мажи и кај жени) се забележува и почесто во асоцијација со хемохроматоза.

Во напредните фази, кожата на многу пациенти станува потемна (особено на пазувите и областа на гениталиите). Причината за ова е зголемено производство на пигмент на кожата меланин. Бидејќи меланинот се формира со помош на железо. Ако имате дијабетес во исто време, некој зборува за бронзен дијабетес.

причини

Хемохроматозата е наследна болест, односно е генетска. Целокупните човечки гени се дистрибуираат над 23 хромозоми двапати, од кои половина се наследуваат од таткото и половина од мајката. Хемохроматозата е предизвикана од дефектен ген на 6-от хромозом. Околу 5-10 проценти од популацијата го има овој неисправен ген на еден хромозом. Сепак, болеста се јавува само кога се засегнати и двата хромозома, т.е. кога заболениот хромозом е наследен од таткото и мајката (т.н. автосомно рецесивно наследство).

Во прилог на наследна хемохроматоза, преоптоварувањето со железо може да биде резултат на други болести, на пр. Б. со хепатитис (Б или Ц) или алкохолизам. Складирањето на железо тешко достигнува иста мера како и во наследна форма.

Повеќе железо отколку добро

Нормално, само храната се апсорбира преку храната низ тенкото црево колку што се губи дневно: околу 1 до 1,5 милиграми на ден. Апсорбираната количина се регулира со повратни информации од црниот дроб преку протеинот хепцидин. Променетиот ген на хромозомот 6 значи дека се произведува премалку хепцидин. Повратните информации од црниот дроб повеќе не се даваат или се можни само во ограничена мерка. Ironелезото сега се апсорбира неконтролирано низ цревата, понекогаш и до 4 милиграми. Со месеци и години, вкупната количина на железо во организмот се зголемува стабилно: од нормално максимум 4 грама до 20 грама или повеќе.

испитување

Две вредности на крвта се од големо значење за дијагнозата: феритин (депо железо) и заситеност на трансферин (транспортер на железо). Заситеноста со трансферин е процентот на трансферин кој е натоварен со железо. Зголемената концентрација на феритин во крвта укажува на зголемено складирање на железо (нормални вредности од 20 до 500 микрограми на литар, со хемохроматоза обично над 500 микрограми на литар). Сатурацијата со трансферин обично е околу 30 проценти, а често и над 55 проценти кај хемохроматоза.

Следува посебен генетски тест за да се потврди дијагнозата. Ако ова е нормално, се зема примерок од ткиво од црниот дроб (т.н. биопсија на црниот дроб) и се испитува под микроскоп. На овој начин, лекарот може да процени колку железо се чува во клетките на црниот дроб (и дали веќе има цироза на црниот дроб).

Штом лекарот ја постави дијагнозата, терапијата со хемохроматоза е релативно лесна.

третман

Терапија со хемохроматоза со крварење

Класична терапија со хемохроматоза се изведува со крварење. Со овој редовен примерок од крв, вишокот на железо се празни од преполнетите резерви на железо. На почетокот на третманот со хемохроматоза, се повлекуваат околу 500 милилитри неделно - сè додека вредноста на феритинот не падне под 50 микрограми на литар. Ако дијагнозата е поставена доцна, може да потрае до 1,5 или 2 години. После тоа - во зависност од тежината на болеста и концентрацијата на феритин - доволно е околу 4-12 крварење годишно. Овие крвопролевања мора да продолжат цел живот. Целта е постојана вредност на феритин помеѓу 50 и 100 микрограми на литар.

Ако крварењето не е можно или е премногу опасно, на пример кај пациенти со анемија или тешка срцева инсуфициенција, постојат две алтернативи.

Терапија со хемохроматоза со употреба на афереза на еритроцити

Во терапија со хемохроматоза со употреба на еритроцитна афереза, крвта на пациентот се влева во затворен систем, каде што е одделена во нејзините индивидуални компоненти. Црвените крвни клетки што содржат железо се отстрануваат, а другите крвни компоненти се враќаат. Во споредба со крварењето, оваа постапка може да отстрани многу повеќе еритроцити, затоа се потребни помалку третмани. Третманот е скап и не е достапен насекаде (на пр. Кога патувате).

Медицинска терапија со хемохроматоза

Лековите што врзуваат железо (т.н. хелатни агенси како што се дефероксамин или деферасирокс) се користат во терапија со хемохроматоза. Сепак, овој третман е сложен и помалку ефикасен од крвавењето. Покрај тоа, оштетувања на видот и слухот може да се појават со високи дози.

Покрај намалувањето на резервите на железо, се третираат и несаканите ефекти и последователното оштетување на хемохроматозата (на пример, дијабетес мелитус). Многу пациенти имаат корист од третманот со остеопороза. Трансплантација на црн дроб може да биде неопходна ако црниот дроб има напредна цироза.

Самопомош при хемохроматоза: променете ја исхраната

Дури и ако диетата игра подредена улога во терапијата со хемохроматоза, диететските мерки можат да го поддржат заздравувањето:

Консумирајте само неколку намирници богати со железо.
Црниот чај, пијан со оброци, ја намалува апсорпцијата на железо.
Избегнувајте пијалоци кои содржат витамин Ц (на пример, сок од портокал) 2 часа пред 2 часа после јадење. Витамин Ц промовира апсорпција на железо од храната.
Пијте малку или без алкохол, бидејќи алкохолот ја зголемува апсорпцијата на железо.

Тек на болеста

Ако терапијата со хемохроматоза се започне рано - особено пред да се развие цироза на црниот дроб - погодените имаат нормален животен век. Ако веќе постои цироза на црниот дроб, околу 75 проценти сè уште преживуваат во првите 5 години по започнувањето на третманот. Потрошувачката на алкохол или воспалението на црниот дроб ја влошуваат прогнозата. Ако не се лекува, хемохроматозата неизбежно доведува до смрт.

превенција

Нема посебна превенција против хемохроматоза. Бидејќи хемохроматозата е наследна, паровите со хемохроматоза (мајка или татко) треба да се едуцираат за ризикот од пренесување на болеста на своето дете.