Хомоцистинурија - Причини, симптоми и третман
Кога Хомоцистинурија е ретко, генетско метаболичко нарушување што може да се следи до недостаток на ензим и се карактеризира со зголемена концентрација на хомоцистеин во крвта. Со рана и постојана терапија, хомоцистинуријата обично може да се третира добро.
Содржина
Што е хомоцистинурија?
Кога Хомоцистинурија е ретка, генетски предизвикана болест на метаболизмот на аминокиселини, што се должи на дефекти на разни ензими вклучени во метаболизмот на метионин (есенцијална аминокиселина).
Хомоцистеин и хомоцистин се деградација или средни производи на овој метаболички процес и веднаш понатаму се метаболизираат кај здрави луѓе. Поради присуството на дефектни ензими, ова е можно само во ограничен степен кај оние погодени од хомоцистинурија, така што концентрацијата на хомоцистеин во крвта и хомоцистинот во урината е зголемена.
Зголемената концентрација на овие аминокиселини, кои се сметаат за токсични, можат да оштетат разни системи на органи. Очни болести (дислокација на леќа, миопија, глауком), промени во скелетот (остеопороза, долги екстремитети на марфаноид), оштетување на централниот нервен систем (ментална и физичка ретардација, грчеви, цереброваскуларни нарушувања) и васкуларниот систем (тромбоемболизам, васкуларна оклузија) се карактеристични последици на хомоцистинурија.
причини
Со почестите Тип I. Во хомоцистинурија постои недостаток на ензимот цистатион бета синтаза (CBS), што ја нарушува синтезата на цистеин од метионин. Како резултат, хомоцистеин се таложи во крвта (хиперхомоцистаинемија) и хомоцистин се таложи во урината (хомоцистинурија).
Тип II Хомоцистинуријата се карактеризира со недостаток на 5,10-метилен тетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), кој ја регулира синтезата на метионин од хомоцистеин. Овој метаболички под-процес е соодветно нарушен кај заболените од тип II и, покрај збогатувањето на серумот со хомоцистеин, може да доведе и до недостаток на метионин.
Тип III хомоцистинурија се карактеризира со недостаток на кобаламин (коензим витамин Б12). Кобаламин е исто така вклучен во синтезата на метионин од хомоцистеин, така што недостаток може да доведе и до зголемена концентрација на хомоцистеин во крвта и недостаток на метионин.
Симптоми, заболувања и знаци
Хомоцистинурија може да се појави во различни форми. Симптомите се разновидни и се разликуваат во зависност од фазата на животот. Пред две години, знаците на болеста се појавуваат само во особено ретки случаи. Освен карактеристичните лабораториски откритија, новороденчињата со хомоцистинурија се нормални.
Типично, нивото на хомоцистеин во крвта е значително зголемено. Ова ги оштетува крвните садови, што долгорочно може да доведе до калцификација на садовите (артериосклероза), а со тоа и до емболија и тромбоза. Како резултат, очекуваниот животен век на погодените е значително ограничен. Најзабележлив симптом на метаболичко нарушување во детството е пролапс на леќата на окото.
Ова често се поврзува со миопија. Колку порано се појават првите знаци на болеста, толку е поголем ризикот од психомоторна ретардација (интелектуална попреченост), што е неповратно. Повеќето од погодените веќе имаат остеопороза во детството. 'Рбетот се израмнува и постепено се деформира.
Високото ниво на хомоцистеин често доведува до висок раст и симптоми кои можат да личат на Марфановиот синдром однадвор. Овие вклучуваат присуство на градите на пилешко и инка, раселена очна леќа (дислокација на леќата или ектопија на леќата), глауком (глауком), одвојување на мрежницата и пајакови прсти (арахнодактилија).
Дијагноза и тек
Да се дијагностицира Хомоцистинурија се користат различни лабораториски анализи. Ако анализа на урина (на пр. Тест за цијанид-нитропрусид) открие зголемена концентрација на хомоцистин и/или намалена концентрација на метионин (видови II и III), ова може да укаже на хомоцистинурија.
