Хиперхолестеролемија - рано препознавање на фамилијарно нарушување на метаболизмот на липидите

Терминот семејна хиперхолестеролемија (FH) опишува наследно нарушување на метаболизмот на липидите, што понекогаш предизвикува драстично зголемено ниво на холестерол.

Фамилијарна хиперхолестеролемија, ако не се лекува, во голема мера го зголемува ризикот заболените пациенти да развијат кардиоваскуларни болести на млада возраст. Сепак, само околу десет проценти од пациентите знаат за нивното нарушување во метаболизмот на липидите. Затоа раната дијагноза е многу важна. Ова не е најмалку случај, бидејќи многу ефикасни опции за терапија овозможуваат ефикасна превенција, но исто така и третман.

Фамилијарна хиперхолестеролемија обично се манифестира преку прогресивна атеросклероза од детството и може да доведе до срцеви и мозочни удари уште во адолесценцијата. Сепак, намалувањето на холестеролот рано, ако е можно од детството, исто така може значително да го намали кардиоваскуларниот ризик во подоцнежните години од животот.

Генетски дефект предизвикува фамилијарна хиперхолестеролемија

Фамилијарна хиперхолестеролемија е една од најчестите моногени заболувања. Ова значи дека единствен генетски дефект го предизвикува ова нарушување на метаболизмот на липидите. Во основа, болеста следи по автосомно доминантно наследство. Соодветно на тоа, секое дете на пациент со фамилијарна хиперхолестеролемија има 50% ризик да ја наследи состојбата.

Сега постојат повеќе од 1.700 познати мутации на генот на LDL рецептори. Други до сега познати гени кои се поврзани со зголемена концентрација на ЛДЛ се ApoB, PCSK9 и LDLRAP1.

Австрија: Регистрирај се и скрининг за каскада за фамилијарна хиперхолестеролемија

Во Австрија, дијагнозата на семејна хиперхолестеролемија е многу ретка. Поради оваа причина, можностите за ран третман на пациентите и нивните роднини во голема мера не можат да се користат. Со цел да се подобри оваа состојба, Австриското друштво за атеросклероза (ААС) го воспостави проектот „Фасс ди еин Херц“ - скрининг и регистрација за семејна хиперхолестеролемија - во пилот градовите Виена и Грац, како и Инсбрук во 2015 година.

Една од главните цели на проектот е да се идентификуваат таканаречените индексни пациенти (= првото лице во семејство кое е дијагностицирано со FH). Ова е проследено со таканаречен скрининг за каскада (= скрининг за семејство) за да се најдат други засегнати членови на семејството (се проценува до осум роднини).

Централен аспект е образованието на засегнатите и медицинската професија преку сеопфатни информативни активности (медиумски извештаи, настани за напредна обука, итн.). Бидејќи високото ниво на холестерол може да биде наследно и не мора да биде поврзано со нездрав начин на живот или прекумерна тежина. Бидејќи семејната хиперхолестеролемија може да влијае и на луѓе кои живеат здрави и се слаби.

Резултирачкиот национален регистар на FH, чии податоци се чуваат анонимно во лесната база на податоци на AskiMed и во согласност со актот за заштита на податоците и новата Општа регулатива на ЕУ за заштита на податоците (GDPR), подоцна ќе биде поврзан со европскиот регистар на Европското друштво за атеросклероза (EAS).

Дијагностички критериуми за семејна хиперхолестеролемија

Според оценката на мрежата на холандска клиника за липиди кај возрасни и резултат на Сајмон Брум кај деца, дијагноза на семејна хиперхолестеролемија е веројатна ако се исполнети следниве критериуми особено:

Концентрации на ЛДЛ-Ц> 190 mg/dL или вкупен холестерол> 310 mg/dL кај возрасни; Концентрации на ЛДЛ-Ц> 155 мг/дл или вкупен холестерол> 230 мг/дл кај деца;
Ран срцев удар или мозочен удар во рамките на семејството;
Фамилијарна хиперхолестеролемија позната во семејството;
Понекогаш: ксантоми, ксантелазма, аркус липоиди.

Во моментов се спроведува селективен скрининг на деца како пилот-програма во сите јавни основни училишта во Виена. На родителите на деца од предучилишна возраст им се поставуваат три централни прашања како дел од училишните медицински прегледи пред да започнат со училиште:

Дали сте имале историја на рани срцеви удари или мозочни удари во вашето семејство?
Земете лекови за намалување на холестерол?
Вашето семејство познава висок холестерол?

Молекуларна генетска дијагноза

Молекуларната генетска потврда за дијагнозата на семејна хиперхолестеролемија е основа за оптимална превенција и индивидуално соодветна терапија. Секој семеен скрининг може да идентификува 50 проценти од членовите на семејството и да им обезбеди на погодените потребниот третман. Идентификувањето на мутација на генот кај индексното лице го поедноставува разјаснувањето на роднините, затоа што следствено, тие се испитуваат само за оваа одредена мутација.

Покрај непосредната корист за погодените, научниците исто така се надеваат дека ќе добијат нови сознанија за преваленцата на одредени мутации и можните врски помеѓу одредени мутации и сериозноста на семејната хиперхолестеролемија. Конечно, ризикот од кардиоваскуларни болести, исто така, треба да се испита повнимателно, со цел на крајот да се откријат нови работи за оптималниот вид и интензитет на терапијата за намалување на холестеролот.

Трошоците за молекуларен генетски преглед на FH во моментов се околу 500 евра, насочените тестови за единечни мутации се природно поевтини. Сепак, постои надеж дека молекуларното генетско тестирање со текот на времето ќе поевтине. Покрај тоа, скринингот може да се прошири и на други нарушувања на семејниот липиден метаболизам, чии причини се истражуваат сè повеќе и за кои има сè подобри терапии.

Изјава »Рано откривање на семејна хиперхолестеролемија«. Унив.-Проф. ГДР. Кристоф Биндер, Медицински универзитет во Виена/Општа болница во Виена, Клинички институт за лабораториска медицина, Виена. За 7-миот годишен состанок на Австриското друштво за лабораториска медицина и клиничка хемија (ÖGLMKC), ноември 2018 година, Салцбург