Хемохроматоза причини, симптоми, третман - ЦСИД Што се случува доктор

Хемохроматоза: дефиниција

Хемохроматозата е метаболна болест, во повеќето случаи наследна, се карактеризира со вишок железо во телото, кое се таложи на ткивата и органите, предизвикувајќи многу здравствени проблеми. Ironелезото е неопходен минерал за организмот и го има во месото, житарките, јајцата, оревите и одреден зеленчук. Ironелезото е исто така главната компонента на хемоглобинот, супстанцијата во црвените крвни клетки што помага во транспортот на кислородот и хранливите материи до сите органи во телото. Покрај тоа, железото обезбедува правилно функционирање на мозокот и мускулите, помага во зајакнување на имунитетот и се бори против замор, нервоза и депресија.

Нормално, телото апсорбира околу 10% од потребното железо од исхраната, но во случај на пациенти со хемохроматоза, овој процент се зголемува на 30% или дури и повеќе. Така, вишокот железо останува складиран во ткивата и органите, вклучувајќи го црниот дроб, панкреасот, срцето, хипофизата и зглобовите.

Во отсуство на третман, хемохроматоза може да доведе до сериозни состојби, како што се цироза, дијабетес, артритис, кардиомиопатија, хипогонадизам, импотенција, хипотироидизам, епилепсија, мултиплекс склероза, Алцхајмерова болест и срцева или црнодробна инсуфициенција.

Постојат неколку видови на хемохроматоза (примарна, секундарна, малолетничка, неонатална), но најчестата форма е примарна. Оваа форма на хемохроматоза е наследна и е предизвикана од абнормалност на генот наречен HFE.

Хемохроматозата е една од најчестите генетски состојби, со околу 10% од популацијата која страда од тоа. Мажите имаат 5 пати поголем ризик од развој на хемохроматоза, симптомите обично започнуваат во детството или адолесценцијата. Кај жените, хемохроматозата може да се појави многу подоцна, понекогаш дури и по 40-та година од животот.

Третманот на оваа состојба се состои главно во флеботомија, постапка што вклучува екстракција на крв од телото и, имплицитно, на вишок железо или во администрација на лекови за хелатско железо, што предизвикува негово елиминирање преку урина или измет.

Хемохроматоза: симптоми

Првиот орган погоден од вишок железо е обично црниот дроб. Во над 95% од случаите на хемохроматоза, постои зголемување на црниот дроб, состојба наречена хепатомегалија. Сепак, хемохроматозата не се манифестира сама по себе, но доведува до појава на одредени болести кај одредени органи, кои можат да се манифестираат на следниов начин:

Стомачна болка
Промена на бојата на кожата (изглед на тен)
Висок шеќер во крвта
Прекумерна жед
Често мокрење
Чешање на кожата
Неоправдан замор
Рана менопауза
Болки во зглобовите
Намалено либидо
Мускулна слабост
Неоправдано слабеење
Прекумерно опаѓање на косата
Неправилен срцев ритам
Конфузија
Нарушувања на меморијата
Еректилна дисфункција
Хипотензија
Зголемување на градите кај мажите
аменореа
Недостаток на енергија

Сите овие симптоми можат да сокријат состојби како што се: цироза, дијабетес, артритис, кардиомиопатија, спленомегалија, хипогонадизам, хипотироидизам, импотенција или срцева или хепатална слабост.

Хемохроматоза: причини

Главната причина за хемохроматоза е абнормалност на генот HFE, што предизвикува акумулација на вишок железо од храна или додатоци. Во случај на примарна хемохроматоза, овие мутации се стекнуваат при раѓање и може да се детектираат со генетско тестирање. Штом резултатот е позитивен, ризикот од хемохроматоза е многу висок, но тоа не значи дека сите деца кои ја наследуваат оваа генетска абнормалност ќе се разболат.

Во зависност од факторите на мутација, животна средина, пол, етничка припадност и начин на живот, овој ризик може значително да се намали. Всушност, само 10% од оние кои наследуваат неисправни гени добиваат хемохроматоза.

Меѓу факторите кои го зголемуваат ризикот од примарна хемохроматоза споменуваме:

Присуство на две копии на дефектен ген HFE
Семејна историја - луѓето со родители и роднини од прв степен кои страдаат од хемохроматоза имаат поголем ризик од развој на оваа болест
етничка припадност - популациите во Северна Европа се повеќе склони кон оваа состојба. Спротивно на тоа, Афроамериканците, Хиспанците и азиските Американци имаат најмал ризик од хемохроматоза
секс - мажите се повеќе изложени на ризик од хемохроматоза во споредба со жените. Ова може да се објасни со фактот дека жените се ослободуваат од вишокот железо преку менструација и породување. Сепак, жените во менопауза и оние кои се подложени на хистеректомија имаат зголемен ризик од хемохроматоза.

Хемохроматоза: дијагноза

Хемохроматозата е доста тешко да се дијагностицира, особено во раните фази, кога органите сè уште не се засегнати, па затоа не се пријавени симптоми. Сепак, тие можат да се изведат скрининг тестови, соодветно крвни тестови, што може да го открие нивото на железо во крвта. Доколку се пријави над нормално ниво на железо, на лицето му се препорачува да ги смени навиките во исхраната, со цел да се намали количината храна богата со железо, за да се балансира нивото на овој минерал во организмот.

Кај луѓето кои веќе имаат симптоми како што се опишани погоре, дијагнозата ќе се заснова клинички преглед, медицинска историја на пациентот и семејството, како и на специфични крвни тестови: сидеремија, серумски феритин, трансфертин, итн.

Исто така, може да се земе предвид биопсија на црн дроб, да се процени здравјето на црниот дроб.

Други тестови што може да се препорачаат се гликоза во крвта, генетско испитување, компјутерска томографија и магнетна резонанца.

Хемохроматоза: третман

Главниот метод за лекување на хемохроматоза е флеботомија, односно контролирана екстракција на крв од телото за да се балансираат нивоата на железо. Оваа операција се прави еднаш или двапати неделно, неколку месеци, месеци, па дури и една година или повеќе, во зависност од тежината на состојбата и резултатите од тестовите на крвта извршени во редовни интервали.

Кај пациенти кои не се во можност да го следат овој третман (пациенти со анемија, ниско ниво на протеини), вашиот лекар може да препорача лекови за хелирање на железо, кои содржат состојки кои се врзуваат за молекулите на железо и предизвикуваат излачување на урината преку урината или изметот.

Честопати, пациентите страдаат паралелно од други состојби предизвикани од хемохроматоза, поради што лекарите можат да препорачаат разни лекови или терапии за подобрување на овие состојби.

Треба да се напомене дека, сепак, флеботомијата или хелативните лекови не само што го регулираат нивото на железо во телото, туку исто така можат да ги ублажат симптомите предизвикани од придружни состојби, истовремено спречувајќи компликации. Но, цирозата или артритисот се сериозни состојби кои, откако ќе се инсталираат, веќе не можат да бидат ублажени со овие третмани, барајќи сосема различни терапии.

Хемохроматоза: превенција

Иако хемохроматозата не може да се спречи, особено примарната, скрининг тестовите можат навремено да откријат можни неправилности на железо и може да се преземат мерки за да се избегнат компликации.

На пример, се препорачува избегнувајте додатоци на алкохол, железо и витамин Ц. (овој витамин ја промовира апсорпцијата на железо) и намалување на потрошувачката на храна богата со железо хем, најлесно се апсорбира во крвта, како што се црвено месо (свинско, говедско, јагнешко), туна и сурова морска храна.