Анализа на крв може да се користи за да се утврди серумската концентрација на хомоцистеин и да се дијагностицира хиперхомоцистаинемија поврзана со хомоцистинурија. Дијагнозата се потврдува со култивирање на клетки од сврзно ткиво или примерок од ткиво на црн дроб, при што основниот генетски дефект може да се открие директно.
Текот на хомоцистинуријата може да варира од личност до личност во однос на симптомите и секундарните болести. Со рана дијагноза и ран почеток на терапија, хомоцистинуријата обично има поволен тек и добра прогноза.
Компликации
Обично пациентот е под влијание на социјално исклучување и се повеќе се повлекува од животот. Не е невообичаено ова да предизвика депресивно расположение. Понатаму, има непријатности во очите, така што, на пример, може да се развие глауком или миопија. Различни болести на крвните садови, исто така, се случуваат многу порано и можат да доведат до ограничување на движењето.
Самиот третман, како по правило, не доведува до посебни компликации и се спроведува со помош на лекови. Болеста напредува позитивно релативно брзо. Во повеќето случаи, нема понатамошни симптоми дури и по третманот. Раниот третман нема да го намали очекуваниот животен век. Психолошки поплаки може да се третираат поддржувачки од страна на психолог.
Кога треба да одите на лекар?
Ако се појават симптоми како што се нарушувања во однесувањето, тромбоза или доцнење во развојот, дефинитивно треба да се оди на лекар. Знаците на остеопороза или артериосклероза, исто така, треба да се разјаснат во рана фаза. Лекарот мора да ја утврди причината за симптомите и, доколку е потребно, да започне третман. Затоа, споменатите симптоми треба брзо да се разјаснат. Луѓето со генетски дефект се особено склони кон развој на хомоцистинурија. Погодените треба внимателно да се консултираат со својот матичен лекар и да ги известат за какви било невообичаени симптоми.
Во основа, жалбите мора да се разјаснат кои траат повеќе од неколку дена или што се зголемуваат во интензитетот за подолг временски период. Карактеристичните знаци на хомоцистинурија обично се развиваат подмолно и често се препознаваат само кога веќе се појавиле неповратни болести. Уште поважно е да се препознаат раните симптоми и да се лекуваат. Луѓето кои забележуваат физички или ментални промени кај себе или кај други што можат да бидат поврзани со метаболички нарушувања треба да зборуваат со својот матичен лекар што е можно поскоро. Други лица за контакт се специјалисти во интерна медицина или специјалистичка клиника за наследни болести.
Третман и терапија
Терапијата Хомоцистинурија зависи од типот на основната болест или дефектот на ензимот и има за цел да ја намали и елиминира зголемената концентрација на токсичен хомоцистеин. Хомоцистинурија тип I се третира со пиридоксин (витамин Б6) кога има преостаната активност во неисправниот ензим.
Супстанцијата ја зголемува ензимската активност и ја намалува концентрацијата на хомоцистеин во крвта. Околу 50 проценти од засегнатите од овој тип многу добро реагираат на орална терапија со високи дози витамин Б6. Покрај тоа, се препорачува диета со малку метионин и многу цистин за поддршка на терапијата.
Доколку има преостаната активност на ензимите кај хомоцистинурија тип II и III, во која е нарушена синтезата на метионин од хомоцистеин, се прават обиди да се ограничи оштетувањето со препарати на кобаламин (витамин Б12). За обете форми на хомоцистинурија, индицирана е диета богата со метионин.
Покрај тоа, фолна киселина, која исто така има позитивно влијание врз активноста на неисправната 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза, како и метионин и бетаин се користат терапевтски за тип II. Антикоагулантни лекови (ацетилсалицилна киселина) се користат за да се спречи васкуларни заболувања како што се тромбоза и емболија.
Можете да ги најдете вашите лекови тука
Изгледи и прогноза
Со рана дијагноза и интензивна терапија, прогнозата за хомоцистинурија е обично поволна. Болеста не се лекува бидејќи е генетски дефект. Сепак, како дел од терапијата, можно е трајно да се намали концентрацијата на хомоцистеин и метионин, што значително ја намалува веројатноста за развојни нарушувања и компликации.
