Хондродисплазија пунктата поради бришење поврзана со Х.
Синдромот на хондродисплазија пунктата поради Х-поврзано бришење се карактеризира со ретка скелетна дисплазија со низок раст, сколиоза и асиметрично скратување на екстремитетите.
Придружните симптоми вклучуваат досадна и груба коса, алопеција, катаракта, калцификации на епифизите, абнормалности на скелетот, тешка кифосколиоза, низок раст и дисморфизам на лицето. Карактеристични се носот на седлото, хипопластичниот назален преграда и хипоплазија на средната површина.
Причината за синдромот се мутации во регионот Xp11.23-p11.22 на генот EBP, кој го кодира протеинот што го врзува емопамилот. Манифестацијата на болеста е многу различна помеѓу различни семејства, како и во рамките на семејствата, што сугерира дека видот и локацијата на мутацијата немаат никакво влијание врз клиничкиот фенотип.
Поради наследството, најмногу се засегнати пациенти жени. Покрај тоа, синдромот е фатален за машките ембриони. Прогнозата на заболените жени варира од смрт на новороденче до само благи симптоми што се јавуваат во зрелоста.
Есанум е медицинска платформа на Интернет. Тука, лекарите имаат можност да стапат во контакт со мноштво колеги и да споделат интердисциплинарни искуства. Дискусиите вклучуваат и случаи и набудувања од пракса, како и новости и случувања од секојдневната медицинска пракса.
Есанум е онлајн медицинска платформа. Тука лекарите имаат можност да стапат во контакт со голем број колеги и да разменат интердисциплинарни искуства. Дискусиите вклучуваат случаи и набудувања од пракса, како и новости и случувања од секојдневната медицинска пракса.
Esanum est un réseau social pour les medecins. Rejoignez la communauté et partagez votre expérience avec vos confrères. Actualités santé, comptes-rendus d'études scientiques et congreès médicaux: retrouvez toute l'actualité de votre spécialité médicale sur esanum.