Хомоцистинурија Ретко, наследно метаболичко нарушување
Хомоцистинурија е ретко вродено метаболичко нарушување кое се јавува како резултат на автосомно рецесивно наследување. Наследната болест се манифестира како нарушување на метаболизмот на аминокиселините. Меѓу другото, постои хиперпродукција на Хомоцистеин во крвна плазма и урина. Ова доведува до оштетување на крвните садови, што може да прерасне во васкуларни калцификации (артериосклероза) и згрутчување на крвта и понатаму во тромбози и како резултат на емболии. Симптомите обично се појавуваат само по двегодишна возраст. Покрај крвните садови, првенствено се погодени мозокот, скелетот и очите.
Особено со специјална диета што можете Хомоцистинурија терапија. Дојди исто така високи дози витамин Б6, Б12 и фолна киселина се користи за време на третманот. Со рано откривање и доследна терапија прогнозата се подобрува.
Што е хомоцистинурија?
Хомоцистинурија (тип 1) е ретка, автосомно рецесивно наследно заболување на метаболизмот на аминокиселини. На мутација лежи на MTHFR ген. Според статистичките податоци, генетската болест се јавува со фреквенција на 1 на 300 000 на. Болеста се покажува низ значително зголемено ниво на аминокиселина хомоцистеин во крвта и урината на погодените. Причинска причина доведува до наследна болест дефектни ензими, вклучени во метаболизмот на метионин. Есенцијалната аминокиселина метионин се претвора во протеински градежен блок цистеин. Хомоцистеинот се создава како распаѓачки производ, кој телото го обработува веднаш под здрави околности. Хомоцистеинот содржи сулфур и делува така што се акумулира во организмот токсичен.
Зголемената концентрација на цистеин во телото може да оштети широк спектар на органски системи, како што се очни болести (дислокација на леќата, Миопија, Глауком), Промени во скелетот, Оштетување на централниот нервен систем и системот на крвни садови. Втора форма е тип 2. Bei Тип 2 хомоцистинурија постои ензимски дефект во метаболизмот на хомоцистеин до метионин. Ова предизвикува недостаток на метионин. Сепак, типот 2 е многу поредок од типот 1.
Кои се причините за хомоцистинурија?
Хомоцистинурија е наследна болест која се наследува на автосомно рецесивно начин. Двајцата родители мора да бидат носители на генетскиот дефект (хомозиготна). Генетскиот дефект лежи на еден Автозом. Постојат два автозоми на хромозом, но децата наследуваат само по еден автозом. Затоа постои можност болеста да им се пренесе на децата 25 проценти, бидејќи хомоцистинурија се јавува само кога децата наследуваат мутиран автозом и од мајка и од татко.
Кои се симптомите на хомоцистинурија?
Симптомите обично се појавуваат само по двегодишна возраст. Симптомите се разликуваат во формата и се разликуваат во зависност од возраста на пациентот. Мозокот, крвните садови, скелетот и очите се особено погодени. Колку порано покажуваат симптомите, толку е поголем ризикот за еден физичка и ментална ретардација или нарушување на менталното однесување како шизофренија кај пациентот. Страдаат од тип 2 релативно често страдаат од невролошки нарушувања како што се Напади, веројатно е резултат на недостаток на метионин.
Високото ниво на хомоцистеин во крвта е првенствено одговорно за многу симптоми на метаболичко заболување. Премногу хомоцистеин ги оштетува крвните садови. Ова доведува до васкуларни калцификации и до Тромбоза, Емболизми и васкуларни оклузии, особено во срцето, мозокот, бубрезите и белите дробови. Друг симптом е таканаречениот висок раст. Овој знак на болеста може да се пронајде и во премногу хомоцистеин. Исто така, постојат визуелни сличности со пациентите со Марфанов синдром.
Покрај високиот раст, има уште долги, тенки прсти (Арахнодактилија), Пилешко- или Инка на дојка, раселени леќи за очи (Дислокација на леќата), зелена везда или екстремна кратковидост, како и симптоми слични на одвојување на мрежницата и на наследните болести. Друг типичен симптом е остеопороза, што главно се покажува со израмнување на тела на 'рбетниот столб и деформиран' рбет.
Како лекарот ја препознава хомоцистинуријата?
За да се потврди првичното сомневање, лекарот спроведува специјални тестови во лабораторија. Бидејќи производот за распаѓање хомоцистеин се собира во крвта и урината на погодените, тој може да ги испита. На Анализа на урина наоѓа со едноставен тест Натриум нитропрусид наместо. Ова му овозможува на лекарот што присуствува да утврди хомоцистеин што содржи сулфур аминокиселина во урината. Ако овие вредности се појават на тестот, лекарот мора да изврши дополнителни тестови, како што е a, за да постави сигурна дијагноза на хомоцистинурија Тест на крвта. Хомоцистеин, исто така, може да се открие во крвта со помош на тест. Тип 1 хомоцистинурија е исто така Метионин во крвта се зголеми, за тип 2 вредноста е помала од нормалната. Дефектот на ензимот може да се открие и во сврзното ткиво.
Болеста може може да се докаже за време на бременоста. Како дел од Пренатална дијагноза можно е да се дијагностицираат генетски болести како што се хомоцистинурија кај нероденото бебе додека е сè уште во матката. Има едно за тоа Амниоцентеза (амниоцентеза) неопходни.
Како се лекува хомоцистинурија?
Бидејќи болеста се заснова на генетски дефект, не може да се излечи целосно. Сепак, конзистентната терапија обично постигнува добри резултати. Терапијата со хомоцистинурија се обидува пред сè на За да се намали вредноста на протеинскиот градежен блок хомоцистеин. Дојдете во третман со лекови на хомоцистинурија антикоагулантни лекови како што се ацетилсалицилна киселина.
Во однос на третманот, постојат разлики помеѓу двата типа на болести: Тип 1 е многу чест Витамин Б6 (Пиридоксин) се користат. Со витамин Б.6 се зголемува активноста на неисправниот ензим и се намалува концентрацијата на хомоцистеин во крвта. Исто така има и низок метионин и диета богата со цистин се покажа како ветувачки. Важно е да се избегнува храна богата со протеини, како што се млечни производи, колбаси и риба. За тип 2, лекарот го дава тоа Витамин Б12, за поддршка на формирање на метионин. И диетата богата со метионин помага.
Како можам да го спречам тоа?
Хомоцистинуријата е наследна болест и затоа не постои начин да се спречи. Можна е само рана дијагноза. Ако родителите веќе знаат дека се носители на дефектен ген, пренатални дијагностички тестови или рано генетско тестирање помагаат да се идентификува генетскиот дефект кај нероденото дете.
Кои се шансите за закрепнување од хомоцистинурија?
Колку порано лекарот дијагностицира хомоцистинурија, толку е подобро за текот и прогнозата на метаболичката болест. Во најдобар случај, лекарот ја евидентира болеста неколку дена по раѓањето Скрининг за новороденчиња. Бидејќи ако наследната болест остане незабележана, може да се развијат понатамошни компликации.
Поради високата содржина на хомоцистеин во крвта, постои висок ризик од развој на тромбоза и емболија. Областите на мозокот, срцето, белите дробови и бубрезите се особено изложени на ризик. Ако крвните садови се веќе оштетени, можете дури и во детството Се појавуваат мозочни удари, срцеви удари или белодробна емболија. Ако терапијата започне рано, пациентот ќе доживее еден нормален развој, соодветен на возраста. Подоцнежниот почеток на терапијата ветува и подобрување на симптомите и зголемување на квалитетот на животот.