Идентификација на варијанти кои предизвикуваат болести и нови гени во наследни фокусни-сегментални

Студијата има за цел да ги идентификува моногенетските варијанти кај адолесцентни и возрасни пациенти со сомневање за наследна фокално-сегментална гломерулосклероза или нефротски синдром отпорен на стероиди со помош на секвенционирање на егзом/геном.

предизвикуваат

Во последниве години, разбирањето на наследните болести на бубрезите, а особено на фокалната сегментална гломерулосклероза (FSGS) и нефротскиот синдром отпорен на стероиди (SRNS) брзо се зголеми. Многу од овие случаи веќе се јавуваат во детството или адолесценцијата. Сепак, некои набудувања сугерираат дека постои и наследна причина кај релевантен број на пациенти со FSGS/SRNS и почеток на болеста во адолесценцијата или зрелоста. Познавањето на молекуларната генетска причина може да биде одлучувачко за третман на наследен FSGS. Покрај тоа, повторувањето на болеста во трансплантацијата може да влијае на планирањето на трансплантацијата на бубрег и да влијае на изборот на донатор. Целта на оваа студија е да се идентификува фреквенцијата и точната молекуларна генетска причина за адолесцентни и возрасни пациенти со FSGS/SRNS со користење на секвенцирање на егзом/геном.

Интердисциплинарната работна група Нефрогенетика на Институтот за хумана генетика и Одделот за нефрологија на Клиникум рехтс дер Исар од Техничкиот универзитет во Минхен е една од ретките научни групи во Германија која е специјализирана за дијагностицирање и истражување на генетски болести на бубрезите. Ако некој од вашите пациенти се сомнева дека има наследен FSGS/SRNS, ние сме среќни да го вклучиме пациентот во нашата студија по консултација.

Критериумите за вклучување се (не мора да се применуваат сите): FSGS/SRNS, возраст на појава во адолесценција или во зрелоста, позитивна семејна историја, синдромична клиничка слика, сродност.

За фенотипизација на пациентот, потребни ни се лекарски писма, вклучувајќи семејна историја и родословие, доколку е потребно откритие за биопсија на бубрезите, комплетиран прашалник специфичен за студијата, согласност на пациентот да изврши молекуларен генетски преглед и околу 2-3 ml EDTA крв. Доколку е достапна, крвта ЕДТА од родителите на индексот на пациентот би била корисна за трио анализа.

Лице за контакт:
ПД Др. Iaулија Хафеле
Институт за хумана генетика
Болница веднаш до Исарот
Технички универзитет во Минхен
Трогерстрасе 32
81675 Минхен