Ихтиоза на фетусот - симптоми, дијагноза и третман

Што е ихтиоза на фетусот?

Генетски болести се предизвикани од промени во гени, се пренесуваат на потомство и нивната сериозност зависи од засегнатиот ген. Генот е честичка лоцирана во хромозом што предизвикува развој на наследни карактеристики [DEX].

ихтиоза е кожна болест пренесена од родители и се карактеризира со суво и лупење кожата во форма на ламели или рибни лушпи. Се појавува оттогаш раѓање и се должи на прекумерно задебелување на надворешниот слој на кожата (роговиден слој, кој содржи кератин) на новороденчето.

Тоа се манифестира преку пукнатини на кожата што го одредува изгледот инфективни, ентропија (свртување на очниот капак навнатре, придружено со иритација на конјуктивата и рожницата), тешкотија при отворање на усните. Овие лезии влијаат на новороденчето толку многу што повеќето од погодените умираат во првите недели по раѓањето.

Ихтиоза на фетусот е наследна болест, пренесена автосомно рецесивно и причина за нејзиното појавување е мутација на генот ABCA12 (одговорен за транспорт на липиди) на хромозомот 2. Исто така се нарекува ихтиоза арлекин, фетална ихтиоза е најтешката форма на вродена ихтиоза

Знаци и симптоми на ихтиоза на фетусот

Предвремено родените бебиња се погодени од фетална ихтиоза почесто од оние родени во термин. знаци и симптоми феталната ихтиоза е потешка во првите недели по раѓањето и ако новороденчето го преживее овој тежок период, клиничките манифестации се намалуваат.

Новороденчето презентира при раѓање:

- хиперкератоза (задебелување на надворешниот слој на кожата) со сјајна кожа што ги ограничува спонтаните движења;

- пукнатини на кожата што го одредува изгледот инфективни;

- ентропија што може да предизвика нејзино појавување конјунктивитис;

- намалување на подвижноста на екстремитетите поради дебелиот слој на кератин;

- дехидратација предизвикано од прекумерно губење на вода;

- тешкотии при отворање на усните што предизвикува потешкотии при хранењето;

- еверзија на усните;

- респираторни нарушувања, хиповентилација (мала пулмонална вентилација), респираторна инсуфициенција, предизвикана од задебелување на надворешниот слој на кожата што го ограничува проширувањето на градите;

- присуството на метаболички нарушувања може да го предизвика напади.

Дијагноза на ихтиоза на фетусот

Новороденчињата со оваа состојба имаат карактеристични лезии од раѓање (хиперкератоза, ентропија, пукнатини на кожата) па дијагнозата на фетална ихтиоза е основана од собата за раѓање.

За потврда дијагноза на фетална ихтиоза, како и за проценка на здравствената состојба на новороденчето, сепак, потребни се низа лабораториски прегледи:

- анализа на крв со крвна слика и крвна култура за откривање на можни инфекции;

- биохемиско испитување на крв и урина со дозирање на електролити (Na, K), чии вредности се менуваат како резултат на дехидрираност;

- радиографија на градниот кош;

- евалуација бубрежна функција се постигнува со определување креатинин;

- биопсија и хистопатолошки преглед на кожата открива структурни абнормалности на надворешниот слој на кожата;

- генетско тестирање да се утврди мутација на генот ABCA12 со сигурност се утврдува дијагноза на фетална ихтиоза.

Третман на ихтиоза на фетусот

Поради сериозни лезии присутни од раѓање, Третман феталната ихтиоза треба да се воведе брзо. Во првите недели од животот, кога симптомите и знаците се потешки, тоа е потребно поддршка на виталните функции (циркулаторни, респираторни и бубрежни), следење на телесната температура.

За превенција Изгледи инфективни, новороденчето треба да се чува во стерилна средина, по можност инкубатор со систем за навлажнување на воздухот, кој штити од инфекции и исто така ја промовира респираторната функција на новороденчето. Омекнување на кожата на новороденчето може да се направи со средства за подмачкување.

---