Хиперхомоцистинемија - специјалистичко знаење

Хиперхомоцистинемија значи зголемено ниво на хомоцистеин во крвта. Тоа е поврзано со зголемен ризик од тромбоза, емболија, срцев удар и мозочен удар.

хомоцистеин крвта

Хомоцистеин е аминокиселина која, за разлика од другите аминокиселини, не се користи за синтеза на протеини во организмот како и другите аминокиселини; се користи за ресинтеза на метионин, кој е потребен за метилациони процеси (види овде).

Одредувањето на концентрацијата на хомоцистеин во крвта е важно за дијагностицирање на тромбоемболиски настани.

→ Ве информираме за новостите на нашата веб-страница преку Фејсбук!

причини

Зголемување на концентрацијата на хомоцистеин во крвта може да резултира од различни причини, имено

  • ако има генетски дефект во однос на ензимот метионин синтаза, кој комбинира хомоцистеин со метил FH4 (метил тетрахидрофолат, дериват на фолна киселина) за да формира метионин. Мутација за намалување на активност доведува до намалување на распаѓање/конверзија на хомоцистеин.
  • ако витамин Б12 (кобаламин), кој е потребен како коензим на метионин синтаза, е дефицитарен (видете под недостаток на витамин Б12).
  • ако има недостаток на метил тетрахидрофолат (метил-FH4, дериват на фолна киселина), со кој хомоцистеин треба да се комбинира за да се формира метионин (види во недостаток на фолна киселина).

Зголемувањето на концентрацијата на хомоцистеин во крвта, во случај да не биде генетски утврдено, обично е индикација за недостаток на витамини на фолна киселина, комплекс Б12 и Б6.

Клиничко влијание

Клинички, зголемувањето на хомоцистеинот во крвта нема ефект. Наместо тоа, тоа е знак што укажува на причината за склоноста кон тромбоза и емболија и укажува на зголемен ризик од срцев удар и мозочен удар.

Недостаток на витамин Б12 и дефицит на фолна киселина, што може да биде резултат на нутриционистички стекнато причина, го имаат истиот ефект (поради нивниот заеднички ефект врз формирањето на метионин од хомоцистеин) и предизвикуваат исти клинички симптоми (види во дефицит на Б12 и недостаток на фолна киселина ).

Следниве ефекти се поврзани со хиперхомоцистаинемија:

Дијагноза

Причина за дијагноза

Во случај на тромбоемболиски настани (периодична тромбоза, емболија, срцев удар, мозочен удар), се бара зголемена тенденција (предиспозиција). Концентрацијата на хомоцистеин во крвта исто така се одредува во овој контекст. Ако се најде покачено, дојди

  • фамилијарни (генетски) причини (на пр. мутација на генот метионин синтаза) и
  • алиментарни причини (на пример, недостаток на фолна киселина и/или витамин Б12) во предвид.

Предизвика дијагностика

  • Генетски причини: Ако постои сомневање за наследна причина (фамилијарна акумулација), се бара мутација на генот метионин синтаза.
  • Недостаток на фолна киселина и Б12: Додека недостаток на фолна киселина е главно предизвикан од диета, тој на витамин Б12 најмногу е предизвикан од намалена апсорпција во цревата. Ова често се базира на гастритис од типот А (со слабо производство на киселина).
  • Долготрајно сузбивање на желудечна киселина: Долготрајна терапија со намалување на киселина во желудникот (третман со или антагонист на рецептор H2) е можна причина за хиперхомоцистаинемија поради недостаток на фолна киселина и Б12 кај постари луѓе. 1) Фармакотер Ен. 2002 мај; 36 (5): 812-6. 2) Светски гастроентерол. 2010 21 мај; 16 (19): 2323-30. 3) ЈАМА. 2013 11 декември; 310 (22): 2435-42 4) Дијабетес Клин. 2015 април; 33 (2): 90-5. дои: 10.2337/диаклин.33.2.90

Нормален опсег во крвта

Нормалниот опсег е обично 5-12 μmol/l. (Забележете ги упатствата на производителот за комплетите за тестирање!)

терапија

Хиперхомоцистистемијата, која е предизвикана од недостаток на витамин, обично може да се компензира во однос на исхраната, освен ако причината не е нарушување на апсорпцијата (на пример, во случај на синдром на кратко црево или екстензивен хроничен ентеритис како што е целијација). Најчеста причина е недостаток на фолна киселина, дури и пред недостаток на витамин Б12. Ако хиперхомоцистинемијата може да се забележи во контекст на долгорочен ППИ, ќе се препорача замена на гастричната заштита (ППИ често се започнуваат еднаш, продолжуваат по престанокот на индикацијата).

Доколку постои причина што не може да се поправи со витамини (на пр. Генетски), обично се препорачува превенција од тромбоемболизам преку антикоагулација.

Користена литература

литература

  1. ? Eur Heart J. 2009 јануари; 30 (1): 6-15
  2. ? Предна биосци. 2013 1 јануари; 18: 685-95.
  3. ? Eur Heart J. 2009 јануари; 30 (1): 6-15
  4. ? J Intern Med. 2007 август; 262 (2): 244-53
  5. ? Во Ј Кардиол. 2010 јуни 1; 105 (11): 1577-84
  6. ? Мол Мед. 2010 Ноември-Декември; 16 (11-12): 498-504
  7. ? Ен Хематол. 2007 јануари; 86 (1): 35-40
  8. ? Rom J Intern Med. 2007; 45 (2): 159-64
  9. ? Pak J Med Sci. 2015 март-април; 31 (2): 398-402
  10. ? Neurochem Res. 2012 мај; 37 (5): 1057-1062
  11. ? Во психијатријата Ј Геријатр. 2013 февруари; 21 (2): 164-72
  12. ? Онкогени. 2013 јануари 21. дои: 10.1038/на ден.2012.623. [Epub пред печатење]
  13. ? Онкогени. 2013 јануари 21. дои: 10.1038/на ден.2012.623. [Epub пред печатење]

Автор на страницата е проф.д-р. Ханс-Питер Бушер (види правно известување).