Степенот на сериозноста на хомоцистинуријата може да биде различен. Постојат форми на болеста кои се на почетокот нормални и инаку се лесни. Сепак, дури и тука на возраст од 20 или 30 години постои поголем ризик од развој на артериосклероза, тромбоза, емболија, срцев удар и мозочен удар.
Меѓутоа, ако концентрацијата на хомоцистеин е веќе многу висока во детството, постои голем ризик од нарушувања на физичкиот и менталниот развој кај детето без интензивен третман. Менталниот хендикеп веќе може да стане очигледен во првите две години од животот. Зафатените деца често страдаат и од остеопороза. До 70 проценти од нелекуваните деца развиваат проблеми со очите, кои најјасно се изразуваат во пролапс на очната леќа. Други последици за очите се глауком, екстремна кратковидост, одвојување на мрежницата и слепило. Ако тешките форми на болеста се третираат предоцна или воопшто не се третираат, тромбози и емболии ќе се развијат кај 30 проценти од сите пациенти на возраст под 20 години.
превенција
Таму Хомоцистинурија е генетска болест, не може да се спречи. Меѓутоа, ако третманот започне рано, компликациите на хомоцистинурија може да се спречат или ограничат. Покрај тоа, засегнатите имаат можност нивното неродено дете да го тестираат на хомоцистинурија како дел од пренаталната дијагноза (анализа на амнионска течност). Браќа и сестри на погодените, исто така, се препорачува да се проверат за хомоцистинурија.
После нега
Во зависност од видот на ензимскиот дефект што е причина за метаболичко нарушување, голем број мерки се корисни и неопходни како дел од понатамошната нега за хомоцистинурија. Со хомохистинурија тип I, пациентот мора да се придржува до диета богата со витамини покрај медицинската администрација на витамин Б6. Витамин Б6 ја зголемува активноста на неисправниот ензим и следствено на тоа доведува до помала концентрација на хомоцистеин во крвта.
Исхраната мора трајно да се придржува за да се одржи овој ефект. Истото важи и за потрошувачката на храна богата со цистин и ниско-метионин. Во хомоцистинурија тип II, диетата исто така мора да се продолжи со цел да се постигнат долгорочни ефекти. Покрај тоа, редовните контроли за следење се применуваат за време на следењето. Лекарот мора да ја провери активноста на погодените ензими и да ја прилагоди терапијата доколку е потребно.
Бидејќи хомоцистинуријата генерално не е сериозна болест, доволни се медицински прегледи на секои три до шест месеци. Во случај на сериозни нарушувања, треба да се консултира специјалист месечно откако ќе заврши реалната терапија. Покрај тоа, мора да се обрне внимание на необични симптоми, бидејќи метаболичкото нарушување може да предизвика други болести на долг рок, кои мора да се третираат.
Можете да го направите тоа сами
Во зависност од видот на ензимскиот дефект што лежи во основата на хомоцистинуријата и каква терапија користи лекарот, пациентот може да направи неколку работи сам за да ги ублажи симптомите.
Како прво, важна е диетата богата со цистин. Theртвата главно треба да консумира ориз, ореви, соја и производи од овес. Активната состојка се наоѓа и во лубениците, семките од сончоглед и зелениот чај. Лекарот исто така ќе препише додатоци на витамин Б12 за да се ограничи оштетувањето. Засегнатото лице може да ги поддржи овие мерки со создавање план за исхрана богата со метион заедно со нутриционист и негово доследно спроведување. Треба да се избегнува храна богата со протеини, како што се јајца или месо. Дозволена е храна со малку протеини, вклучувајќи овошје, зеленчук и ниско-протеински тестенини, леб или брашно од специјализирани продавници. Оваа диета исто така треба да биде поддржана со разни витамини од групата Б и фолна киселина.
Откако болеста ќе се реши, пациентот треба да направи дополнителни прегледи. Хомоцистинурија е доживотно заболување кое бара редовно оценување во специјализиран центар за третман. Тесното следење овозможува да се идентификуваат и третираат метаболичките проблеми во рана фаза пред да се појават компликации.