Индикации за изведување на кариотип

Бидете информирани за еволуцијата на епидемијата на Коронавирус во Романија! Заштитете се и заштитете ги другите следејќи ги мерките за превенција препорачани од властите.

Хромозомска анализа се изведува или постнатална за дијагноза на уставни или стекнати аномалии или пренатална на фетални клетки (собрани со биопсија на хорионски ресички или амниоцентеза).

Спроведување на кариотип се препорачува постнатално во случај:

Анализа на фетален хромозом (пренатална дијагностичка метода) се препорачува за бремени жени:

1. Над 35 години;
2. Кога еден од родителите има избалансирана хромозомска абнормалност;
3. Кога парот веќе има дете со де ново хромозомска абнормалност (родителскиот кариотип е нормален);
4. Кај рецесивни заболувања поврзани со Х, да се утврди полот на фетусот кога не постои друг метод на пренатална дијагноза;
5. Кога има ултразвучни знаци на тревога или тестови за позитивен биохемиски скрининг.

Ограничување на методите на хромозомска анализа е тоа што тие не можат да покажат генски или полигенски мутации.

Д-р Андреја Мустата,
специјалист по медицинска генетика

---