Хиперамонемија поради дефекти во транспортот ретки болести еУниверзитет
Адела Чириќ-Еманди
Синоними: Синдром на HHH (хиперорнининемија, хипераммонемија, хомоцитрулинемија); Нетолеранција на лизинурински протеини
Дефиниција: Синдромот HHH е предизвикан од мутација на генот SLC25A15, кој го кодира ANT1 (митохондријален транспортер орнитин 1), вклучен во уреа циклусот и патеката на деградација на орнитин. Метаболната тријада се манифестира како постојана хиперорнитинемија, епизодна или постпрандијална хиперамонемија и зголемена уринарна екскреција на хомоцитрулин.
Специфични ризици во итни ситуации: Главните итни проблеми во синдромот HHH се поврзани со метаболичка декомпензација и ризик од церебрален едем.
Заеднички долгорочни третмани: Диета со ограничување на протеини и третман со фенилбутират и цитрулин.
Забелешка: Трансплантацијата на црн дроб не е индицирана, иако може да ја поправи хиперамонемијата, нема да ја поправи невролошката патологија.
компликации: Метаболичката декомпензација може да биде активирана од трескави заболувања, дијареја и повраќање, пост, какво било оптоварување на протеини. Очигледна причина не може секогаш да се идентификува. Раните знаци на декомпензација можат да бидат суптилни, летаргија, губење на апетит или влошување на веќе постоечките невролошки проблеми (раздразливост, напади и сл.).
Специфична претхоспитална медицинска нега: Мерки за спречување и избегнување на метаболички стрес.
Препораки за одделите за итни случаи во болницата: Ако детето е во шок, ќе се преземат чекори за прием во интензивна нега. Ако хоспитализацијата е направена во одделот за педијатрија или метаболички заболувања, ќе се направи внимателна клиничка проценка, вклучително и крвен притисок и резултат на кома во Глазгов.
Итна дијагноза: Потврда за метаболичка декомпензација со промени во pH, серумски амонијак и серумски аминокиселини.
Итни истраги: pH и крвни гасови, серумски амонијак, уреа и електролити, квантитативна диференцијација на аминокиселини во крвта, крвни култури, воспалителни примероци.
Непосреден третман: Одлуките за управување треба да се засноваат првенствено на клиничкиот статус. Важно е да се забележи кој било степен на енцефалопатија.
Ако детето е релативно добро, не повраќа и може да се храни орално, храната и течностите треба да се даваат во мал болус и често. Електролити може да бидат потребни ако детето има гастроентеритис или друга загуба на течности.
Ако концентрацијата на амонијак во плазмата е 80 μ mol/l, користете доза од 700 mg/kg/ден. Пациентот треба повторно да се процени по 4 часа (или порано ако е клинички нарушен) и ако е зголемен амонијак во плазмата, треба да се администрираат натриум бензоат и натриум фенилбутират.
Лекува каква било инфекција и запек (што ја зголемува апсорпцијата на амонијак од цревата). Вредноста на лактулозата не е докажана.
Ако детето не се чувствува добро:
• Администрирајте гликоза 200 mg/kg во болус (2 ml/kg глукоза 10% или 1 ml/kg глукоза 20%) за неколку минути.
• Администрирајте 10 ml/kg солен раствор како болус веднаш по глукозата, освен ако периферната циркулација не е слаба или пациентот е во шок кога дозата е 20 ml/kg физиолошки раствор.
• Продолжете со 10% гликоза, дозирајте 5 ml/kg/час до следниот раствор.
Калиум може да се додаде, доколку е потребно, откако протокот на урина е нормален и позната е концентрацијата на калиум во плазмата.
- хипергликемија може да биде проблем. Ако глукоза во крвта> 8 mmol/l, инфузијата со инсулин започнува со користење на локален протокол за дијабетес, наместо да се намалува внесувањето на гликоза. Строгиот надзор е неопходен.
- Секоја инфекција и запек (што ја зголемува апсорпцијата на амонијак од цревата) мора да се третира.
Ако концентрацијата на амонијак во плазмата е 80 mmol/l, користете доза од 700 mg/kg/ден. Пациентот треба да се прегледа по 4 часа (или порано во случај на клиничко влошување) и ако се зголеми плазматскиот амонијак, треба да се администрираат натриум бензоат и натриум фенилбутират.
Ориентација: Итен третман кај пациенти со хиперамонемија поради дефекти во транспортот треба да се изврши во единиците за интензивна нега со искуство во справување со овие болести.
Интеракции со лекови: валпроична киселина е контраиндицирана кај дефекти на уреа циклус.
анестезија: Анестезијата за познат пациент со HHH синдром се препорачува да се изведува во специјализиран центар. Пациентот треба да се одржува на диета со ограничување на протеините пред операцијата.
Се препорачува да се вметне назогастрична цевка за да се аспирираат можни дигестивни крварења или крварења од носната празнина (што може да го зголеми нивото на серумски амонијак).
Превентивни мерки: Одржувајте соодветна возраст, диета ограничена на протеини дополнета со цитрулин и натриум фенилбутират за да ги одржувате плазматските концентрации на амонијак, глутамин, аргинин и есенцијални аминокиселини во нормални граници.