Хиперамонемија - биологија

Молекуларен компас за порамнување на клетките

хиперамонемија

Она што ги прави лисјата стареат наесен

Демократијата на птиците за мршојадец

Околина на Екембо: Луѓето исто така живееле во отворени пејзажи

| Генетика | Земјоделство, шумарство и сточарство

Разновидноста на пченицата е создадена со вкрстување на диви треви

| Генетика | Земјоделство, шумарство и сточарство

Јачмен Пангеном: Мајстон на патот до фабриката за стакло

Со намален внес на храна, подолг живот

Метод без животни ја предвидува токсичноста на наночестичките

Миграција на клетки: новооткриена функција на познат протеин

Хиперамонемија

Класификација според МКБ-10
Е72.2 Нарушувања на циклусот на уреа
Хиперамонемија
МКБ-10 преку Интернет (верзија на СЗО 2011)

Под Хиперамонемија ја разбира патолошки зголемената содржина на амониум во крвта. Ова обично се должи на вроден дефект на ензимот во циклусот на уреа. Неисправните ензими не можат да го разложат амонијакот, па затоа се акумулира во крвта. Ако не се лекува, хиперамонемија резултира со оштетување на мозокот и попреченост.

причини

Дефекти на ензимите во циклусот на уреа

Дефектот на ензимот е наследен и има фреквенција од 1/8.200 новороденчиња. Недостаток на орнитин транскарбамилаза се наследува на Х-поврзан рецесивен начин. Петте други ензимски дефекти се наследуваат како автосомно рецесивно обележје.

  • Орнитин транскарбамилаза (најчест дефект), исто така орнитин кето киселина трансаминаза
  • Карбамоил фосфат синтетаза И.
  • Аргининосуцинат синтаза
  • Аргининосуцинат лиаза
  • Н-ацетилглуматска синтетаза (NAGS)
  • Аргиназа 1

Погледнете го и главниот напис Дефекти на циклусот на уреа.

Други причини

Органски ацидурии и дефекти на оксидација на масни киселини, исто така, можат да доведат до хиперамонемија.

Симптоми

Симптомите се разликуваат во зависност од возраста кога првпат се појавиле (манифестација):

  • Манифестација кај новороденчиња: курс опасен по живот со слабо пиење, летаргија, хипотензија
  • Манифестација во повој: помалку акутен тек со неуспех да напредува и летаргија
  • Манифестација во рано детство или пубертет: Епизодни кризи со повраќање, главоболка, проблеми со учењето, ментална ретардација, атаксија

третман

Без оглед на точната причина за хиперамонемија, нивото на амонијак во крвта мора веднаш да се намали. Следниве мерки се спроведуваат за оваа намена:

  • непосреден прекин на внесот на сите протеини
  • Инфузија на шеќер и администрација на инсулин
  • Администрација на аргинин
  • Медицинска детоксикација преку бубрезите со бензоат или фенил ацетат (формирајте конјугати со глицин или глутамин)
  • Карнитин
  • Диуреза
  • доколку е потребно дијализа

Во понатамошниот тек, диета е неопходна.

прогноза

Колку порано болеста е препознаена и третирана, толку помалку оштетување на мозокот ќе се појави. [1]